Геном человека

Итак, грандиознейший проект человечества под названием «Геном человека» успешно завершился, и, как принято считать, Энциклопедия человека вчерне написана. Конечно, трудно переоценить важность этого события. Некоторые сравнивают его с первым полетом на Луну, другие признают одним из наиболее значимых достижений науки в истории прошедшего тысячелетия. И все эти оценки не преувеличены. Но теперь это уже пройденный этап. Определение полной последовательности нуклеотидов ДНК всех хромосом человека дала нам в руки огромную информацию, которой, однако, предстоит пользоваться и расшифровывать долгие годы. Условно говоря, проделана работа по засеву и удобрению поля, на котором вскоре можно ожидать богатый урожай. В руки человека попала гигантская библиотека, которая создавалась долгие годы, и разрозненные тома которой выходили много лет. Торжества по случаю завершения этой работы напоминают забивание «серебряного костыля» на протяженной железной дороге, по многим отдельным участкам которой движение давно уже было налажено, но до полного освоения которой еще потребуются огромные многолетние усилия. Ведь ДНКовый текст генома человека пока лишь только «считан» со сверхминиатюрного природного носителя информации — ДНК — и занесен на обычные электронные — компьютерные базы данных. При этом мы пока еще не владеем полностью «грамотой» генетического языка, скрывающего многочисленные секреты человека. Вот в чем причина, почему нельзя говорить, как это часто делают журналисты (да и мы иногда говорили выше ради красного словца), что геном человека расшифрован. Он не расшифрован, а только прочитан, или выражаясь по-научному, — секвенирован. К самой расшифровке генома ученые-генетики только приступают. Можно привести такую аналогию. Например, специалистам очень давно известно о существовании агванского письма, которое применялось в раннем средневековье на территории Азербайжана и Дагестана. В распоряжении ученых имеются письменные памятники этого письма, рукописный список его алфавита (т. е. текст только списан). Несмотря на все это, тайна агванского письма (секреты, которые он несет) остается до сих пор в значительно мере неразгаданной.

Завершение проекта «Геном человека» открыло новую эру, часто называемую постгеномной. По прошествии 2–3 лет первоначальная эйфория начала спадать, и стало очевидным, что пройден только первый, относительно легкий этап — структурный. Если сравнивать с объемом работы, который еще предстоит проделать мировой науке для того, чтобы наши знания о геноме человека кардинально изменили качество жизни человечества, то можно сказать, что на сегодня сделано крайне мало. Теперь предстоит новый, несомненно более сложный этап, называемый учеными функциональным. Энциклопедия человека напечатана и издана, но прежде чем понять суть жизни, надо научиться читать этот текст целиком, а мы пока можем прочесть только отдельные абзацы, да еще далеко не полностью даже на отдельных страницах. Важно понимать, что геном — хранилище информации, которую нельзя свести к одним генам. Каждый этап развития и функционирования отдельных клеток и организма в целом не запрограммирован автоматически в одном геноме, а зависит также от множества различных внутренних и внешних факторов.

Сегодняшняя ситуация подобна той, о которой говорил Козьма Прутков: «Где начало того конца, которым оканчивается начало?». На повестке дня стоит новый лозунг: «От структуры — к функции», то есть, говоря по-научному, от структурной геномики — к функциональной геномике человека. Уже начался бурный прогресс в изучении механизмов работы как отдельных генов, так и генома в целом. Именно достижения в этом направлении определят в конечном итоге успех всех тех начинаний, ради которых и старались исследователи, когда расшифровывали (извините, секвенировали) геном человека. Королева по имени структурная геномика сделала свое дело, наследственная королева — функциональная геномика — взошла на трон.

ОТ СТРУКТУРЫ К ФУНКЦИИ (функциональная геномика)

Недостаточно знания, необходимо также применение; недостаточно хотеть, надо и делать.

И. Гёте

Хорошо известно выражение, что от слова «халва» во рту слаще не становится. Так же обстоит дело и с нашим геномом. В нем есть много разных слов и предложений, но клетке от этого ни сладко, ни горько, пока геном не начинает работать (по научному, функционировать). Только когда в клетке образуются белки, тогда она почувствует, «сладко» ей (если ген работает правильно) или «горько» (при наличии, например, в гене «плохой» мутации»).