Генетика человека с основами общей генетики

Транслокации гена SRY с Y-хромосомы на Х-хромосому наблюдались и у человека при изучении генетических патологий – мужчин XX и женщин ХY. Ген SRY человека был идентифицирован в 1990 г. как небольшой ген короткого плеча Y-хромосомы. Он не имеет интронов и кодирует белок размером в 204 аминокислоты. Белок, специфически связываясь с ДНК, выполняет регуляторную функцию.

Половая дифференцировка гонад у человека происходит на 6–7-й неделе развития плода, точные механизмы этого критического момента до конца не выяснены.

У человека известна мутация гена Tfm – синдром тестикулярной феминизации. Несмотря на мужской кариотип ХY и достаточный уровень тестостерона, «переключения» на маскулинизацию не происходит, так как клетки оказываются нечувствительны к действию тестостерона и развитие идет по женскому типу. Такие особи имеют типичный женский фенотип, однако вместо яичников у них развиваются семенники. Секреция семенниками гормона АМН приводит к дегенерации мюллеровых каналов, поэтому не формируется женская половая система, отсутствуют матка и яйцеводы, влагалище заканчивается слепо.

Можно предположить, что формирование половых признаков у человека, вида с выраженным половым диморфизмом, контролируется множеством генов. В своем большинстве это гены аутосом, общие для обоих полов. Различная экспрессия этих генов у разных полов получила в генетике название наследственности, ограниченной полом.

Половая дифференцировка мозга у человека приходится на 5–6-й месяц внутриутробного развития. Хотя неоднократно публиковались данные о морфологических различиях мозговых структур женщин и мужчин (а также гомосексуалистов), до сих пор неизвестно, как соотносятся эти различия с половыми различиями психики. Эти различия у человека выражаются различием моделей поведения, психических особенностей, когнитивных процессов (в психологии нашел применение термин «половой дипсихизм»).

Важным мозговым центром регуляции поведения у человека является гипоталамус. Именно на него в первую очередь действует тестостерон. К половому поведению у человека имеет отношение также височная и лобные доли большого мозга, причем обращает на себя внимание тесная связь нервных центров, регулирующих оральные и генитальные реакции. Возможно, эта связь опосредована обонянием и является нашим филогенетическим наследием.

Интенсивное гормональное воздействие в пубертатный период является заключительным этапом дифференциации пола у человека как для фенотипической дифференциации, так и для полового поведения.

Гермафродитизм у человека выражается в проявлении у особи признаков обоих полов. В медицине принято разделять понятия истинного гермафродитизма (особь имеет гонады обоих полов) и ложного гермафродитизма (особь имеет гонадыодного пола).

Причиной гермафродитизма могут быть различные генетические аномалии, сбои тонкой системы дифференциации гонад и гормональной регуляции, тератогенные факторы. В случае анеуплоидии или мозаицизма по половым хромосомам (XXY, XX/ХY, XX/XXY и т. д.) они четко выявляются при цитогенетическом анализе. Хотя многие гермафродиты имеют женский кариотип XX, генетический фактор может быть представлен различными мутациями, не всегда легко идентифицируемыми.

В прошлом во многих культурах интригующий феномен гермафродитизма (в связи с незнанием его биологической природы) пытались объяснить с сакральной или философской точки зрения. Сейчас в большинстве случаев причины гермафродитизма понятны. Отмечается тенденция (как и в отношении других половых патологий) к неуклонному увеличению частоты этой аномалии – в той или иной степени она встречается у 2 % новорожденных.

Половое поведение человека, имея биологическую основу, претерпело особенно значительное влияние культурных факторов в ходе антропогенеза. Хотя половое поведение животных характеризуется сложным репертуаром, весьма разнообразно, часто избирательно, все же некоторые понятия в строгом смысле мы можем применить только к человеку.

Сексуальная ориентация – половое влечение к представителям того или иного пола. У человека это понятие приобретает не только физиологическую, но и психологическую окраску.

Половая идентификация – ощущение принадлежности к определенному полу. Это явление исключительно «человеческое», невозможное вне рамок культурных традиций.