Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

a) созвать как можно скорее после 29-й сессии Генеральной конференции сбалансированную с точки зрения географической представленности специальную рабочую группу в составе представителей государств-членов с целью подготовки для него рекомендаций в отношении организации Международного комитета по биоэтике, задач последнего в связи со Всеобщей декларацией, а также условий, в частности масштаба консультаций, в рамках которых Комитет будет обеспечивать претворение в жизнь положений указанной Декларации, и представить доклад по этому вопросу Исполнительному совету на его 154-й сессии;

b) принять необходимые меры, с тем, чтобы Международный комитет по биоэтике обеспечил распространение Декларации, а также претворение в жизнь ее положений и содействовал провозглашенным в ней принципам;

c) подготовить для Генеральной конференции комплексный доклад о положении в мире в областях, относящихся к сфере действия Декларации, используя при этом информацию, представленную государствами-членами, а также другую со всей очевидностью достоверную информацию, полученную так, как он сочтет нужным;

d) учесть при подготовке своего комплексного доклада работу, проделанную организациями и учреждениями системы Организации Объединенных Наций, другими межправительственными организациями, а также компетентными международными неправительственными организациями;

e) представить Генеральной конференции свой комплексный доклад, а также все замечания и рекомендации общего характера, которые он сочтет необходимыми для содействия осуществлению Декларации.

СПЕЦИАЛЬНЫЕ ТЕРМИНЫ, ИСПОЛЬЗОВАННЫЕ В ЭТОЙ КНИГЕ

Аденин — пуриновое основание, комплементарное тимину (в ДНК) и урацилу (в РНК), входящее в состав ДНК и РНК.

Аллель — одно из возможных структурных состояний гена.

Альтернативный сплайсинг — форма сплайсинга РНК-предшественника, которая обеспечивает кодирование одним геном нескольких отличающихся по структуре полипептидов.

Аминокислота — мономерная единица («строительный блок») белков.

Амплификация — процесс образования (умножения) дополнительных копий определенных участков ДНК.

Анеуплоидия — присутствие в геноме числа хромосом, не равного типичному для данного вида организма.

Антионкоген — ген, препятствующий развитию рака.

Апоптоз (от греч. опадание листвы) — запрограммированная в геноме клеточная гибель.

Бактериофаг — вирус, инфицирующий бактерии.

Вектор — самореплицирующаяся молекула ДНК (например, плазмида), используемая в генной инженерии для переноса генов из организма-донора в организм-реципиент.

Вырожденность генетического кода — возможность кодирования одной аминокислоты несколькими кодонами мРНК.

Гаплотип — комбинация аллелей на одной хромосоме диплоидного организма.

Ген (от греч. genos — происхождение) — это физическая (определенный участок ДНК) и функциональная (кодирует белок или РНК) единица наследственности. Важнейшее свойство генов — сочетание их высокой устойчивости в ряду поколений со способностью к наследуемым изменениям (мутациям), служащим основой изменчивости организмов, дающей материал для естественного отбора.

Ген-кандидат — структурный ген в геноме человека, мутация в котором предположительно является причиной конкретного наследственного заболевания.

Генетика (от греч. genos — происхождение) — наука, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов. Основы генетики заложены Г. Менделем (1822–1884), открывшим законы наследственности.

Генетическая информация — программа свойств организма, получаемая от предков и заложенная в наследственных структурах в виде генетического кода. Генетическая информация определяет морфологическое строение, рост, развитие, обмен веществ, психический склад, предрасположенность к заболеваниям и генетические пороки организма.

Генетические карты — схема относительного расположения генов в хромосомах, позволяющая предсказывать характер наследования изучаемых признаков организмов. Один конец хромосомы принимается за нулевой и от него отсчитывается расстояние в специальных единицах (морганидах).

Генетический код — свойственная живым организмам единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Каждый нуклеотид обозначается заглавной буквой, с которой начинается название азотистого основания, входящего в его состав: А — аденин, Г — гуанин, Ц — цитозин, Т — тимин (в ДНК) или У — урацил (в мРНК). Реализация генетического кода в клетке происходит в два этапа: транскрипция (синтез мРНК) и трансляция (синтез белка).

Генетическое картирование — составление схем, в которых гены расположены в линейном порядке с указанием относительных расстояний между ними.