Геном

Приверженцы «нейтральной» и «селективной» эволю­ции поначалу приняли друг друга в штыки, но когда пыл угас, многие ученые сошлось во мнении, что большинство мутаций, которые мы наблюдаем, совершенно никак себя не проявляют. Чем больше наука постигала строение бел­ков, тем очевиднее становилось, что мутации затрагивают, как правило, те области белков, которые лежат далеко от биологически активных центров, поэтому никак не могут повлиять на химическую активность белка. В одном белке, известном еще у животных кембрийского периода, отме­чено 250 генетических изменений у представителей всего животного мира. Но только шесть из них как-то влияли на его активность (Dean А. М. 1998. The molecular anatomy of the ancient adaptive event. American Scientist 86: 26-37).

И все же в отношении групп крови мы теперь знаем, что в действительности они не так нейтральны, как казалось ранее. Какой-то смысл они все же несут. С 1960-х годов ста­ли поступать факты о взаимосвязи группы крови и диареи. Оказалось, что расстройство желудка у детей с группами крови А и В чаще вызывают кишечные палочки, относящие­ся к разным серогруппам. В конце 1980-х стало известно, что люди с группой крови О более чувствительны к возбудителю холеры. Десятки последующих исследований не только под­твердили эту зависимость, но добавили дополнительные детали. Оказывается, что у людей с группами крови А, В и АВ чувствительность к возбудителю также была специфич­ной для своей группы. Наиболее устойчивыми были люди с группой крови АВ, затем с группой А, а затем — с группой В. Но все они гораздо устойчивее к холере, чем люди с груп­пой крови О. Несмотря на то что люди с группой АВ прак­тически невосприимчивы к этому кишечному заболеванию, я бы все же не рекомендовал им пить воду прямо из луж Калькутты — можно подхватить какую-нибудь другую заразу. Однако было установлено, что микроб Vibrio cholerae у таких людей не вызывает даже расстройства желудка.

Пока неизвестно, как именно организм людей с группой крови АВ противостоит этой заразной и смертельно опасной инфекции. Но в данном случае мы видим очень интересный пример естественного отбора. Как известно, в геноме чело­века все хромосомы представлены парами. Следовательно, у людей с группой крови А два гена АА, у людей с группой крови В — ВВ. Представим себе город, населенный людьми с группами крови А, В и АВ. Предположим, что холера явля­ется эндемичным заболеванием для этого города. Ген А луч­ше противостоит возбудителю холеры, чем ген В. Поэтому дети с генотипом АА будут выживать в большем числе, чем дети с генотипом ВВ. Ген В постепенно ушел бы со сцены, если бы наиболее устойчивыми не были дети с генотипом АВ. Но если даже у отца и матери будет группа крови АВ, только половина детей унаследуют ее, а у остальных детей будет генотип АА или ВВ (последние окажутся наиболее чувствительными к холере). Наиболее удачная комбинация генов не может закрепиться в поколениях.

Теперь представим город, у всех жителей которого ге­нотип АА. В город приехали переселенцы с генотипом ВВ. Если холера не убьет их сразу, то от смешанных браков ро­дятся дети с генотипом АВ — более устойчивые к заболева­нию, чем все остальные жители города. Другими словами, преимущество в популяции получают обладатели редкой версии гена. Поэтому ни одна из версий гена не может исчезнуть: чем реже становится ген А или В, тем больше преимуществ получают его обладатели. Пропорции ге­нов в популяции будут колебаться вокруг определенного оптимального значения. Такое явление получило название частотной селекции. Наверное, именно с точки зрения ча­стотной селекции проще объяснить генетическое многооб­разие мира живых организмов.

Хорошо, мы нашли объяснение присутствию в популя­ции людей генов А и В. Но если ген О однозначно делает людей более чувствительными к холере, почему же эта вер­сия гена не исчезла в ходе эволюции? Ответ может быть связан с влиянием другой страшной болезни — малярии. Люди с группой крови О немного более устойчивы к возбу­дителю малярии, чем люди с другими группами крови. Есть намеки на то, что и раковые опухоли у них возникают реже. Видимо, этих положительных качеств от обладания гена О было достаточно, чтобы он не исчез в результате естествен­ного отбора, несмотря на повышенную чувствительность к холере у его обладателей. Три версии гена пришли к шатко­му балансу пропорций в популяции людей.