Генетическая одиссея человека

Третий фактор называется дрейфом генов. Это довольно специальный термин для обозначения того, что мы понимаем интуитивно — в общем случае, если из большой выборки отобрать маленькую часть, то эта маленькая выборка всегда несколько искажает свойства большой. Если вы подбрасываете монету тысячу раз, вы ожидаете, что примерно 500 раз выпадет орел и 500 раз — решка. Если же вы подбрасываете монету только 10 раз, вполне вероятно, что вы получите не пять орлов и пять решек, а какой-либо другой результат, возможно 4:6 или 3:7. Случайное отклонение является следствием малого количества подбрасываний в приведенном примере. Если искаженную выборку использовать как родительскую для создания следующей генерации, то эта следующая генерация мало того что сохранит изначальное искажение, так еще и приобретет свое, скорее всего усилив изначальное. Поэтому малый размер популяции может привести к радикальным изменениям в частоте генов уже через несколько поколений. В нашем примере с подбрасыванием монеты полученный результат 7:3 приведет к тому, что следующее поколение унаследует 70 % «орлов» и 30 % «решек», а если из этого поколения выбрать малую часть для создания следующего, внучатого, поколения, то у внуков, вероятнее всего, «орлов» окажется еще больше. Это похоже на храповик [9], так как вероятность изменений в предыдущем поколении влияет на их вероятность в последующих поколениях. В нашем примере с подбрасыванием монеты мы пришли от частоты 50 % к частоте в 70 % в течение одного поколения — довольно быстрое изменение. Ясно, что дрейф может оказать огромное влияние на частоту генов в небольших популяциях.

Сочетание этих трех сил создало ошеломляющее множество существующих сегодня генетических наборов, и широчайшее их разнообразие мы видим в пределах каждой человеческой популяции. Результатом их действия стал и низкий процент межпопуляционных различий между людьми. Это все, что стало известно к середине XX века. Но факт существования человеческого разнообразия на биохимическом уровне и понимание того, как гены ведут себя в популяциях, сами по себе мало что говорят о деталях эволюции и миграции человечества. И тут появляется итальянский врач, увлеченный историей, обладающий математическим талантом и новым взглядом на бактерий и мух.

Итальянская работа

Луиджи Лука Кавалли-Сфорца начал свою карьеру в Павии, будучи студентом медицинского факультета. Вскоре он оставил медицину, чтобы посвятить себя генетическим исследованиям сначала бактерий, позднее человека. В университете он учился под руководством известного генетика Буццати-Траверсо, последователя генетической школы Добжанского, изучавшего плодовых мушек Drosophila. А Феодосий Добжанский был руководителем кандидатской диссертации Ричарда Левонтина, и, таким образом, у нашей истории начинает обнаруживаться общая канва. Основным направлением исследований Добжанского было изучение генетической изменчивости, в частности, крупные хромосомные перестройки у плодовых мушек Drosophila. Он разработал новые методы генетического анализа, и его лаборатория в Нью-Йорке была эпицентром революции в биологии середины XX века. Добжанский и его студенты отстаивали новый взгляд на генетическую изменчивость, в котором не было места делению на оптимальный «дикий тип» (нормальная форма организма, созданная в ходе долгого периода естественного отбора) и на причудливых «мутантов», обязательно в чем-либо ущербных. Они считали это слишком сильным упрощением, в первую очередь потому, что изменчивость была слишком высокой, чтобы выяснить, является ли большинство мутантов носителями неоптимальных генетических программ. Если вместо этого одну из вариаций считать нормальным состоянием вида, то эволюция внезапно становится слишком разумной. Прежде существовал некий источник различных типов, над которыми работала эволюция, благоволя некоторым из них в одних случаях и устраняя в других.

Таким образом, имея основательный опыт в таких, казалось бы, несовместимых областях, как изменчивость плодовых мушек и медицина, Кавалли-Сфорца начал проводить исследования полиморфизма групп крови, позднее названного генетиками «классическим» полиморфизмом, с целью оценить родственные связи между современными людьми. Эта работа была начата в 1950-е годы — бурные времена для генетики. Уотсон и Крик расшифровали структуру ДНК, а использование физических методов исследования обещало революцию в биологии. Подобно большинству генетиков Кавалли-Сфорца для исследования изменчивости взял на вооружение стремительно развивающиеся биохимические методы. Но в отличие от многих из них он мог легко применять математический подход и, в частности, наиболее утилитарный раздел математики — статистику. Ошеломляющее разнообразие данных, полученных при изучении полиморфизмов, требовало теоретического обобщения. И статистика была готова прийти на помощь.