Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Так что высказанные выше опасения совсем не умозрительны и не беспочвенны. Мы уже имеем пример из современной истории, как генетическое тестирование обернулась скорее злом, чем благом. Речь идет о проведенной в начале 70-х годов в США правительственной программе по выявлению носителей мутантного глобинового гена, обуславливающего такое неприятное заболевание, как серповидноклеточная анемия. Мутация, приводящая к этой патологии, распространена в основном в малярийных районах Африки и ряде других жарких стран. Само заболевание связанно с присутствием в эритроцитах ненормального варианта белка гемоглобина, в результате чего эритроциты крови приобретают специфическую «серповидную» форму, а у больного развивается тяжелая анемия, иногда приводящая к смерти. В 1972 году в рамках борьбы с малярией на паспортизацию людей было истрачено свыше 100 млн. долларов. Методика выявления носителей этого гена к тому времени уже была разработана, она оказалась довольно простой, наличие мутантного гена можно было определить с помощью анализа одной капли крови. Программа генетического обследования на выявление носителей гена серповидноклеточной анемии была проведена среди американцев африканского происхождения и поначалу получила бурное общественное одобрение. Однако вскоре после этого начались неожиданные серьезные осложнения. Выяснилось (хотя думать об этом надо было раньше), что общество не знает, как распорядиться результатами этого широкомасштабного обследования. Во-первых, людей, абсолютно здоровых, но несущих ген серповидноклеточной анемии, стали считать больными, а у самих этих людей возник комплекс неполноценности и даже вины. Во-вторых, возникли сложности с медицинскими страховыми компаниями. В-третьих, появились новые формы сегрегации — отказ в приеме на работу на основании геномной диагностики. В частности, авиакомпании перестали принимать к себе носителей мутантного глобинового гена, поскольку, как они посчитали, существует риск обострения заболевания и распада эритроцитов при снижении давления кислорода на большой высоте.

Естественно, не хотелось бы и в третьем тысячелетии вновь наступать на одни и те же грабли. По этой причине, чтобы в будущем избежать негативного развития событий, различные специалисты уже сейчас интенсивно трудятся над выработкой необходимой законодательной базы. В настоящее время, чтобы уберечь человека от дискриминации, удалось выработать ряд этических и правовых норм, которые должны если не предотвратить полностью, то, по крайней мере, существенно нейтрализовать негативные последствия. Основная из них заключается в том, что информация о генах определенного индивидуума не может быть передана третьим лицам без его ведома. Даже если кто-то захочет использовать ее для исследовательских целей, он прежде должен будет проинформировать об этом конкретного человека и получить его согласие. В частности, Конгресс США уже принял ряд законов, запрещающих возможные злоупотребления в этой области. Конфиденциальность наследственной информации каждого человека считается одним из неотъемлемых прав личности.

Однако в некоторых конкретных обстоятельствах эти на первый взгляд совершенно разумные нормы также могут породить серьезные конфликты интересов. Приведем такой пример. У некого индивидуума выявлено определенное отклонение в генетическом аппарате, которое в скором времени может привести к развитию у него очень серьезного заболевания. Эта информация может быть в буквальном смысле жизненно важной для его близких и родственников, в частности при вступлении такого индивидуума в брак. Должны ли родные и близкие люди открывать друг другу сведения, содержащиеся в своем генетическом паспорте? Здесь сколько «за», столько и «против». К сожалению, до сих пор все эти проблемы пока не решены.

Или другой интересный пример. В 2002 году появилось сообщение об идентификации «гена преступности». 85 % процентов мальчиков, у которых один из генов содержал определенную мутацию, оказывались склонными к антиобщественному поведению во взрослой жизни. В этой связи британский Совет по биоэтике пришел к выводу, что судьи должны иметь возможность изучать генетическую структуру обвиняемых перед вынесением приговора, а генетическая предрасположенность человека к антиобщественному поведению должна быть для суда таким же фактором, как психиатрическое освидетельствование. По мнению экспертов Совета, выявление генетической предрасположенности к преступлению даст возможность назначить человеку определенное лечение, вместо того, чтобы отправить его на многие годы в тюремную камеру. Но это мнение не бесспорно. Ясно, что генетика не должна стать поводом для безоговорочного оправдания подсудимых.