Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Анализ нуклеотидных последовательностей геномов позволяет разными методами оценивать степень родства между разными популяциями ныне живущих людей. Осуществляют это, например, по специальным картам, на которые нанесена информация о распределении частот вариаций сотен вариантов (аллелей) генов в разных регионах Земли. Такие карты называют иногда «генетическими ландшафтами», а сам подход — геногеографией. Слово география по-гречески обозначает «землеописание». Описывать территорию можно по разным критериям. Так, рельеф земной поверхности описывает физическая география, размещение государств на земле — экономическая, территориальное распространение языков — лингвическая. География генома изучает и описывает территориальное распространение различного рода структурных особенностей генома индивидуумов. Сам термин геногеография был предложен российским ученым А. С. Серебровским в 1928 году задолго до появления программы «Геном человека». Тогда же было введено понятие «генофонд», обозначающее совокупность генов у особей популяции, занимающей отдельную административную или национальную территорию. Однако начало геногеографии было положено по сути дела еще раньше, благодаря работам Н. И. Вавилова по изучению географических закономерностей в распределении генов культурных растений и выявлению генетических центров их происхождения. Уже тогда пришло понимание того, что эволюционный процесс, до того рассматриваемый лишь во времени, необходимо изучать и как географический процесс возникновения разнообразия генов в определенных центрах с последующим распространением их по периферии.

Современная геногеография основывается на изучении и сравнении полиморфизма генома человека в разных популяциях людей. С помощью построения генетических карт она позволяет определять генетические расстояния между разными существующими на нашей планете группами людей и на этом основании вычислять время их разделения в ходе эволюции, то есть позволяет воспроизводить сюжеты из истории человечества. Картографический метод исследования в геногеографии создает специальные карты, которые отражают результаты генетических процессов, возникающих в ходе формирования и развития народонаселения и их взаимодействия со специфической географической средой обитания. На рис. 40 на цветной вклейке в качестве примера приведена одна из таких карт.

Рис. 40. Карта географической изменчивости в населении Старого Света частоты гена CCR5-Δ32, который обуславливает устойчивость людей к инфицированию вирусом иммунодефицита человека. Цветовой переход соответствует изменению значений частоты (указан в шкале интервалов). Карта выявляет четкую клинальную изменчивость: падение частоты мутации от Северной Европы (выше 15 %) к югу и востоку. Так, если в Европе в целом частота мутации превышает 5 %, то в Африке южнее Сахары и Восточной Азии мутация отсутствует. (Карта любезно предоставлена доктором биологических наук Е. В. Балановской).

Это интересное направление исследований сейчас интенсивно развивается во всем мире и особенно бурно в многонациональной России с ее многочисленными этническими группами. Чем, например, отличаются башкиры от славян? А монголы от турок? Удмурты от грузин? То, что они говорят на разных языках, знают все. А вот каковы ДНКовые различия между ними? Оказывается, что, хотя раз личия в геномах представителей разных этнических групп чрезвычайно незначительны, они абсолютно достоверны. Поэтому можно в ДНК выделить определенный «рисунок» последовательности нуклеотидов, который будет говорить о том, что этот человек — башкир, а этот — татарин. На базе этих фактов российские ученые показали, например, что русские, и в целом славяне, очень близки к западноевропейцам, но очень далеки, например, от монголов и китайцев. Это не соответствует существовавшим долгое время подозрениям, что после татаро-монгольского ига русские как нация могли сильно «загрязниться». По нашей ДНК этого совсем не видно. Среди русских, населяющих центральные области Европейской части нашей страны (Рязанской, Курской и Калужской областей), 97–98 % материнских линий являются европеоидными, и лишь 2–3 % составляют монголоидные. В Волго-Уральском регионе столкнулись две волны расселения: европеоидная и монголоидная. Следы этого также хранят наши геномы. Согласно записанным в них «преданиям», у всех современных народов, населяющих этот район, кроме башкир, по материнской линии преобладает европеоидный тип. Но по мере продвижения с запада на восток происходит уменьшение численности европеоидов и увеличение монголоидов.