Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Полиморфизм в генах-триггерах (генах-переключателях) часто связан с тяжелыми мультифакторными заболеваниями. В частности, отдельные варианты гена ApoE ассоциированы с развитием таких патологий, как атеросклероз и болезнь Альцгеймера. В качестве генов-триггеров рассматривают также многочисленные онкогены и антионкогены, мутации в которых изменяют метаболизм клетки в целом и приводят к ее злокачественному перерождению.

Зная все это, молекулярная медицина имеет возможность предсказать развитие тех или других патологий у конкретного человека. За этим следует ряд превентивных мер, а в отдельных случаях и направленное лекарственное воздействие. Уже в ближайшем будущем вполне реален такой сюжет. После проведения анализа медики говорят пациентке так: курение вредно для организма, но многие, зная об этом с детства, тем не менее курят. Однако предупреждаем — у вас лично в геноме присутствует «вредный» вариант гена N-ацетилтрансферазы 2. Если другим женщинам курение еще может и сойти с рук, то вам почти на 100 % гарантирован рак молочной железы. Вряд ли после этого пациентка будет курить.

Важной особенностью человека служит способность говорить, общаться с себе подобными. Но у некоторых людей эта способность нарушена. Изучение причины такой патологии в одной довольно многочисленной семье, где все ее члены не могли членораздельно выражать свои мысли, привело к обнаружению «гена речи», дефект в котором и вызывал эту аномалию.

Многочисленные важные для медицины результаты получают на животных как на моделях. Для этого работу мутантного гена изучают с использованием специально полученных культур клеток и трансгенных животных. Смоделировав на животных болезнь человека, их можно затем использовать для подбора лекарств, влияющих на разрушительное действие мутантных генов, например препаратов, которые останавливают гибель клеток.

Иногда идут другим путем. У лабораторных животных с помощью «генного нокаута» полностью выключают тот или иной ген-кандидат, чтобы лучше понять его функцию. Так, итальянские ученые обнаружили ген, играющий ключевую роль в развитии кокаиновой наркотической зависимости. У мышей без гена mGluR5 (этот ген был выключен — нокаутирован), в отличие от нормальных мышей, пристрастие к кокаину не возникало. Нормальные же мыши быстро привыкали к наркотику. С помощью специального приспособления они вводили себе дозу кокаина по 25 раз за два часа. Эти эксперименты открывают новое направление в изучении причин наркомании у людей и поиска путей борьбы с этим тяжелым недугом.

Когда установлена связь заболевания с одним из генов, можно начинать поиск методов лечения. Выяснение механизмов развития того или иного заболевания помогает разрабатывать новые препараты, которые действуют на причину болезни, а не на симптомы. В конечном итоге должны быть разработаны способы и средства лечения большинства болезней человека. На это, скорее всего, потребуются десятилетия, может быть, даже сменится нынешнее поколение людей, однако любой успех на этом пути, без сомнений, стоит затраченных средств, усилий и времени. Благодаря молекулярной медицине в будущем, вероятно, будут созданы новые лекарства, гораздо более избирательные и эффективные, чем ныне существующие, поскольку они будут целенаправленно действовать на строго определенные генные и белковые мишени.

По мнению главы американской программы исследований генома человека Френсиса Коллинза, уже в первой половине XXI века лечение самых разных недугов будет основано на использовании синтетических генных продуктов, которые станут изменять работу заболевших клеток и органов в нужном направлении.

Теперь, когда молекулярная природа многих наследственных патологий установлена, их можно обнаружить даже на внутриутробной стадии. Это позволяет прерывать беременность или заблаговременно начать лечение ребенка. Например, в результате таких мер в некоторых странах за последние годы доля детей, больных талассемией (болезнь крови), снизилась более чем в 20 раз. Моногенные наследственные заболевания легче определяются, часто первые клинические симптомы проявляются на сравнительно поздних стадиях. Это дает возможность диагностировать их до появления первых признаков патологии. Речь идет о таких заболеваниях, как рак молочной железы, хорея Хантингтона, рак толстой кишки, миотоническая дистрофия и др.