Генетическая одиссея человека

Изучение людского многообразия вплоть до XX века ограничивалось наблюдениями изменчивости, видимой невооруженным глазом. Бесчисленные исследования Брока, Гальтона и других европейских и американских сторонников использования биометрики в физической антропологии ознаменовали эру сбора данных — ранний этап любого нового научного направления, когда еще нет единой теории для анализа накопившейся информации. По мере роста количества данных о морфологической изменчивости человеческого вида возникала проблема: между заново открытыми законами наследственности и измеряемыми признаками не наблюдалось соответствия. Очевидно, что в основе морфологических признаков лежит генетическая компонента, и что эти признаки контролируются десятками, а возможно и сотнями генов. Но даже сегодня основные морфолого-генетические взаимосвязи еще не расшифрованы. При размышлении о краниометрических исследованиях Брока возникает вопрос: если специфический бугорок найден на черепе у двух неродственных индивидуумов, означает ли это, что у них присутствует одно и то же генетическое изменение? Являются ли бугорки на черепе действительно тем признаком, который отражает истинное генетическое родство, или это поверхностное, случайное сходство? Узнать это не представлялось возможным.

Генетическая вариабельность была ключевым моментом при изучении людского многообразия, так как именно генетические изменения приводят к эволюции. В общих чертах эволюция представляет собой происходящее во времени изменение генетической структуры вида. Следовательно, чтобы оценить, насколько близкородственны индивидуумы — в особенности, если они относятся к одному виду, — важно иметь информацию об их генах. Если гены одинаковы, это означает, что индивидуумы принадлежат к одному и тому же виду. То, в чем физическая антропология отчаянно нуждалась, это совокупность изменчивых признаков (известных под названием «полиморфизмы» от греческого «много форм») с простым типом наследования. Они могли быть использованы в дальнейшем для классификации человеческого многообразия. Некоторые признаки подобного рода были уже известны, в частности, такая болезнь, как гемофилия. Однако проблема с полиморфизмами, обусловливающими болезни, заключалась в том, что они слишком редки для того, чтобы быть использованными для классификации. В общем, генетически простые полиморфизмы были крайне необходимы.

И они стали известны в 1901 году, когда Карл Ландштейнер заметил интересную реакцию, возникавшую при смешивании крови двух неродственных людей: через некоторое время кровь свертывалась, образуя крупные сгустки. Было показано, что эта реакция коагуляции является наследуемой, и это было первой демонстрацией биохимического различия между людьми. Данный эксперимент привел к открытию человеческих групп крови, знание о которых вскоре стало применяться во всем мире при переливании крови. Если ваш доктор говорит, что у вас группа крови А, то это именно то название, которое век назад дал Ландштейнер первому виду полиморфизмов — полиморфизму групп крови.

Основываясь на открытии Ландштейнера, шведская супружеская пара Гиршфельдов стала определять группу крови у солдат, воевавших во время Первой мировой войны в Салониках. В своей публикации 1919 года они отметили разную частоту встречаемости групп крови у представителей разных национальностей, оказавшихся в одном месте в ходе военных действий. Это было первое прямое исследование генетического разнообразия людей. Гиршфельды даже сформулировали теорию (признаваемую некоторыми учеными и сегодня), согласно которой группы крови А и В достались нам в наследство от «чистокровных» аборигенных популяций, целиком состоявших из индивидуумов с группой крови или А, или В. Впоследствии эти «чистокровные» расы в ходе миграции стали смешиваться, что привело к появлению смешанной группы крови АВ, обнаруженной в исследовании Гиршфельдов. Они не смогли объяснить, как возникли эти две расы, но утверждали, что группа А появилась предположительно в Северной Европе, в то время как группа В является южным маркером и встречается чаще всего в Индии. Похоже, что должно было существовать два независимых места происхождения современных людей.

В 1930-х годах американец Брайант и англичанин Мурант, взяв за основу исследования Гиршфельдов, стали определять группу крови людей, живущих в разных уголках Земли. В течение последующих тридцати лет они вместе со своими коллегами исследовали тысячи людей из сотен разных популяций, причем как живых, так и умерших. Брайант и его жена (еще одна супружеская пара популяционных генетиков, как и Гиршфельды), зашли так далеко, что протестировали американские и египетские мумии, установив древний характер АВО-полиморфизма. В 1954 году Мурант обобщил накопившиеся данные по группам крови в первом полном обзоре исследований биохимического разнообразия человека «Распределение человеческих групп крови», который стал эталоном для популяционных генетиков на последующие двадцать лет. Так началась современная эра генетики человека.