Геном человека

Правда, едва ли раскрытие тайн структуры генома человека станет панацеей для человечества. Ажиотаж вокруг проекта «Геном человека» создает несколько искаженную картину, будто бы знание молекулярной организации генома уже сейчас решает все проблемы человека. На этом фоне возникают даже рассуждения об узко прагматическом «геноцентризме», который формирует у общества лишь кратковременную иллюзию научного успеха. Но серьезные ученые понимают, что это всего лишь первый, начальный этап. Он уже получил и свое название — «структурный». Когда — то один из отцов молекулярной биологии, нобелевский лауреат Ф. Крик говорил: «Не знаешь функции — изучай структуру». Теперь неизбежно должен последовать второй, и, скорее всего, даже более важный этап — «функциональный» — изучение функции генов. Эрик Ландер, возглавлявший исследование генома человека в Массачусетском технологическом институте, сказал в 2000 году: «В июне люди, вероятно, полагали, что на этом исследование закончится. Но я не знаю, поняли ли люди, что мы обнаружили в геноме самую величайшую в мире книгу истории. Мы постоянно просыпаемся ночью для того, чтобы продолжить читать истории, которые заключены в геноме. Это так здорово!»

Однако и преуменьшать значение состоявшегося «структурного» этапа в изучении человеческого генома нельзя. В настоящее время биология в целом (как наука о жизни) встает на принципиально новые, геномные, рельсы. Реализация проекта «Геном человека», подобно любому другому крупному и хорошо организованному проекту, одновременно способствовала прогрессу молекулярной биологии и генетики в целом. Были в значительной мере усовершенствованы методическая и приборная база науки, мощный импульс получили такие, по сути дела, вновь созданные направления, как геномика (изучение целых геномов), протеомика (изучение совокупности белков) и ряд других. С самого начала работ по геномному проекту мир договорился об открытости, доступности всей получаемой информации для его участников, независимо от их вклада и государственной принадлежности. Сейчас существуют десятки мощных баз данных, доступных любому пользователю, в которых аккумулирована гигантская информация о структуре не только генома человека, но и геномов многих других организмов.

Только благодаря вновь полученной конкретной информации о генетическом аппарате человека становится возможным исправлять генетические дефекты, лечить различные заболевания, корректировать психику, бороться с вирусными инфекциями, разрабатывать совершенные лекарственные средства и выявлять мишени, на которые они направлены, создавать новые поколения диагностических и профилактических средств и в результате существенно продлить полноценную жизнь человека. По этой причине известный генетик Джереми Рифкин сказал: «Кому принадлежат гены, тому принадлежит 21-е столетие». А полный текст, записанный в геноме человека, иногда называют даже несколько возвышенно Энциклопедией жизни.

Итак, на рубеже третьего тысячелетия человечество наконец-то раскрыло одну из важнейших для него тайн — структуру генома Homo sapiens (человека разумного). Произошло то, что еще в 1957 году предсказывал российский академик Владимир Александрович Энгельгардт: «Не нужно быть беспочвенным оптимистом, чтобы верить, что через пятьдесят лет биологический код — химическая зашифровка наследственных свойств — будет расшифрован и прочитан. С этого момента человек станет полным властелином живой материи».

Знаменательно, что структура генома человека вчерне была определена к середине 2000 г., когда исполнилось 100 лет с официального начала генетики как науки (переоткрытие менделеевских фундаментальных законов наследственности произошло в 1900 г.). Полное завершение этой работы намечено к 2003 году, когда будет опубликован окончательный текст, записанный в геноме. Кстати, 2003 год юбилейный — 50 лет прошло с тех пор, как Дж. Уотсон и Ф. Крик открыли структуру ДНК, которая представляет собой двойную спираль.

Нельзя преувеличивать успехи российских ученых в завершившемся международном геномном проекте, но не стоит и преуменьшать их. В первую очередь следует вспомнить выдающегося ученого академика А. А. Баева, который стоял у истоков этого проекта в СССР. Заметный вклад в изучение генома человека был сделан российскими учеными в различных областях исследования, особенно в таких, как функциональная геномика, этногеномика и биоинформатика. В настоящее время около 70 ученых России являются членами всемирной организации HUGO, избрание в которую осуществляется тайным международным голосованием на основании оценки публикаций кандидатов. Все эти годы российская программа «Геном человека» в меру сил финансировалась Минпромнауки РФ и поддерживалась Президиумом РАН. Конечно, жаль, что этих средств было явно маловато на фоне общего финансирования геномной программы в мире, но, как это часто бывало в прошлом, мозги российских ученых в известной мере компенсировали недостаток материальных средств.

* * *