Геном человека

Существует строгая закономерность: чем длиннее код (чем больше в нем знаков), тем короче тексты. Огромный по размерам код представляют собой, например, китайские иероглифы. В результате этого иероглифические тексты существенно более кратки по сравнению с другими системами письма, в том числе и нашей. Однако для создания генетического кода природа выбрала всего 4 «буквы». Такой код предполагает наличие длинных текстов, что и реализовалось природой в виде создания гигантских молекул ДНК. При написании полного «текста» генома человека потребовалось около 3,2 млрд. «букв». Для сравнения: в священной книге Бытия, написанной на древнееврейском языке, содержится всего 78100 букв.

Размножение ДНК (репликация)

Важно то, что структура ДНК, открытая Уотсоном и Криком, многое прояснила относительно разных механизмов функционирования этой молекулы в клетке. ДНК не только кодирует генетическую информацию, но и самовоспроизводится (удваивается) при каждом клеточном делении. И вскоре уже было экспериментально установлено, что одновременно с делением клетки ДНК снимает с самой себя точные копии в процессе удвоения, или репликации. Во время клеточного деления слабые связи между двумя цепями двойной спирали ДНК разрушаются, в результате чего нити разделяются. Затем на каждой из них строится вторая «дочерняя» (комплементарная) цепь ДНК. В результате этого молекула ДНК удваивается, как и клетка, и в обеих клетках оказывается по одной полной копии ДНК. Копии должны быть полностью идентичными, чтобы сохранить всю генетическую информацию.

Процесс репликации играет ключевую роль в сохранении одной и той же генетической информации в разных клетках, образующихся при их делении. В общем виде художественно он изображен на рис. 5. Однако реальные механизмы репликации довольно сложны, и до настоящего времени еще не все тонкие детали этого процесса известны, особенно применительно к геномам высших животных организмов, включая человека.

^{Рис. 5. Схема репликации ДНК}

В общем виде этот процесс выглядит следующим образом. В каждой хромосоме ДНК удваивается не с начала до конца, а отдельными кусками (репликонами). Средний размер репликона составляет около 30 мкм. Тем самым в составе генома человека должно встречаться более 50 000 репликонов, участков ДНК, которые синтезируются в ядре как независимые единицы. И это имеет свой глубокий смысл. Если бы каждая из молекул ДНК удваивалась как один репликон от начала до конца молекулы, то при скорости синтеза 0,5 мкм в минуту (а она именно такова у человека) удвоение первой хромосомы, имеющей длину ДНК около 7 см, занимало бы 140 000 минут, или около трех месяцев. На самом деле благодаря полирепликонному строению молекул ДНК весь процесс занимает всего 7–12 часов. Отдельные относительно короткие репликоны соединяются друг с другом, обеспечивая этим процесс воспроизведения целой молекулы ДНК.

Перезапись генетического текста и перевод в белковый текст (транскрипция и трансляция)

В клетке ДНК служит в качестве матрицы, на которой первоначально происходит синтез разных РНК. Процесс перезаписи генетической информации из ДНК в РНКовый текст получил название транскрипция. Этот процесс, как и репликация ДНК, осуществляется в ядрах клеток. Первоначально на генах, кодирующих белки, образуются РНК-предшественники, которые после ряда модификаций превращаются в так называемые матричные РНК (мРНК). Они-то непосредственно и служат матрицей для синтеза белков, то есть их кодируют. Установлено, что мРНК служат не только носителями ДНКовой информации, но и переносчиками этой информации из ядра в цитоплазму клетки. Только там мРНК может играть роль матрицы для синтеза белковых молекул (этот процесс назван трансляцией). В цитоплазме на специфических «машинах» — рибосомах — осуществляется при трансляции мРНК синтез молекулы белка, т. е. происходит перевод информации с четырехбуквенного языка мРНК на двадцатибуквенный язык белка. Схематически этот процесс изображен на рис. 6.

В середине 60-х годов был сформулирован основной постулат (центральная догма) новой науки — молекулярной биологии, который первоначально выглядел следующим образом:

ДНК → РНК → белок.

^{Рис. 6. Процесс трансляции мРНК на рибосомах с образованием белка}

Рибосома играет роль «машины», читающей генетическую информацию, записанную в мРНК. Это молекулярная машина, построенная по единой схеме у всех организмов (включая человека) с небольшими вариациями. Она состоит из двух рибонуклеопротеидных (состоящих из РНК и белков) субчастиц: малой и большой. На рибосоме происходит взаимодействие мРНК с транспортными РНК (тРНК), несущими по одной аминокислоте каждая. Белок синтезируется путем образования связей между последовательно доставляемыми тРНК аминокислотами. Этим процессом «руководит» сама рибосома.