Генетическая лотерея

Что же мешает использовать эту технологию для людей с генетическими заболеваниями, угрожающими жизни или снижающими качество этой жизни? Дело в том, что философия биологических наук и экспериментов над людьми – биоэтика – жестко регламентирует и стандартизирует все научные процессы, в которые люди включены как испытуемые.

Редактирование генома людей по-прежнему остается табуированной темой из-за наличия риска возможных этических последствий, связанных в основном с евгеникой. В случае насильственного применения методов редактирования генома со стороны государства или других социальных институтов последствия для общества и его развития трудно представить.

Другая проблема кроется непосредственно в ограничении технологии. Чтобы редактировать геном всего человека, это нужно делать на ранних этапах эмбрионального развития, когда количество клеток организма невелико и доставить, например, ту же самую систему CRISPR/Cas в каждую клетку будет легко. В случае же взрослого организма редактировать геном всех клеток технически невозможно, поэтому нужно адресно доставлять системы редактирования именно в те клетки, функцию которых нужно исправить. Например, при наследственных мышечных дистрофиях редактировать геном имеет смысл только в клетках мускулатуры, для чего используются специальные векторы – транспорт для систем редактирования генома. Очень часто это искусственно измененные вирусы-пустышки, внутри которых генетический материал вируса заменен на ДНК, кодирующую систему редактирования генома.

Последняя, но не менее важная проблема, это специфичность систем редактирования генома. Вероятность ошибки, в данном случае – ложного срабатывания системы в другом геноме, – есть всегда. Последствия такого ложного срабатывания могут быть хуже, чем последствия генетического заболевания, которое нужно было вылечить. Наука пытается снизить вероятность этой ошибки до нуля, но пока что риск все еще остается и препятствует широкому внедрению такой технологии в медицину.

Почему близнецы все равно различаются?

Близнецами называют детей, рожденных одновременно одной матерью. При этом одних близнецов практически невозможно различить, а другие кажутся совершенно непохожими друг на друга. Почему так? Дело в том, что существует два вида близнецов – однояйцевые и разнояйцевые.

Разнояйцевые близнецы

Разнояйцевые близнецы появляются в результате оплодотворения двух (или более) отдельных яйцеклеток двумя (или более) разными сперматозоидами во время одной и той же беременности. Из-за этого разнояйцевые близнецы могут быть разного пола и иметь разную внешность. При этом разнояйцевые близнецы, конечно, будут иметь общие гены, как и любые братья и сестры от одних и тех же биологических родителей.

Хотя зачатие разнояйцевых близнецов может случаться естественным путем, этот тип близнецов чаще наблюдается у людей, проходящих лечение от бесплодия. Это связано с тем, что препараты для лечения бесплодия могут увеличить количество высвобождаемых яйцеклеток, а при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) в матку можно ввести несколько эмбрионов.

Однояйцевые близнецы

Однояйцевые, или идентичные, близнецы возникают в результате оплодотворения одной яйцеклетки одним сперматозоидом, при этом оплодотворенная яйцеклетка затем делится на две или более. Однояйцевые близнецы имеют одинаковые геномы и всегда одного пола.

Однако даже такие близнецы могут немного отличаться к моменту рождения. Это происходит потому, что они могут приобретать генетические мутации в процессе развития в утробе матери. Согласно исследованию, пары таких близнецов имеют геномы, различающиеся в среднем на 5,2 мутации, которые происходят на ранних стадиях развития, а 15 % однояйцевых близнецов имеют значительное количество мутаций, специфичных для одного из них.

Предполагают, что некоторые из этих мутаций несущественны, а другие могут привести к наблюдаемым изменениям.