Генетическая одиссея человека

В начале 1980-х годов Уилсона и некоторых других генетиков посетила научная догадка, что если взглянуть на маленькие клеточные структуры, называемые митохондриями, то можно найти способ перехитрить перетасовку хромосом. Интересно, что митохондрия имеет свой собственный геном, и кроме ядра это единственная клеточная структура, у которой он есть. Дело в том, что по существу это эволюционный след, оставшийся с того времени, когда миллиарды лет назад образовались сложные клетки. Митохондрия — это то, что осталось от древней бактерии, проглоченной одним из наших одноклеточных предшественников. Позднее она оказалась пригодной для генерирования энергии в клетке, и теперь служит в качестве внутриклеточной силовой станции, хотя и начала свою жизнь как паразит. К счастью, митохондриальный геном существует всего в одной копии (как и бактериальный геном), а это означает, что он не может рекомбинировать. Кроме того, оказывается, что вместо одного полиморфизма приблизительно на 1000 нуклеотидов, он имеет один на 100. Чтобы провести эволюционное сравнение, мы хотели бы иметь в распоряжении столько полиморфизмов, сколько возможно, так как каждый полиморфизм увеличивает нашу способность различать индивидуумов. Вдумайтесь: если бы мы взяли только один полиморфизм с двумя различающимися формами А и Б, мы могли бы рассортировать всех на две группы — вариант А и вариант Б. С другой стороны, если взять 10 полиморфизмов, каждый из которых имеет два варианта, можно добиться лучшей разрешающей способности, так как вероятность того, что множество индивидуумов будет иметь одинаковый набор вариантов, намного меньше. Другими словами, чем больше полиморфизмов мы имеем, тем выше наши шансы сделать правильные выводы о родственных отношениях между исследуемыми людьми. Поскольку полиморфизмов митохондриальной ДНК (мтДНК) в десять раз больше, чем в остальной части нашего генома, к ней стоит приглядеться получше.

Ребекка Канн в рамках работы над своей диссертацией в лаборатории Уилсона начала исследование изменчивости мтДНК людей из разных уголков Земли. Команда ученых из Университета Беркли преодолевала огромные расстояния, чтобы собрать образцы человеческой плаценты (являющейся богатым источником мтДНК) в разных популяциях — европейской, новогвинейской, коренной американской и других. Их целью было оценить характер изменчивости всего человеческого вида, чтобы делать выводы о происхождении челочка. То, что они обнаружили, было поразительно.

Начальные исследования человеческого митохондриального разнообразия Канн с коллегами опубликовали в 1987 году. Это был первый случай, когда человеческий полиморфизм ДНК был проанализирован методами экономии для установления общего предка и датировки. В аннотации к статье они сформулировали основные результаты коротко и ясно: «Все исследованные митохондриальные ДНК восходят к одной женщине, жившей предположительно 200 000 лет назад в Африке». Это открытие стало большой новостью, а бульварные газеты назвали эту женщину митохондриальной Евой — нашей прародительницей. Однако самым неожиданным было то, что в райском саду она была не единственной Евой — лишь самой удачливой.

Анализ, проведенный Канн и ее коллегами, заключал в себе ответ на вопрос, как последовательности мтДНК были связаны между собой. В своей статье они исходили из предположения, что если последовательности двух мтДНК имеют одинаковую мутацию в полиморфном сайте (скажем, Ц в позиции, где может быть либо Ц либо Т), то они имеют общего предка. Построив схему из 147 последовательностей мтДНК, они смогли сделать вывод о степени связанности индивидуумов, у которых были взяты образцы мтДНК. Это был утомительный процесс, потребовавший много времени на компьютерный анализ данных. При этом наибольшая дивергенция последовательностей мтДНК (число различий) была обнаружена среди африканцев, а это показывает, что процесс дивергенции у них шел дольше. Другими словами, африканцы — самая древняя группа людей на Земле, и это означает, что наш вид возник в Африке.

Рисунок 2. Доказательство того, что люди современного типа возникли в Африке — самое глубокое расщепление в генеалогии мтДНК («Ева») находится между последовательностями мтДНК африканцев. Это показывает, что они накапливали эволюционные изменения дольше