Геном человека

Факультативные элементы — элементы генома, присутствие которых у отдельных индивидуумов не является строго обязательным.

Хромосома — структура, расположенная в клеточном ядре, состоящая из ДНК, гистонов и негистоновых белков и способная к самовоспроизведению с сохранением структурно-функциональной индивидуальности.

Центромера — внутренний участок хромосомы, в котором происходит присоединение нити веретена, обеспечивающее при делении клетки движение хромосом к центру деления при митозе.

Цитогенетика — раздел генетики, исследующий явления наследственности и изменчивости организмов в связи с их клеточными структурами и прежде всего хромосомами.

Цитозин — одно из четырех азотистых оснований, входящих в состав ДНК и РНК.

Экзоны — фрагменты гена, кодирующие белок.

Экспрессия — работа, функционирование гена.

Электропорация — перенос генов в клетки с помощью воздействия на клетки электрическими импульсами.

Элементы генома — дискретные участки ДНК, отличающиеся по функциональным признакам или по последовательности нуклеотидов.

Энхансер — регуляторный элемент, усиливающий транскрипцию гена.

Эпигеномика (от греч. epi — рядом, около) — наука о генетических эффектах, не связанных непосредственно с генетическим текстом, а обусловленных внегенетическими эффектами (например, метилированием ДНК).

Этногеномика — наука, изучающая генофонд населения на основе анализа геномного разнообразия.

Эукариоты — организмы, в клетках которых имеется ядро, где содержатся хромосомы (животные, растения, грибы, некоторые водоросли).

Фенотип (от греч. phaino — являю + typos — отпечаток) — совокупность всех внутренних и внешних признаков и свойств особи, сформировавшихся на базе генотипа в процессе ее индивидуального развития (онтогенеза). Фенотип — вариант нормы реакции организма на действие внешних условий. При относительно одинаковых генотипах в определенных пределах возможны многие варианты фенотипов.

Ядро — органелла клетки, в которой в форме хромосом содержится геном.

Яйцеклетка — женская половая клетка, которая образуется в яичнике и имеет гаплоидный (единичный) набор хромосом.

ЛИТЕРАТУРА

Баранов В. С., БарановаЕ. В., Иващенко Т. Э., Асеев М. В. Геном человека и гены «предрасположенности». СПб.: Интермедика, 2000.

Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР — МЕД, 2001.

Всеобщая декларация «О геноме человека и правах человека». ЮНЕСКО, 1997.

Газарян К. Г., Тарантул В. 3. Геном эукариот. М.: МГУ, 1983.

Гвоздев В. А. Подвижная ДНК эукариот. Ч. 1: Структура, механизмы перемещения и роль подвижных элементов в поддержании целостности хромосом //Соросовский образовательный журнал. 1998. № 8. С. 8–21.

Гвоздев В. А. Регуляция активности генов, обусловленная химической модификацией (метилированием) ДНК //Соросовский образовательный журнал. 1999. № 10. С. 11–17.

Генная терапия — медицине будущего, обзорные материалы. М.: ВИНИТИ РАН, 2000.

Генофонд и геногеография народонаселения: В 5 т. СПб.: Наука, 2001.

Гершензон С. М., Бужиевская Т. И. Евгеника: 100 лет спустя //Человек. 1996. № 1.

Глик Б., Пастернак Дж. Молекулярная биотехнология. М.: Мир, 2002.

Голубовский М. Геном человека и соблазны детерминизма //Вестник. 2001. № 6.

Докинз Р. Эгоистичный ген. М.: Мир, 1993.

Дымшиц Г. М. Сюрпризы митохондриального генома //Природа. 2002. № 6. С. 54–61.

Зеленин А. В. Генная терапия на границе третьего тысячелетия //Вестник Российской академии наук. 2001. Т. 71. № 5. С. 387–395.

Иванов В. И. Геном человека — медицине //Природа. 1998. № 10.

Киселев Л. Л. Геном человека и биология XXI века //Вестник Российской академии наук. 2000. Т. 70. № 5. С. 412–424.

Корочкин Л. И. Онтогенез, эволюция и гены //Природа. 2002. № 7.

Лимборская С. А., Хуснутдинова Э. К., Балановская Е. В. Этногеномика и геногеография народов Восточной Европы. М.: Наука, 2002.

Пальцев М. А. Молекулярная медицина и прогресс фундаментальных наук //Вестник Российской академии наук. 2002. Т. 72. № 1. С. 13–21.

Патрушев Л. И. Экспрессия генов. М.: Мир, 2000.

Проблемы и перспективы молекулярной генетики: Сборник трудов ИМГ РАН. М.: Наука, 2003.

Рогаев Е. И., Боринская С. А. Гены и поведение //Химия и жизнь. 2000. № 3. С. 20–25.

Свердлов Е. Д. Френсис Крик в его прогнозе на 2000 год был почти абсолютно прав //Биоорганическая химия. 2000. Т. 26. № 10. С. 761–766.

Скулачев В. П. Старение организма — частный случай феноптоза //Соровский образовательный журнал. 2001. № 10. С. 7–11.

Сойфер В. Н. Международный проект «Геном человека» //Соровский образовательный журнал. 1998. № 12. С. 4–11.