У людей развитие происходит аналогично описанному. В норме к концу внутриутробного развития рождается либо мальчик с генетическим набором XY и мужскими гениталиями, либо девочка с ХХ-хромосомным набором и с женскими внутренними и наружными половыми органами (яичниками, маткой, яйцеводами, влагалищем, клитором, малыми и большими половыми губами).
Случается, что нормальный ход событий нарушается, например, из–за неверного распределения хромосом по клеткам. Оплодотворённая яйцеклетка может при этом оказаться не со стандартным, а положим, с XXY-хромосомным набором. Тогда рождается мальчик, но его яички в дальнейшем окажутся неполноценными. Могут быть и иные хромосомные аномалии, что вызовет уродство половых органов.
К таким же последствиям приводит и гибель зародышевых яичек на любом этапе внутриутробного развития плода. Чем раньше она произошла, тем ближе к женскому типу сформируются гениталии младенца. Может родиться девочка с мужским XY-хромосомным набором, у которой в подростковом периоде не наступит половое созревание, не вырастут молочные железы. Ведь яичников–то у неё нет! Речь идёт о мужском генетическом поле субъекта, но яички зародыша погибли на ранних стадиях внутриутробного развития.
При более поздней утрате яичек зародыша рождается ребенок с уродствами гениталий.
Иногда аномалии обусловлены болезнью будущей матери или гормональным лечением, ошибочно проведенным ей во время беременности. Если в организме беременной чересчур высок уровень гормонов коры надпочечников, обладающих андрогенными свойствами (то ли по причине повышенной функции этой парной эндокринной железы, то ли в связи с приёмом гормональных препаратов), возникают уродства женских гениталий плода. К подобным же изменениям приводит и адреногенитальный синдром самого плода — врождённое заболевание, сопровождающееся гипертрофией надпочечников. Девочка рождается с чрезмерным развитием клитора, который выглядит как недоразвитый член; с той или иной степенью заращения влагалища; с уродством половых губ. Это объясняется тем, что при адреногенитальном синдроме надпочечники вырабатывают избыток гормонов, близких по своему химическому строению к мужским (надпочечниковые андрогены).
Мальчику с повышенной функции надпочечников свойственно преждевременное половое развитие. Его член отличается крупными размерами, “взрослым” строением и постоянной готовностью к эрекции. У ребёнка могут расти волосы на лобке. Среди своих сверстников он выглядит богатырём.
Уродства девочек и женщин, вызванные гипертрофией их надпочечников, именуются ложным женским гермафродитизмом.
Истинный гермафродитизм (по имени Гермафродита из древнегреческой мифологии, имевшего мужские и женские органы) возникает крайне редко при закладке желёз обоих полов. При этом в клетках тела кроме женской хромосомы должна быть также и мужская (либо хотя бы её часть). У таких людей есть и влагалище, и половой член. Обычно подобное сочетание особой радости их владельцам не приносит, так как сопровождается гормональной недостаточностью, требующей врачебной коррекции.
Всё же чрезвычайно редко встречаются истинные андрогины — бисексуальные гермафродиты, способные вступать в половую связь с представителями обоих полов, используя обе свои ипостаси, мужскую и женскую. Такой исключительный случай наблюдали немецкий учёный Рудольф Вирхов и его сотрудники Шульц и Фридрейх.
Обычно же гермафродиты появляются на свет с уродливым строением половых органов: той или иной степенью приближения гипертрофии клитора к недоразвитому половому члену; с мочеиспускательным каналом, открывающимся на нижней поверхности аномального члена; с уродством половых губ, напоминающих как бы раздвоенную мошонку; с заращением влагалища. При этом у человека находят гонады обоего пола, расположенные либо отдельно, либо соединённые в одну железу (“овотестес” — “яйцеклетка–яичко”).