Геном. Автобиография вида в 23 главах

1996 год в Англии прошел в ожидании эпидемии коровьего бешенства у людей. Шесть человек умерло в течение года, после чего число заболевших стало снижаться. Впрочем, до сих пор нельзя с уверенностью подвести черту под числом жертв новой формы БКЯ. Вероятнее всего, число пострадавших не превысит сорока. Безусловно, каждый случай заболевания — это трагедия человека и его близких, но все же это еще не эпидемия. Опрос пострадавших и их родственников показал, что все заболевшие были заядлыми мясоедами в те годы, когда эпидемия у коров достигла своего пика, хотя один из пострадавших оказался вегетарианцем. Но эта закономерность, скорее всего, была артефактом. Родственники больных с диагнозом БКЯ, который, по результатам вскрытия оказался ложным, также указывали на то. что заболевшие предпочитали мясную диету. Люди просто верили, что мясо является источником заражения, и вспоминали то, что подтверждало их веру.

Что в действительности было общим для большинства пострадавших от коровьего бешенства, это гомозиготный генотип с метионином в 129-й позиции в обеих копиях гена PRP. Пока не ясно, были ли люди с гетерозиготным генотипом или с валином в 129-й позиции более устойчивыми к инфекции, или у них просто более длинный латентный период. Действительно, при заражении обезьян коровьим бешенством инъекциями в мозг отмечался более длительный латентный период, чем в случае с другими прионовыми заболеваниями. Впрочем, поскольку новая волна заболеваний не последовала, а с 1988 года уже прошел срок, в несколько раз превысивший среднюю продолжительность латентного периода у коров, можно заключить, что межвидовой барьер оказался достаточно прочным, как и было предсказано в экспериментах, и худшие годы уже позади. Нельзя исключить, что вспышка новой формы БКЯ у людей в конце прошлого столетия вообще не имела ничего общего с употреблением зараженной говядины. Сейчас многие склоняются к тому, что некоторые вакцины и другие медикаменты, изготовляемые из коровьих органов и сыворотки крови, спешно снятые с производства в конце 1980-х годов, представляли гораздо бо́льшую угрозу, чем говяжий бифштекс.

От БКЯ не застрахованы даже вегетарианцы, не прикасавшиеся к мясу в течение всей жизни, не покидавшие Англии и не работающие на фермах или в мясных лавках. Величайшая тайна прионов состоит в том, что если отбросить все известные способы заражения, включая каннибализм, хирургическое вмешательство, гормональные инъекции и употребление зараженного мяса коров, в 85% случаев БКЯ является спорадическим заболеванием, возникновение которого нельзя объяснить ничем, кроме как равновероятной случайностью. Это противоречит нашим представлениям о том, что у любой болезни должна быть причина. БКЯ могут вызвать случайные мутации, которые происходят без каких-либо внешних причин с частотой одна мутация на миллион человек.

Прионы застигли ученых врасплох, обескуражив их открывшейся глубиной незнания. Мы даже не предполагали, что может существовать форма саморепродукции без использования ДНК, в основе которой вообще не лежит цифровой код. Более того, такая форма жизни не только оказалась возможной, но и явилась причиной страшного заболевания. Нам до сих пор не понятно, каким образом изменения в пространственной структуре белка могут вести к таким пагубным последствиям. «Трагедии людей и их семей, этнологические катастрофы и экономические потрясения были результатом неправильного сворачивания одной маленькой молекулы»[195].

Хромосома 21 Евгеника

Хромосома 21 — самая маленькая в геноме человека. Поэтому ее следовало бы назвать хромосомой 22, но другая хромосома, носящая это имя, до последнего времени считалась самой маленькой. Когда ошибка была установлена, менять нумерацию уже никто не стал. Вероятно потому, что хромосома 21 содержит наименьшее число генов, она единственная в геноме (не считая половых хромосом), лишняя копия которой не приводит к немедленной смерти эмбриона. Во всех остальных случаях дополнительная копия любой другой соматической хромосомы ведет к такому дисбалансу развития организма, что эмбрион не доживает до рождения. Иногда ребенок рождается с лишней копией 13-й или 18-й хромосомы, но умирает в течение нескольких дней. Дети с третьей копией хромосомы 21 жизнеспособны, отличаются добродушным нравом и живут многие годы. Они заслуживают опеки и поддержки со стороны общества, но их нельзя считать «нормальными». Эти люди больны синдромом Дауна. Они выделяются в толпе людей: низкий рост, рыхлое телосложение, близко посаженные глаза, добродушное выражение лица. Кроме того, у них замедленное умственное развитие, слабое здоровье и они быстро стареют, часто страдают особой формой болезни Альцгеймера и редко доживают до 40 лет.