Генетическая лотерея

Влияет ли генетика при болезни Паркинсона на тяжесть заболевания?

Безусловно. В мультцентровом исследовании указано, что мутация G2385R в гене LRRK2 приводит к более тяжелому течению заболевания, чем мутация G2019S. Мутация в гене GBA характеризуется быстрым прогрессированием заболевания.

Связана ли генетически болезнь Паркинсона с какими-либо другими заболеваниями?

Ген GBA ответственен как за развитие болезни Гоше (болезнь накопления, характеризующаяся отложением глюкоцереброзида в таких органах, как селезенка, печень, почки, легкие, мозг и костный мозг и проявляющаяся увеличением печени, селезенки, болями в костях в детском возрасте), так и болезни Паркинсона. И на самом деле, болезнь Паркинсона встречается при болезни Гоше значительно чаще.

Влияет ли генетика на эффективность лечения при болезни Паркинсона?

Как уже упоминалось выше, болезнь Паркинсона лечится препаратами на основе леводопы, предшественника дофамина, дефицит которого как раз и приводит к развитию заболевания. Не для всех пациентов лечение одинаково эффективно, это зависит и от того, какая конкретно мутация привела к болезни. Так, для мутации G2019S в гене LRRK2, для мутаций в генах SNCA, DJ1 характерен хороший ответ на терапию леводопой. Для пациентов с мутацией в гене Parkin терапия леводопой эффективна, но не на длительный период. При мутации в гене PINK1 и гене GBA терапия леводопой неэффективна.

Таким образом, в развитии и особенностях течения болезни Паркинсона, безусловно, играет роль генетический фактор, однако мутации обнаружены у незначительного количества пациентов с БП, остальные случаи рассматриваются как идиопатические, то есть возникающие спонтанно.

Перспективным является подбор лечения на основании генетических мутаций.

Всегда ли наследуется шизофрения? А психопатия?

Шизофрения – одна из самых первых болезней, обнаруженных врачами. Впервые ее симптомы описали древние египтяне в «папирусе Эберса» – своеобразной медицинской энциклопедии. Вплоть до XVIII века практически во всем мире шизофрении приписывали демоническое происхождение и пытались лечить ее магически-религиозными методами, травяными таблетками, клизмами и заковыванием в цепи. На сегодняшний день наука далеко продвинулась в области изучения шизофрении, в том числе и генетика.

Шизофрения – изнуряющее психическое заболевание, характеризующееся наличием таких симптомов, как ложные воспоминания (происходит смешение прошлого и настоящего, а также реальных и вымышленных событий), галлюцинации и бред. В основе развития заболевания лежат изменения в головном мозге как на уровне нарушения выработки определенных химических веществ, так и на уровне изменения структуры головного мозга, в частности, уменьшения количества серого вещества головного мозга и уменьшения количества контактов, обеспечивающих связь между нейронами.

Передается ли шизофрения по наследству?

Генетическая наследуемость шизофрении по одним данным составляет 61 %, по другим – 80 %, то есть только 20–40 % в развитии шизофрении отводится факторам окружающей среды, за остальные риски отвечает генетика. По данным на 2018 год, выявлено 145 участков в генах, мутации в которых ответственны за развитие шизофрении, а в исследовании от 2021 года уже идет речь о 260 генах. Наиболее часто при шизофрении встречается мутация в гене FMRP. Белок FMRP, который кодируется данным геном, отвечает за работу синапсов, обеспечивающих связь между клетками головного мозга.

Какой основной механизм развития шизофрении? И какова в этом роль генетики?

По современным представлениям основным механизмом развития шизофрении являются повышение уровня дофамина и снижение уровня глутамата. Считается, что именно повышение уровня дофамина, в норме обеспечивающее человеку ощущение удовлетворенности, приводит к появлению у больных людей галлюцинаций и бреда, в связи с чем современные препараты для лечения шизофрении (нейролептики) как раз блокируют действие дофамина. Другое исследование также демонстрирует снижение при шизофрении уровня гамма-аминомасляной кислоты, которая оказывает тормозящее (успокаивающее) действие, а также способствует улучшению кровоснабжения и поддержанию энергетических процессов в головном мозге.