Геном. Автобиография вида в 23 главах

В конце 1980-х годов сразу несколько групп ученых приступили к поиску гена астмы. К середине 1998 года был найден не один ген, а пятнадцать. Восемь генов-кандидатов находились на хромосоме 5, по два — на хромосомах 6 и 12, и по одному — на хромосомах 11, 13 и 14. Это не учитывая того, что два гена, кодирующих иммуноглобулин-E — центрального игрока аллергического ответа, находятся на хромосоме 1. Под книгой о генетике астмы могли бы подписаться каждый из этих генов, причем в произвольном порядке. У каждого из них были свои ярые сторонники, лоббирующие важную роль именно своего гена в развитии астмы. Генетик из Оксфорда Уильям Куксон (William Cookson) рассказывал, как его конкуренты реагировали на открытие им связи между предрасположенностью к астме и генетическим маркером на хромосоме 11: одни поздравляли, другие поспешили напечатать опровержения, публикуя результаты незавершенных исследований с явными изъянами и недостаточным числом повторностей, или высокомерно высмеивали «логические дизъюнкции» и «особые гены графства Оксфордшир». Имели место сказанные прилюдно едкие колкости, а также анонимное обвинение в подтасовке фактов. (Интересно, что обман в науке считается самым страшным преступлением, тогда как в политике это невинная шалость.) Околонаучный спор развивался по спирали — от сенсационной публикации в Sunday, гиперболизирующей открытие Куксона, до телевизионной программы, предавшей обструкции публикацию, после чего последовала волна взаимных обвинений телевизионщиков и журналистов. «Через четыре года скептицизма и взаимного недоверия, — писал Куксон примирительно, — мы все чувствовали себя очень уставшими»[40].

Такова изнаночная сторона научных открытий. Впрочем, сравнивать ученых с золотоискателями, рыщущими в поисках только денег и славы, тоже было бы не верно. Из-за многочисленных публикаций в желтой прессе заголовки, сообщающие о новых генах алкоголизма или шизофрении, уже кажутся дурным тоном. Закрадываются сомнения в эффективности самих методов современной генетики. Критика не безосновательна. Действительно, простые и броские заголовки в популярных изданиях не отражают всей сложности научной проблемы. Тем не менее ученый, обнаруживший связь между геном и заболеванием, обязан опубликовать эти данные, не опасаясь шквала критики и насмешек. Даже если затем окажется, что связь ошибочна, вреда будет не много — гораздо меньше, чем из-за того, что важный ген будет отметен в сторону ввиду неуверенности ученого в результатах.

Куксон с коллегами в конце концов обнаружили на хромосоме сам ген и мутацию в нем, ведущую к предрасположенности к астме. Теперь никто не сомневался, что это один из генов астмы. Но данная мутация объясняет только 15% случаев заболевания. Кроме того, когда другие ученые пытались найти подтверждение этой зависимости у своих пациентов, статистическая достоверность результатов была на грани ошибки. Такова своенравная природа всех генов астмы. В 1994 году один из соперников Куксона, Давид Марш (David Marsh), опубликовал сведения о взаимосвязи между астмой и геном интерлейкина-4 на хромосоме 5, обнаруженным при изучении случаев заболевания у одиннадцати семей амишей.

Амиши — ответвление секты меннонитов в США.

Впрочем, это открытие также оказалось трудно подтвердить, проводя независимые исследования. В 1997 году финские ученые убедительно показали отсутствие связи между этим геном и заболеванием астмой. Но в том же году при изучении астмы в смешанных межрасовых американских семьях было выявлено одиннадцать участков хромосом, предположительно влияющих на предрасположенность к аллергиям. Причем десять из них были специфичными для конкретных этнических групп. Другими словами, гены, оказывающие влияние на предрасположенность к астме негров, могут отличаться от генов, связанных с астмой у европейцев, но их гены, в свою очередь, вполне могут не совпадать с генами астмы у латиноамериканцев[41].

Различия между полами оказались не менее разительными, чем различия между расами. Согласно данным Американской ассоциации пульмонологов выхлопные газы карбюраторных машин на бензине чаще вызывают приступы астмы у мужчин, тогда как для женщин более токсичными оказались выхлопные газы дизелей. Как правило, аллергии у мужчин проявляются в детстве и в юношеском возрасте, но затем проходят, а у женщин — в 25–30 лет, и уже не проходят. («Как правило» означает, что из этого правила есть много исключений, впрочем, как и из любых других.) Это наблюдение объясняет тот факт, что люди часто связывают свою наследственную предрасположенность к аллергии с болезнью матери, а не отца. Просто у отца эта предрасположенность уже реализовалась в детстве, а затем прошла, но могла передаться детям по наследству.