Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

То, что в природе (да и не только в ней) всякая конкретная структура тесно связана с выполняемой ею определенной функцией, — это аксиома. Но раскрыть и увидеть эту тонкую взаимосвязь порой весьма не просто. Особенно если это касается такой сложнейшей структуры, как геном человека. От относительной статики генома, когда изучалась структура и последовательность нуклеотидов ДНК, теперь ученым предстоит перейти к сверхсложной динамике клеточного метаболизма, зависящего от этой молекулы жизни. Это есть предмет новейших направлений в молекулярной генетике — функциональной геномики и протеомики.

В геноме человека имеются гены, которые функционируют во всех типах клеток. Такие гены, как говорят, заведуют «домашним хозяйством». Считается, что домоуправителей среди генов около 20 %. Но вот остальные 80 % ведут себя чрезвычайно специфически. Клетка от клетки сильно отличается по своему виду и функции. И это в первую очередь связано с разными наборами работающих в них генов и белков. Многие гены, функционирующие в мозгу, не работают ни в печени, ни в селезенке, ни в каком-либо другом органе или ткани. И, наоборот, в печени или селезенке функционирует ряд генов, которые нигде больше не работают. Одни из них работают только на определенных этапах развития организма, обеспечивая формирование нашего облика (хорошего или плохого — это уже другое дело). Другие гены — специализированные — работают только в очень ограниченном наборе клеток. Хорошо известный пример последних — глобиновые гены. Они функционируют только в клетках крови, поскольку их основная функция — обеспечивать перенос кислорода к другим клеткам и тканям. Другой пример. Наша способность воспринимать запахи связана с обонятельными рецепторами. Всего найдено около тысячи генов, кодирующих такие белки-рецепторы. Но в каждой клетке специализированного органа — обонятельной луковицы — работает только один ген из этой тысячи. Происходит высочайшая специализация. Как это связано с нашим восприятием запаха, пока совсем не ясно. И вдруг обнаружилось (ученых это сильно удивило), что некоторые из этих генов работают кроме обонятельной луковицы еще только в одном типе клеток — в сперматозоидах. Пока появилось лишь одно «объяснение», возникшее в журналистских кругах: может быть, сперматозоидам в темноте женских половых органов надо как-то ориентироваться, и они избрали в ходе эволюции свой путь — двигаться по запаху (это, конечно же, шутка, которая, возможно, немного отвлечет читателя).

Итак, можно сказать, что каждая клетка предпочитает «читать» лишь определенные предложения на избранных страницах Энциклопедии человека, в результате чего в ней появляется строго определенный набор молекул мРНК и белков. Другие страницы этой книги для конкретной клетки неинтересны или, может быть, написаны так, что клетка просто не может их прочесть (условно говоря, текст других предложений и страниц слишком мелок для нее, а у клетки нет необходимого для их прочтения «увеличительного стекла»). Разные возможности для чтения геномного текста существуют в разных типах тканей и на разных этапах развития организма. На этот процесс могут влиять также многочисленные внешние или внутренние факторы, которым постоянно подвержен в природе организм. Но в любом случае клетки нашего мозга, например, не могут вырабатывать желудочный сок ни при каких обстоятельствах. Такая чрезвычайно сложная ситуация существует в миллиардах клеток человека, и все эти ситуации, не поддающиеся пока даже приблизительной оценке в отношении их числа, еще предстоит исследовать. Так что пока наш геном хранит еще много разных тайн!

Путь от обнаружения генов до выяснения их функций весьма непрост. Для полного понимания жизненных процессов, протекающих в клетках и в организме в целом, для выяснения природы различных заболеваний человека необходимо тщательное изучение молекулярных механизмов, осуществляющих тонкую регуляцию работы генов. Пока, увы, и этот вопрос еще далек от своего полного решения. Что проку в самой полной и точной карте генов, если неизвестны их назначение и характер работы в организме?