Геном. Автобиография вида в 23 главах

В двух местных семьях частые случаи рака молочной железы прослеживались во многих поколениях вплоть до 1711 года. В обеих семьях была обнаружена одна и та же мутация — делеция (недостаток) пяти «букв» в тексте гена BRCA2 после 999-й «буквы». Другая мутация в этом же гене — делеция 6174-й «буквы» — характерна для потомков евреев ашкенази. Примерно 8% случаев рака молочной железы у евреек ашкенази в возрасте около 42 лет связаны с этой мутацией, и еще 20% случаев связаны с мутацией в гене BRCA1, который находится на хромосоме 17. И вновь генетические заболевания стали результатом продолжительного инбридинга, хотя и не в таких масштабах, как в Исландии. Генетическая чистота евреев связана с многовековой практикой неприятия иноверцев и отвержения тех, кто женился на чужеземке. Наиболее последовательные иудеи, к которым относятся евреи ашкенази, также стали объектом пристального изучения генетиков. В США даже был создан Комитет по предупреждению генетических заболеваний евреев (Committee for the Prevention of Jewish Genetic Disease), в задачи которого, в частности, входит генетический анализ крови у школьников. Впоследствии, когда дети вырастают, прежде чем разрешить им вступление в брак, брачные агенты запрашивают в базе данных результаты анализа, где они хранятся под анонимными индивидуальными номерами каждого школьника. Если у обоих брачующихся будут обнаружены одинаковые мутации, ведущие к болезни Тея-Сакса (детское слабоумие) или муковисцидозу, то в браке молодым откажут. Практические результаты работы этого комитета, который остро критиковался в New York Times в 1993 году как «неоевгенический», впечатляют своей эффективностью. Муковисцидоз был практически искоренен у еврейского населения США[129].

Таким образом, география распространения генов представляет не только академический интерес. Болезнь Тея-Сакса является результатом генетической мутации, которая довольно часто встречается у евреев ашкенази по причинам, о которых мы говорили при рассмотрении хромосомы 9. Мутация Тея-Сакса на одной хромосоме делает людей несколько более устойчивыми к туберкулезу, что отражает историю жизни и болезней этого народа. Скученные в гетто на протяжении нескольких последних столетий, евреи ашкенази были особенно подвержены туберкулезу, поэтому не удивительно, что в их геноме накопились гены, препятствующие данному заболеванию. Хотя ценой этой защиты была повышенная смертность детей от генетического заболевания.

До сих пор нет такого простого объяснения факта распространения мутации на хромосоме 13 у ашкенази, результатом которой становится рак молочной железы. Скорее всего, у этого и у всех остальных расовых и этнических особенностей генома есть свой практический смысл. Составление полной генетической карты мира позволит лучше понять тенденции и процессы как древней, так и недавней истории человечества.

Рассмотрим два интересных примера: употребление алкоголя и молока. Способность употреблять большие объемы спиртного во многом зависят от работы гена на хромосоме 4, кодирующего синтез фермента алкогольдегидрогеназы. У многих людей есть врожденная способность при необходимости быстро наращивать производство этого фермента — результат тяжелой многовековой практики. Люди, у которых данный фермент плохо работал, деградировали и умирали от алкоголизма. Способность к потреблению спиртных напитков была эволюционно прогрессивной, поскольку спирт убивал микробов, вызывавших опустошительные эпидемии дизентерии и других желудочно-кишечных инфекций у оседло живущих средневековых земледельцев. «Не пейте сырую воду» — предупредят вас в любом туристическом агентстве перед поездкой в тропические страны. Помимо бутилированной воды безопасными напитками являются кипяченая вода и спиртные напитки. До XVIII столетия включительно богатые европейцы пили только вино, пиво, кофе и чай. Употребление любых других напитков было чревато опасностью кишечных инфекций. (Опасность прошла, но привычка осталась.)

Однако скотоводы и кочевники, во-первых, не выращивали растений, пригодных для ферментации и, во-вторых, не нуждались в стерилизации напитков, так как жили обособленно поблизости от незагрязненных природных источников. Не удивительно, что коренные жители Австралии и Америки оказались столь восприимчивы к алкоголизму. У них нет ферментов для быстрого расщепления этанола.