Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Геном — это в первую очередь реальный текст, опечатка в котором, допущенная Природой, может сделать человека или уродом, или инвалидом, или даже не позволит ему родиться вообще. В результате реализации проекта «Геном человека» появилась твердая уверенность, что уже в недалеком будущем большинство болезней можно будет лечить на генетическом уровне. А потому медицинскую геномику считают чуть ли не самым перспективным направлением в развитии современной медицины. В конце прошлого столетия с этим согласились даже политики, когда правительства Америки, Англии, России и ряда других стран стали инциаторами грандиозного научного проекта под названием «Геном человека».

Полное секвенирование генома человека стало важнейшим этапом для всей мировой медицины. На основе успехов в молекулярной генетике и определения полной последовательности генома человека произошла «генетизация» медицины, что привело к возникновению медицинской геномики, или молекулярной медицины. Если раньше считали, что генетика имеет отношение только к наследственным заболеваниям (а они составляют всего около 2 % от общего числа заболеваний человека), то сейчас стало совершенно очевидным, что все болезни в той или иной мере от генов (а не от нервов, как это широко было принято считать, хотя и они, конечно, тоже играют свою роль). Один из руководителей геномного проекта Френсис Коллинз высказался на этот счет весьма категорично: «Нет болезней, за исключением некоторых случаев травм, которые не имели бы наследственного вклада. Я не знаю ни одного примера».

При наследственных болезнях наблюдаются опечатки в ДНКовом тексте, которые приводят к дефекту гена. В случае других заболеваний нарушения обычно затрагивают не структуру гена, а скорее регуляцию его экспрессии.

Что же дало для медицины полное секвенирование генома человека? Как теперь ясно — очень многое. В первую очередь то, что теперь стало возможным диагностировать большинство (а в перспективе практически все) известных наследственных заболеваний на любой стадии развития человека, в том числе и до рождения (пренатальная диагностика). ДНКовый текст позволяет обнаружить предрасположенность индивидуума к тем или иным заболеваниям, включая и заболевания, обусловленные внешними причинами (химическими факторами среды, вирусами, питанием и др.). ДНК стала базой для генотипирования, идентификации личности. Далее, детальные данные об индивидуальных особенностях генома пациента служат основой для фармакогеномики — новой науки, изучающей, как генетика влияет на вариабельность ответа пациентов на лекарства. Рассмотрим теперь все эти вопросы по порядку.

Любая болезнь, для которой не существует эффективной терапии, представляет собой тайну, которую не так легко раскрыть. Ученым-медикам, прежде чем изготовить эффективное лекарство или найти иной способ лечения пациента, нужно узнать первопричину заболевания, а не его внешнее проявление. Ключ к этому — ген или гены, так или иначе вовлеченные в патологию. Не так давно в науке появилась новая профессия — «охотник за генами». По аналогии с популярными в конце прошлого века «охотниками за микробами» — микробиологами — век спустя «охотниками за генами» называют молекулярных биологов, которые выслеживают, находят и секвенируют (расшифровывают) человеческие гены, и в первую очередь гены серьезных наследственных болезней. Как же осуществляется «охота»? Один из наиболее многообещающих способов сделать это — проведение тщательного сравнения ДНКовых текстов у людей, связанных родственными узами, одна часть которых подвержена какому-то характерному заболеванию, а другая — нет. Конечная цель такого поиска — определить у носителей болезни ответственный за нее ген с нарушенным генетическим кодом.

Уже говорилось, что геномы всех нас с вами очень похожи друг на друга. Если и имеются различия, то они весьма незначительные. Однако в них-то и заключается проблема. По этой причине медицинская геномика существенное внимание уделяет генетическому полиморфизму. Ранее уже шла речь о полиморфизме генома человека и об использовании этого явления для решения различного рода теоретических проблем. Но для медиков полиморфизм нашего генома имеет не столько теоретическое, сколько сугубо практическое значение.