Геном человека

Проект «Геном человека» оказался одним из наиболее дерзновенных, дорогостоящих и потенциально важных проектов в истории науки. Согласно первоначальным расчетам, работа по расшифровке генома человека должна была окончиться в 2005-м году и стоить в общей сложности 3 миллиарда долларов. Но жизнь внесла свои существенные поправки, и в конечном итоге проект реализовался на 5 лет быстрее, но на его реализацию потребовалось уже примерно 6 миллиардов долларов, т. е. чуть меньше чем по 2 доллара за каждую пару нуклеотидов. Дополнительные 3 миллиарда долларов были добавлены частным капиталом присоединившейся позднее компании Celera Genomics. Научные публикации чернового варианта структуры генома человека появились в феврале 2001 года. Качество секвенирования достаточно высокое и предполагает в среднем наличие только одного ошибочно определенного нуклеотида на протяжении более 50 тыс. п. н.

Итак, на сегодняшний день в основном геном человека секвенирован, т. е. определен порядок расположения нуклеотидов во всех молекулах ДНК на всех хромосомах. Текст этот огромен. По последним данным он состоит из 3,2 миллиардов «букв». Вся эта информация теперь содержится в сверхмощных компьютерах (книга с этим текстом не издана и едва ли будет издана когда-либо). Вокруг этого события сразу же поднялся невероятный шум и ажиотаж. Но только специалисты понимали до конца и тот огромный успех, который был достигнут в результате реализации первого этапа программы, и сверхтрудность тех задач, которые еще предстоит решить человечеству до достижения конечной цели. Важно понимать, что все произошедшее не означает автоматически, что геном человека расшифрован, что мы можем уже этот текст читать как любую другую книгу без всяких проблем. Секвенирование (определение последовательностей нуклеотидов) не приводит автоматически к пониманию того, что написано (т. е. собственно говоря, к расшифровке). С имеющимся текстом предстоит еще очень долго разбираться, в частности, правильно расставить знаки пунктуации, выверить опечатки и др. Где-то они уже намечены, а где-то еще предстоит их проставить. Расшифровать нуклеотидную последовательность — это все равно, что читать книгу, просто произнося названия букв подряд. Найти ген значит понять, как буквы складываются в слова. Но нужно еще понять и смысл фразы. И это теперь основная проблема. Кроме того, следует еще добавить, что ДНКовый текст написан на «мертвом» языке, в расшифровке которого науке помочь попросту некому — надеяться нужно только на себя. Как воображение кошки во дворце английской королевы не поднялось выше мышки, так, вероятно, обстоит дело и с нашим сегодняшним пониманием генома. Все богатство этой Энциклопедии нам еще предстоит осознать.

У читателя может возникнуть вполне естественный вопрос: геном какого же человека определен в результате этих титанических усилий, кто этот конкретный человек? Четкого ответа пока нет, но ясно, что это не один человек, а, по крайней мере, 7–10 различных людей. Согласно имеющимся данным, фирма Celera в основном ориентировалась на геном одного человека, о котором известно лишь, что это белый мужчина среднего возраста. Скорее всего, это был сам глава корпорации Крег Вентер, хотя другие источники утверждают, что Celera использовала 5 человек (3 мужчин и 2 женщины), относящихся к разным расам — афро-американской, монголоидной и европеоидной. Международный консорциум использовал в своей работе материал не менее семи различных людей. В любом случае каждый из двух соперничавших коллективов брал для анализа ДНК из своего источника. А в результате опубликована усредненная нуклеотидная последовательность одного человеческого генома.

На основании полученных данных мы сегодня имеем общую характеристику нуклеотидных последовательностей ДНК, образующих геном человека, которая не будет существенно пересмотрена в дальнейшем. Можно ожидать, что множество деталей еще будет уточняться и меняться, но общая характеристика безусловно останется неизменной. Это сродни догмату папской непогрешимости: Roma locuta res finita est (Рим сказал свое слово, дело окончено).

Теперь вспомним основные этапы, по которым двигалась наука на пути к достижению полного секвенирования генома человека.

ОСНОВНЫЕ ВЕХИ ГЕНЕТИКИ И ГЕНОМИКИ

Inventas vitam juvat excoluisse per artes.

Изобретения улучшают жизнь, искусство украшает ее.

Надпись на нобелевской медали, фраза из «Энеиды» Вергилия

1865 год

Открытие Г. Менделем (1822–1884) факторов наследственности и разработка гибридологического метода, т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства.

1868 год

Ф. Мишер из спермы лосося выделил фосфорсодержащее вещество, происходящее из клеточных ядер, которое он назвал нуклеином (теперь его называют дезоксирибонуклеиновой кислотой).

1871 год