Эволюция человека том 1: Обезьяны кости и гены 2011

 В 2009 году Пяабо все еще утверждал, что никаких признаков гибридизации сапиенсов с неандертальцами обнаружить не удается. Тогда большинство экспертов были убеждены, что гибридизации не было, что сапиенсы полностью вытеснили все древнее евразийское человечество, не смешиваясь с ним.

 Долгожданная статья с первыми официальными результатами анализа полного неандертальского генома появилась лишь в мае 2010 года. Эти результаты стали неожиданными не только для публики, но и для самих исследователей. Несмотря на собственную предвзятость, генетики доказали, что древние сапиенсы все-таки скрещивались с неандертальцами (Green et al., 2010; Burbano et al., 2010).

 Геном неандертальцев и современных людей отличается на 0,16 %. С одной стороны, отличия невелики — на порядок меньше, чем между геномами человека и шимпанзе. Что, кстати, хорошо соответствует эволюционному дереву: время, прошедшее с момента разделения предков сапиенсов и неандертальцев, примерно на порядок меньше времени, прошедшего после разделения предков людей и шимпанзе. С другой стороны, теперь можно выловить хотя бы некоторые генетические особенности, определяющие нашу сапиентную "уникальность", — в первую очередь это те детали генома (нуклеотидные замены, вставки, удвоения генов и др.), которые у неандертальца и шимпанзе одинаковы, а у нас отличаются. Эти элементы, очевидно, не унаследованы от общего предка и появились в нашей линии после расхождения ветвей сапиенсов и неандертальцев. Таких сугубо современных элементов — нуклеотидных замен в генах — нашлось 78. Некоторые из этих замен могут быть нейтральными (они могли закрепиться в результате генетического дрейфа — случайных колебаний частот аллелей в популяции), другие же могут иметь и адаптивное значение.

 Вот несколько генов, которые, вероятно, находились под действием положительного отбора в сапиентной линии после ее отделения от предков неандертальцев:

RPTN — кодирует белок репетин, экспрессирующийся в коже, потовых железах, сосочках языка, волосяных сумках;

TRPMI — кодирует меластатин, белок, участвующий в пигментации кожи;

THADA — связан с диабетом второго типа, вероятно, важен  в энергетическом обмене;

DYRK1A — возможно, связан с синдромом Дауна;

NRG3 — мутации в этом гене сопутствуют шизофрении;

CADPS2, AUTS2 — мутации в этих генах ассоциированы с аутизмом;

RUNX2 — мутации этого гена вызывают задержку формирования костей черепа, деформацию ключиц и грудной клетки, неправильное развитие зубов;

SPAG17— влияет на работу жгутика сперматозоида.

Можно заметить, что функции генов, изменившихся в сапиентной линии после ее отделения от предков неандертальцев, связаны с как раз с такими вещами, которые, наверное, и отличают нас от неандертальцев: внешний вид (кожа, волосы, пигментация), энергетический обмен (адаптация к разным климатическим условиям, разные традиции изготовления одежды и т. п.), работа мозга.

 Нашлись и такие мутации, которые были у неандертальцев, но отсутствовали у человека и шимпанзе. Их функциональная роль неизвестна. Также определены гены, которые присутствуют в геноме неандертальцев в большем числе копий, чем у современных людей. Их назначение тоже пока неизвестно. Генетики и биоинформатики в ближайшие десять лет без работы явно не останутся.