Физиология человека

Изучение наследственности у человека характеризуется определенными ограничениями генетического анализа. У человека невозможно проведение направленного скрещивания, экспериментального получения мутаций, обеспечение строгого контроля за окружающими условиями среды на протяжении роста и развития организма. Использование статистического подхода затрудняют малочисленность потомства, длительный период полового созревания, отсутствие сведений об отдаленных предках и их морфофункциональных особенностях. Огромное разнообразие наследственных признаков у человека и большое количество групп сцепления генов также являются препятствием для точного анализа генетических влияний.

К основным методам исследования генетики человека относят:

• генеалогический (метод родословных) – составляются и анализируются родословные для изучаемого человека, которого называют в данном случае пробандом;

• цитологический – изучение особенностей хромосом, ДНК;

•популяционный – анализ наследственности в изолированных группах населения;

• близнецовый – основан на сравнении различных признаков у близнецов.

Одним из простых количественных показателей наследственности является коэффициент Хольцингера (Н), который определяет генетическую долю в общем развитии организма. При Н = 1,0 изучаемый показатель полностью зависит от генотипа, при 11 > 0,7 доля генетических влияний очень высока (70 % и более) и лишь небольшая часть приходится на средовые воздействия. Чем меньше этот коэффициент, тем больше средовые влияния на признаки.

15.2. Наследственные влияния на морфофункциональные особенности и физические качества человека

Изучение степени наследуемости различных морфофункциональных показателей организма человека выявило, что генетические влияния на них чрезвычайно многообразны. Они отличаются по срокам обнаружения, степени воздействия, стабильности проявления. Чем больше выражены наследственные влияния на признаки организма, тем больший их учет должен быть при отборе.

15.2.1. Наследуемость морфофункциональных особенностей

Наибольшая наследственная обусловленность выявлена для морфологических показателей организма человека, меньшая – для физиологических параметров и наименьшая – для психологических признаков.

Среди морфологических признаков наиболее значительны влияния наследственности на продольные размеры тела, меньшие – на объемные размеры, еще меньшие – на состав тела. Величина коэффициента наследуемости наиболее высока для костной ткани, меньше для мышечной и наименьшая – для жировой ткани. Для подкожной клетчатки женского организма она особенно мала.

Для функциональных показателей выявлена значительная генетическая обусловленность многих физиологических параметров, среди которых большая часть метаболических характеристик организма, аэробные и анаэробные возможности, процент быстрых и медленных волокон в мышцах, объем и размеры сердца, характеристики ЭКГ, систолический и минутный объем крови в покое, частота сердцебиений при физических нагрузках, артериальное давление, жизненная емкость легких и жизненный показатель (ЖЕЛ/кг), частота и глубина дыхания, минутный объем дыхания, длительность задержки дыхания на вдохе и выдохе, парциальное давление О, и СО, в альвеолярном воздухе и крови, содержание холестерина в крови, скорость оседания эритроцитов, группы крови, иммунный статус, гормональный профиль и некоторые другие.

Многие психологические, психофизиологические, нейродинамические, сетомоторные показатели, характеристики сенсорных систем также находятся под выраженным генетическим контролем: большая часть показателей электрической активности коры больших полушарий, скорость переработки информации, пропускная способность мозга, коэффициент интеллектуальности, пороги чувствительности сенсорных систем, цветоразличение и его дефекты (дальтонизм), нормальная и дальнозоркая рефракция, критическая частота слияния световых мельканий, типологические свойства нервной системы, черты темперамента, доминантность полушарий, моторная и сенсорная функциональная асимметрия и др.

Большая часть поведенческих актов контролируется целым комплексом генов. Чем сложнее поведенческая деятельность человека, тем менее выражено влияние генотипа и больше роль окружающей среды. Для более простых двигательных навыков наследуемость выше, чем для более сложных.

По мере обогащения человека жизненным опытом и знаниями относительная роль генотипа в его жизнедеятельности снижается.