Геном человека

Это вторая по размерам хромосома. Наибольшая плотность снипсов имеется в районе центромеры, а вот повторы здесь практически отсутствуют. На единицу длины в ней содержится заметно меньше генов, чем в хромосоме 1 и ряде других хромосом. Тем не менее, число заболеваний, связанных с мутациями в генах этой хромосомы, достаточно большое. Вот некоторые из них: синдром Альстрема, голопрозенцефалия 2, дистрофия большеберцовой мышцы, аутосомно-рецессивная глухота–9, дистрофия мышц конечности 2b, рак прямой кишки, цистинурия, диабет, фиброматозис, гипотироидизм, ожирение, болезнь Паркинсона, тромбофилия, синдром Валленберга, синдром Гилберта и др.

Хромосома 3

Это еще одна довольно большая хромосома. В отличие от хромосомы 2 у нее в области центромеры содержится мало как снипсов, так и повторов. Наибольшее количество снипсов расположено ближе к концам этой хромосомы, а наибольшее число генов — на коротком плече. Гены, содержащиеся в этой хромосоме, связаны с более чем 90 различными заболеваниями, среди которых можно отметить такие, как кардиомиопатия, рак прямой кишки, колоректальный рак, диабет, гемолитическая анемия, гипокальцемия, миелоидный лейкоз, В-клеточная лимфома, миотоническая дистония, карцинома почки, шизофрения.

Хромосома 4

Гены, повторы и снипсы распределены в хромосоме 4 довольно равномерно (за исключением района центромеры, где все они представлены малым количеством). Подсчитано, что общее число генов здесь меньше, чем в среднем на единицу длины генома. Среди заболеваний, ассоциированных с мутацями в генах этой хромосомы, можно отметить такие, как дисфибриногенемия, болезнь Хантингтона, синдром Эллиса — Ван-Кревельда, гипохондроплазия, гипогонадизм, маннозидозис, болезнь Паркинсона, фенилкетонурия, синдром Ригера, острый иммунный дефицит, синдром Вольфрама, склонность к алкоголизму и др.

Хромосома 5

Большинство генов этой хромосомы сконцентрировано в двух областях длинного плеча и одном районе короткого ближе к его концу. Имеются два района, расположенных вокруг центромеры, обогащенные снипсами. C генами хромосомы 5 связан ряд тяжелых заболеваний: мегалопластическая анемия, колоректальный рак, капиллярная гемангиома, дистрофия роговицы, аутосомно-доминантная глухота, синдром Гарднера, болезнь Гиршспрунга, кетоацитоз, острая промиелоцитная лейкемия, мышечная дистрофия, миелодиспластический синдром, астма и др.

Хромосома 6

Плотность и генов и снипсов наибольшая в нескольких районах на коротком плече этой хромосомы, а вот повторы распределены вдоль хромосомы довольно равномерно (их мало только в области центромеры). C генами хромосомы 6 связан ряд патологий человека: диабет, спиноцеребральная атрофия, гемолитическая анемия, аргининемия, дислексия, гепатоцеллюлярная карцинома, лейкемия, множественная миелома, болезнь Паркинсона, тромбофилия, чувствительность к туберкулезу и др.

Хромосома 7

Плотность снипсов наибольшая в прицентромерной области длинного плеча этой хромосомы. А вот гены расположены довольно равномерно вдоль хромосомы, за исключением одного участка в середине длинного плеча, где содержится наибольшее их количество. Среди заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 7, можно отметить такие, как хронический грануломатоз, рак прямой кишки, кистозный фиброз, аутосомно-доминантная глухота, вялая кожа, эритремия, гемолитическая анемия, карликовость, фамильный гиперинсулинизм, врожденная миотония, остеопороз, панкреатит, трипсиногеновая недостаточность, болезнь коронарной артерии и др.

Хромосома 8

Большинство снипсов в этой хромосоме сконцентрировано на конце короткого плеча, а на конце длинного плеча имеется область, сильно обогащенная генами. Число генов, ассоциированных с заболеваниями, в хромосоме 8 относительно небольшое. Среди них имеются гены, мутации в которых приводят к таким заболеваниям, как хондросаркома, эпилепсия, гипотироидизм, синдром Пфаффера, восприимчивость к атеросклерозу, синдром Вернера, лимфома Беркитта, сфероцитоз и ряд других.

Хромосома 9

Здесь и снипсы, и повторы, и гены распределены очень неравномерно вдоль хромосомы. Кроме того, хромосома 9 обогащена снипсами по сравнению с другими хромосомами (при расчете их числа на единицу длины). При этом наибольшее их число сконцентрировано в прицентромерной области длинного плеча. Одновременно эта же область, наоборот, обеднена повторами. Целый ряд заболеваний ассоциирован с мутацями в генах хромосомы 9: альбинизм, карцинома базальных клеток, недостаточность карнитинацетилтрансферазы, торзионная дистония, эпителиома, гиперглицинемия, ангиомиолипома, галактоземия, хроническая миелоидная лейкемия, меланома, порфирия, стоматоцитоз, синдром Валкера — Варбурга.

Хромосома 10