Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Успешное и широко разрекламированное определение полной структуры генома человека послужило основным поводом для написания этой книги. Набожный руководитель международной программы «Геном человека» Ф. Коллинз даже назвал текст, записанный в геноме человека, «языком Бога». Однако значение произошедшего события до сих пор не в полной мере понято широкой общественностью. Академик А. А. Баев еще в середине 90-х годов прошлого столетия отмечал с сожалением, что развитие современной биологии сделало ее малодоступной для неспециалистов. В этой связи, несмотря на гигантские научные успехи, мистика и суеверия не только продолжают существовать в современном обществе, но даже прогрессируют. Хотелось бы надеяться, что эта книга хотя бы в небольшой мере поможет закрыть имеющийся пробел в понимании сути и значения последних достижений ученых. Она предназначена не для узких специалистов, которые и так понимают всю суть проблемы, а для самой широкой аудитории. Но тема, которой посвящена книга, весьма специальная. Поэтому в самом начале нельзя было не остановиться хотя бы кратко на истории вопроса, необходимо также дать объяснение хотя бы части той специальной терминологии, которая используется на своей «кухне» генетиками. Жан-Жак Руссо писал: «Мудрецы, которые хотят говорить с простым народом своим, а не его языком, никогда не смогут стать ему понятными. Однако есть множество разного рода понятий, которые невозможно перевести на язык народа». Попробуем и мы для начала сделать такой перевод, отчетливо понимая при этом, что, согласно известному закону Мейера, «усложнять — просто, упрощать — сложно».

ЧАСТЬ I. СТРУКТУРА ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА

ЧТО ТАКОЕ ГЕНОМ?

Вопросы вечны, ответы обусловлены временем.

Е. Чаргафф

В диалоге с жизнью важен не ее вопрос, а наш ответ.

М. И. Цветаева

С самого начала определимся, что мы здесь будем подразумевать под словом геном. Сам этот термин впервые был предложен в 1920 году немецким генетиком Г. Винклером. Тогда уже существовал другой научный термин — генотип, введенный в арсенал генетиков В. Иогансеном еще в 1909 году, под которым подразумевалась совокупность всех наследственных задатков данной конкретной клетки или данного конкретного организма. Впоследствии Иогансен сам с удивлением говорил, что его «словечко» неожиданно материализовалось в возникшей позднее хромосомной теории Т. Моргана. Но вот появился новый термин — геном. В отличие от генотипа этот термин должен был стать характеристикой целого вида организмов, а не конкретной особи. И это стало новым этапом в развитии генетики.

В биологическом словаре понятие геном определяется как совокупность генов, характерных для гаплоидного (одинарного) набора хромосом данного вида организмов. Такая формулировка звучит не совсем понятно для неспециалиста, а главное, она неточна в современном понимании этого слова. Основу генома составляет молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты, хорошо известная в сокращенном виде как ДНК. Ведь все геномы (ДНК) содержат по крайней мере два вида информации: кодированная информация о структуре молекул-посредников (так называемых РНК) и белка (эта информация содержится в генах), а также инструкции, которые определяют время и место проявления этой информации при развитии и дальнейшей жизнедеятельности организма (эта информация в основном расположена в межгенных участках, хотя частично и в самих генах). Сами гены занимают очень небольшую часть генома, но при этом составляют его основу. Информация, записанная в генах, — это своего рода «инструкция» для изготовления белков, главных строительных кирпичиков нашего тела. «На плечах» генов лежит огромная ответственность за то, как будет выглядеть и работать каждая клетка и организм в целом. Они управляют нашей жизнью от момента зачатия до самого последнего вздоха, без них не функционирует ни один орган, не течет кровь, не бьется сердце, не работают печень и мозг.

Однако для полной характеристики генома недостаточно заложенной в нем информации о структуре белков. Нужны еще данные об элементах генетического аппарата, которые принимают участие в работе (экспрессии) генов, регулируют их проявление на разных этапах развития и в разных жизненных ситуациях.