Генетическая лотерея

Развитие технологий генотипирования позволило объединить эти два подхода и предоставлять пользователям генетических тестов максимум информации, которую можно извлечь из обычного генетического теста, где проверяется от 600 тысяч до 1 миллиона генетических вариантов. Стоит отметить, что исследования так называемого популяционного состава, определяющие генетическую схожесть генома отдельного человека с той или иной этнической группой, часто абсолютно неправильно интерпретируются пользователями таких тестов.

Дело в том, что человек может уже иметь некоторые знания о происхождении своих родственников, основанные на рассказах бабушек и дедушек, и ждет, что генетика обязательно покажет это. Обычно никто не рассказывает, как именно устроен механизм анализа генетических данных в области происхождения и порой люди сомневаются в достоверности результатов всего исследования, если он не оправдывает их изначальных ожиданий. В этой главе мы поговорим о том, что же такое «популяционный состав», почему он не имеет ничего общего с национальностью и почему нельзя делать поспешные выводы о качестве исследования по обнаруженным у человека популяциям.

Национальность – это, в первую очередь, политический термин, опирающийся на правовые взаимоотношения человека с той или иной формой организации общества. Однако это не мешает частому использованию этого термина в качестве обозначения этнической принадлежности.

То есть мы можем считать себя русскими, раз рождены на территории России, и наши бабушки и дедушки тоже, но популяционный состав может показать более широкий набор этносов, с которыми ваша ДНК имеет наибольшее сходство. В свою очередь, принадлежность к этнической общности в современном мире совсем не обязательно определяется родословной и наличием в ней предков, идентифицирующих себя как представителей того или иного этноса. То есть наши представления и самоидентификация могут сильно отличаться от данных генетического исследования популяционного состава.

Вследствие глобализации этнические и культурные барьеры, которые ранее ограничивали межнациональные контакты и браки и тем самым тесно связывали национальность и этническую принадлежность, постепенно перестают быть барьерами. Это приводит к тому, что этническая принадлежность становится все более культурологическим феноменом и определяется культурой, которую человек впитывает на той или иной стадии своего развития. Помимо этого, этническая принадлежность в странах с высоким уровнем глобализации, особенно в крупных городах – центрах сосредоточения различных культур и миграции – постепенно перестает быть связанной с историей предков, и, соответственно, с генетической составляющей.

Как же тогда исследователи могут делать вывод об этнической принадлежности генома отдельного человека?

Ответ кроется в том, что глобализация пока что не настолько глобальна. В мире есть множество обособленно проживающих общностей людей, которые вследствие географических и/или культурных барьеров, поддерживаемых изнутри, по-прежнему являются изолированными в генетическом смысле и стараются не допускать генетического смешения с представителями других общностей. Такие группы людей в генетике можно назвать популяциями, главный критерий определения которых, – это изолированность друг от друга и, как следствие, минимизация контактов и браков между разными популяциями. Отличительные для популяции генетические вариации – генофонд – и связанная с ними статистика дает возможность описать ту или иную популяцию в терминах генетики. Этот же инструмент можно применять для определения схожести генома отдельно взятого индивидуума с генофондом какой-либо популяции.

Результаты исследования схожести генома отдельного человека с различными популяциями называются популяционным составом. Здесь нужно подчеркнуть слово «схожесть», так как доступные науке методы проводят сравнение распределения генетических вариаций и определяют именно степень схожести наблюдаемого паттерна человека и паттерна генофонда той или иной популяции. Получаемые результаты – это наблюдение и так называемые «кажущиеся» результаты, получаемые методами, вероятностно воссоздающими предполагаемую истину, но не претендующими на нее.

Как же происходит анализ популяционного состава?