Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Еще одно интересное применение генной диагностики связано с исследованиями по выявлению генетической предрасположенности человека к выполнению мышечной деятельности различного характера и длительности. Это имеет большое значение для людей, занятых тяжелым физическим трудом, спортсменов. Основным генетическим маркером здесь оказался ген ангиотензин-конвертирующего фермента (ACP), который служит в качестве ключевого фермента системы, регулирующей артериальное давление. Под действием ACP происходит образование активного сосудосуживающего вещества, которое кроме того выполняет функцию фактора роста, усиливающего процессы синтеза структурных белков в клетках миокарда, что приводит к гипертрофии сердечной мышцы. Изучение гена ACP показало наличие в нем полиморфизма, который заключается в присутствии или отсутствии фрагмента длиной 287 п. н. в 16-м интроне. При этом физическая активность человека находится в прямой зависимости от присутствующего в его геноме варианта гена ACP.

Ограничимся этими примерами, поскольку нашей задачей не является описание всех существующих видов геномной диагностики. А их число в настоящее время огромно. Отметим лишь, что подобного рода диагностические анализы медики осуществляют на основе ДНК, используя ряд современных подходов, разработанных первоначально как раз для научного анализа ДНК, а совсем не в практических целях. Теперь же эти подходы стали важным инструментом практической медицины. В первую очередь это уже упоминавшаяся полимеразная цепная реакция (ПЦР). В последние годы для определения вариаций или полиморфизмов ДНК человека стали использовать и микрочипы. С их помощью возможно оценить одновременно тысячи потенциально опасных мутаций и полиморфизмов генома у конкретного пациента. С помощью биочипов можно выявлять генетические ошибки почти так же быстро, как сканер определяет цены на упаковках продуктов в магазине.

В самом ближайшем будущем генная диагностика позволит определять весь спектр генов предрасположенности к заболеваниям у каждого человека. Создание «генетического паспорта» гражданина становится реальностью. Такой «паспорт» должен содержать информацию о наличии мутаций в генах, вызывающих развитие наследственных болезней, и, что особенно важно, вариантов генов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям. Уже сегодня в Западной Европе, США и Канаде в неполном варианте проводится «генетическая паспортизация» по различным медицинским показаниям и просто по индивидуальному желанию. Формируются индивидуальные и семейные базы генетических данных. Таким образом, стихийный процесс «паспортизации» уже начался. Хотя этот вопрос не так прост, как кажется на первый взгляд (подробнее смотрите об этом в главе «Этические проблемы»), очевидно, что «генетическая паспортизация» станет основой профилактической индивидуализированной медицины будущего. Ведь гораздо проще вовремя помочь себе — соблюдать определенную диету, не злоупотреблять солнечными ваннами, не курить, чем заболеть тяжелым заболеванием, не поддающимся никакому лечению.

ДНКовый ТЕКСТ ВМЕСТО ОТПЕЧАТКОВ ПАЛЬЦЕВ (генная дактилоскопия)

Каждый человек отличается от другого и с каждым днем отличается сам от себя.

А. Поп

Многие годы для идентификации личности использовали лишь один эффективный подход — анализ отпечатков пальцев (по-научному — дактилоскопия). В переводе с греческого daktylos — палец + skopeo — смотрю. Считается, что впервые этот термин использовал в 1877 году никому не известный английский служащий Вильям Гершель. Он обнаружил, что папиллярные узоры на руках людей отличаются между собой по особенностям строения и не меняются на протяжении всей жизни. То есть каждый человек как бы промаркирован сторого определенным ярлыком. Первая система классификации отпечатков была создана Фрэнсисом Гальтоном, британским антропологом и кузеном Чарлза Дарвина. В 1892 году аргентинский полисмен Ян Вучетич впервые использовал на практике эту систему и на основе оставленного убийцей на месте преступления окровавленного отпечатка идентифицировал его. В начале XX века в ряде стран был начат систематический сбор отпечатков пальцев для криминалистической идентификации. Стандартом для признания отпечатков идентичными было совпадение 12 деталей узоров на пальцах. В дальнейшем это открытие с успехом использовалось и продолжает использоваться в криминалистике на протяжении уже свыше 100 лет.