Физиология человека

Наследственные признаки передаются с помощью двух основных молекул – дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и рибонуклеиновой кислоты (РНК). ДНК содержится в клеточных ядрах и является носителем генетической информации, а РНК служит для передачи информации. Это огромные молекулы с молекулярной массой от 10 тыс. до нескольких миллионов атомных единиц.

ДНК представляет собой спираль из двух цепочек, каждая из которых состоит из последовательности более простых соединений – так называемых оснований, или нуклеотидов. Имеется 4 вида этих базовых элементов ДНК – аденин, гуанин, цитозин и тимин (см. рис. 42). В различных сочетаниях они сгруппированы по три основания в так называемые триплеты. Такие триплеты являются основным кодом генетической информации. Каждый триплет несет информацию об одной аминокислоте, а их различные сочетания обеспечивают включение всех 20 аминокислот в синтезируемые белки или ферменты.

Рис. 42. Схема структуры ДНК.

Парные структуры ДНК с основаниями: А – аденин. С – цитозин, G – гуанин, Т – тимин

Созданные образования под контролем триплетов лежат в основе функциональных единиц наследственной информации генов. Ген – участок ДНК с определенной последовательностью оснований, который содержит информацию об элементарном признаке. В каждой клетке организма имеется весь набор генов. Гены расположены линейно в специальных образованиях – хромосомах. Непрерывная двойная спираль ДНК, содержащая гены, проходит по всей длине хромосом.

Хромосомы сгруппированы попарно, поэтому их число всегда четное. В каждой паре хромосомы имеют сходную форму и размеры. Число хромосом постоянно для каждого вида живых существ. У человека в ядрах клеток содержится 23 пары, или 46 хромосом.

Хромосомы подразделяют на две группы:

1) аутосомы – попарно идентичные и одинаковые у мужчин и женщин, их 22 пары;

2) половые хромосомы – 23-я пара, содержащая в женском организме две одинаковые хромосомы (XX), а в мужском – две различные хромосомы (ΧΥ).

Выполненные в последние годы исследования генетиками многих стран (в том числе и российскими) привели к расшифровке генома человека. В хромосомах генома содержится весь наследственный фонд организма. Заложенная в нем информация огромна. Если допустить различия в каждой хромосоме всего по одному гену, а в паре соответственно по двум вариантам этого гена, то возможное количество закодированных в геноме комбинаций признаков превысит 8 миллионов.

Данные последних исследований свидетельствуют о том, что в геноме человека содержится более трех миллиардов последовательностей оснований, а число структурных генов в геноме превышает 20 тысяч. Наряду со структурными генами, в ДНК расположены и другие их виды (регуляторные, модуляторные). Структурные гены определяют морфофункциональные особенности организма, синдромы различных генетических заболеваний, пороки развития и пр.

В настоящее время активно изучается и другая форма наследственности, о которой ранее не было известно. Установлено, что в организме человека, помимо наследственной информации, передаваемой ДНК, которая находится в ядрах клеток, существует наследственная информация, заключенная в ДНК специальных органелл клетки – митохондриях.

Митохондральная ДНК имеет ряд особенностей:

• митохондральная наследственность передается только по материнской линии через митохондрии яйцеклетки;

• происходящие в результате мутаций изменения в митохондральной наследственности закрепляются в ней для передачи по наследству крайне редко (лишь 1 раз в 10 тыс. лет);

• при генетическом анализе митохондральной ДНК следует учитывать взаимный обмен между генами и их признаками, а также участками различных хромосом.

Генетиками установлен ряд достоверных закономерностей, связанных с детерминацией наследуемых признаков организма, а полученные при анализе генома человека данные оказались весьма важными в прикладном отношении. Российский генетик академик С.Г. Инге-Вечтомов считает, что расшифровка генома человека по своей значимости для человечества превосходит полет на Луну. Исследования генома позволили создать новые научные направления в развитии генетики: эволюционная, молекулярная, медицинская, популяционная, спортивная генетика и другие ее виды.