Геном человека

Кроме бактериальных транспозонов, в геноме человека содержится свыше 220 генов, доставшихся нам «в наследство» непосредственно от бактерий, обитающих у нас в кишечнике. Половина из этих генов широко распространена в разных видах бактерий, но среди эукариот встречается только у позвоночных. Теперь стало окончательно ясно, что бактерии, также как и вирусы, внесли свой вклад в формирование генома современного человека. Все это, по-видимому, есть результат длительного сожительства человека с бактериями, когда при некоторых случайных событиях гены бактерий попали в геном человека и там закрепились. Мы давно знаем, что в нашем кишечнике живет много разных видов бактерий, которые не только для нас не вредны, но, наоборот, полезны, так как они служат поставщиками ряда биологически активных продуктов (в частности, некоторых витаминов). Перенос генов «по горизонтали», т. е. от одного вида организма в другой, в принципе был известен давно. В частности, он активно реализуется между разными видами бактерий.

Но то, что он столь масштабно выражен и между геномами таких эволюционно далеких организмов, как человек и бактерии, безусловно, стало для исследователей полной неожиданностью. Интересно, что гены, доставшиеся человеку от бактерий, содержат, как и многие другие, интроны. Последних нет у бактерий. Следовательно, в процессе эволюции после переноса бактериальных генов в геном человека произошло еще одно событие: в состав «бактериальных» генов, ставших генами человека, внедрились дополнительные нуклеотидные последовательности, которые теперь являются интронами.

Гены, доставшиеся человеку от бактерий, не случайно сохранились в геноме. Многие из них играют важную роль в метаболизме ксенобиотиков (чужеродных для человеческого организма веществ) и в ответе клеток на стресс. Можно отметить один из таких генов — ген МАО, кодирующий белок, на который направлено действие разных психофизиологических лекарств. Следовательно, приобретение по крайней мере некоторых из бактериальных генов дало человеку определенные селективные преимущества.

На этой почве существуют разные спекуляции. Одна из них изложена 3. Ситчиным в своей книге «Генезис пересмотренный и космический код». Согласно его рассуждениям, некие пришельцы из космоса по имени аннунаки прибыли на 3емлю приблизительно 450 тысяч лет назад. Они высадились на 3емлю в поисках полезных ископаемых, и им понадобилась рабочая сила. Рабочих решили не привозить издалека, а слегка усовершенствовать существовавшего тогда на 3емле гоминоида, добавив ему некоторые гены более «продвинутых» аннунаков. И космические генные инженеры внесли в геном гоминоида те гены, которые мы теперь называем бактериальными. А бактерии потом приобрели их от нас. Сформулировано, конечно, красиво, однако весьма напоминает фантастический роман.

В любом случае, геном человека представляет собой некое собрание генов, которые достались человеку от их предков, и генов, которые явно ведут свое происхождение от неродственных организмов — вирусов и бактерий. То есть можно сказать, что наш геном — это книга, в которой отдельные «предложения» заимствованы из других независимо написанных источников.

Нуклеотидные последовательности — «близнецы»

В результате секвенирования генома человека в нем, наряду с типичными повторяющимися элементами, были обнаружены протяженные нуклеотидные последовательности, которые представлены всего в двух-пяти копиях. Чаще всего эти копии очень похожи друг на друга, как близнецы (сходство по последовательности достигает 99 %). Общее количество таких элементов в геноме человека составляет порядка 5 %. Это значительно больше, чем в других секвенированных к настоящему времени геномах, таких, например, как червь и дрозофила. Появление в геноме ДНКовых текстов-близнецов связывают с процессом, названным сегментальной дупликацией, то есть случайным удвоением отдельных сегментов генома. Размер таких «близняшек» составляет от 1 до 200 тыс. п. н. Последовательности-близнецы иногда располагаются на одной и той же хромосоме, а иногда присутствуют на совершенно разных хромосомах. Например, геномный сегмент X-хромосмы размером 9,5 тыс. п. н., известный как участок, ответственный за развитие адренолейкодистрофии, присутствует практически в неизмененном виде на хромосомах 2, 10, 16 и 22. А в хромосоме 17 имеется пять копий одного сегмента размером 200 тыс. п. н., которые разделены между собой довольно длинными последовательностями. При анализе разных хромосом выявилось, что дуплицированные последовательности распределены по ним не равномерно. Больше всего их имеется в Y-хромосоме, а менее всего в хромосоме 7. Неравномерно они распределены и вдоль хромосом, концентрируясь в районах центромер и теломер. Предполагается, что появление последовательностей-близнецов может быть связано с эволюционным процессом и приводит к увеличению разнообразия белков за счет «тасования» уже существующих экзонов.