Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Нет сомнения, что фармакогеномика способна революционизировать процессы поиска генов и белков-мишений, а также создания лекарств и тестов на восприимчивость к ним, разработать схемы правильного применения различных медицинских средств. В широком смысле речь идет о создании на ее основе индивидуализированной (персонифицированной) медицины — медицины будущего. По словам доктора Сьюзен Хеллманн, руководящей медицинским отделом в биотехнической фирме Genentech, «это примерно то же, как если бы раньше мы работали топором, а сейчас собираемся заменить его на скальпель».

Согласно прогнозам американской консалтинговой компании «Front Line Strategic Management Consulting», к 2010 г. благадаря использованию фармакогеномики произойдет сокращение расходов на лечение больных в США приблизительно на 1 млрд. долларов. В результате применения тестов на снипсы для предварительного скрининга пациентов в отношении реакции организма на определенный лекарственный препарат более чем на 32% повысится эффективность медикаментозного лечения и на 25% сократится число побочных реакций.

КОМПЬЮТЕР ВМЕСТО ПРОБИРКИ (геноинформатика)

Конечно, обдумывай «что»,

но еще больше обдумывай «как».

И. Гёте

Одной из особенностей, характерных для многих современных наук, включая и генетику, заключается в активном использовании в ней передовых достижений информационных технологий. Секвенирование генома человека и развитие такого направления, как геномика, пришлось на то время, которое по праву называют информационным. И все это произошло не случайно.

Многие ученые отмечают, что никогда еще в биологии не было такого положения дел, как сейчас. Раньше у нас было мало фактов, но существовало огромное количество гипотез, что соответствовало известному закону Мэрфи. Но теперь, благодаря успехам в определении генома человека и ряда других организмов, генетика из относительно бедной фактами превратилась в чрезвычайно богатую информацией науку. Энциклопедия под названием «Геном человека», которую «восстановили» из небытия на рубеже двух тысячелетий, содержит такой гигантский объем информации, который просто невозможно переварить человеческому мозгу. Издавать ее в печатном виде не имеет никакого смысла — ведь никто не в состоянии ее прочесть и понять. И здесь на помощь человеку пришли компьютеры. На этой основе появилось новое направление в науке биоинформатике — компьютерная геномика, которая призвана с помощью математических методов понять и осмыслить всю ту информацию, которая содержится в Энциклопедии человека.

В течение многих лет изучение генов и их функций основывалось на экспериментах в системах in vivo (в живом) и in vitro (в пробирке). Лишь в 80-х годах на помощь экспериментаторам пришло мощное дополнение — компьютер. Появилось и свое латинское обозначение для этого подхода — in silico, то есть в компьютере. Компьютеры были сконструированы еще в 60-е годы, но тогда они были лишь вспомогательным средством для обработки и хранения ограниченного объема данных. Техника постепенно совершенствовалась, и с конца 80-х началось создание баз данных, в которых теперь хранится информация о миллионах последовательностей нуклеотидов в ДНК и РНК и об огромном числе последовательностей аминокислот в белках.

Однако вся эта огромная информация в значительной мере была бы бесполезной без ее упорядочения и систематизации, подобно тому, как без инвентаризации книг в гигантских книгохранилищах просто невозможно найти нужную нам книгу. Компьютерная геномика стала заниматься тем же, чем до того занимались классическая биохимия и молекулярная биология, но не с использованием пробирки, а с помощью специальной компьютерной техники. Этот подход иногда называют «сухой» биохимией.

Чем полезен компьютер для изучения генома человека?

Без компьютерных биоинформационных технологий (геноинформатики, или, в более широком смысле, — биоинформатики) развитие геномных исследований вообще едва ли было бы возможным. Даже трудно себе представить, как бы ученые смогли собрать, классифицировать и разобраться с тем огромным объемом информации, которая заключена в двухметровой молекуле ДНК.