Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Но и это еще не конец предстоящих исследований. Не завершение процесса создания Энциклопедии человека. Не вызывает сомнения, что гены и кодируемые ими белки — продукт эволюции. Вместе с тем очевидно, что когда гены еще вообще не существовали, в неорганическом мире, у кристаллов и минералов, имелись определенные формы, подобные тем, что есть сейчас у вирусов, белков и даже клеток. До сих пор мы еще мало знаем о тех механизмах, которые побуждают группы молекул объединяться вместе, формируя те или иные клетки и ткани. Тем не менее, следует отметить, что в последние годы возникло некое новое представление о процессе самосборки молекул, которое может оказаться важным для нашего понимания процессов формирования и вообще функционирования человека. Возможно, во всем многообразии природных систем существует некий единый фундаментальный способ построения разнообразных структур. Его иногда назвывают «тенсегрити» (при переводе слова «tensegrity» с английского, получится что-то вроде «напряженности стойкости», что довольно коряво и малопонятно звучит по-русски). Термин «тенсегрити» означает, что система стабильна за счет баланса в ее структуре сил сжатия-растяжения. Это общий принцип, который, вероятно, работает и в организме человека. Считается, что все 206 костей человека противостоят силе тяжести, что дополнительно к мышцам, сухожилиям и связкам позволяет ему удерживаться в вертикальном положении. Таким образом, по тенсегрити, основные структуры внутри нас — кости, которые служат прочными распорками, а также мускулы, сухожилия и связки, являющиеся упругими элементами. Согласно этому представлению, законы тенсегрити действуют как на молекулярном уровне (им подчиняются наши белки и другие важные для клетки молекулы), так и на клеточном и даже организменном уровнях (при формировании тканей и органов, при морфогенезе). И все эти «сопроматные» механизмы, действующие in vivo наряду с генетическими, нам еще предстоит изучить.

ОТ ГЕНА И БЕЛКА — К ЛЕЧЕНИЮ (медицинская геномика)

Медицина поистине есть самое благородное из всех искусств.

Гиппократ

Самые худшие болезни — не смертельные, а неизлечимые.

Эбнер-Эшенбах

Известный русский биолог Н. Тимофеев-Ресовский писал: «В удивительном по своей стройности и сложности индивидуальном развитии многоклеточных организмов, к каковым относится и организм человека, с высокой точностью в должное время в должном месте происходит должное». Это верно для здорового человека, однако медицине приходится иметь дело главным образом с исключениями из этого правила, безусловно верного для здорового организма.

Многие годы важную роль в решении всех этих «исключений из правила» играло специальное направление в медицине — молекулярная генетика. Основоположниками медицинской генетики в России были С. Н. Давиденков, занимавшийся изучением роли наследственности в болезнях нервной системы, и С. Г. Левит, организовавший в Москве и возглавивший первый в России (и один из первых в мире) Медико-генетический институт. Это направление сыграло важную роль на начальных этапах, когда мало что было известно о структуре генома человека.

Первоначально в медицине было принято считать, что любое заболевание представляет собой результат дисбаланса биохимических реакций, возникающих в результате тех или иных молекулярных поломок. В связи с этим на первом этапе нужно всего лишь определить «молекулярную мишень», а затем с помощью лекарства исправить существующее нарушение. Такой подход в целом оправдал себя при разработке лекарственной терапии инфекционных заболеваний, где в качестве мишени выступали различные бактерии и вирусы. Но при других типах заболеваний, таких, как, например, атеросклероз, рак, преждевременное старение, заболевания нервной и сердечно-сосудистой систем, старая идеология «забуксовала», потому что у этих заболеваний оказалось слишком много разных причин, включая и генетические. Стало понятным, что надежда на одну единственную «волшебную пулю», направленную на одиночную мишень, здесь не может помочь — во многих случаях «мишеней» в клетках очень много, к тому же они еще и подвижны.

Только революция, которая произошла в медицине в последние годы — как результат развития молекулярной генетики и полного секвенирования генома человека, позволила перейти от в известной мере иррационального знания к рациональному. Сегодня на основе геномики возникли такие направления, как медицинская геномика и биомедицина, которые тесно переплетаются с функциональной геномикой человека.

Опытные врачи говорят, что нет двух одинаковых болезней и двух одинаковых пациентов. И не менее чем на 50% эти различия связаны с особенностями структуры генома. Если в будущем удастся проводить сравнение генов больных людей с генами идеального, «чистого» гомо сапиенс, это существенно поможет поиску пути к эффективному лечению.