Я — не моя ДНК. Генетика предполагает, эпигенетика располагает

Так как у людей и приматов общий предок, большая часть наших геномов совпадает. Однако эти гены работают неодинаково: некоторые более активны у людей и выключены у шимпанзе, и наоборот. Так, хотя те же самые гены активны в тех же самых зонах мозга человека и шимпанзе, их активность будет различной. Сотни или даже тысячи расхождений влияют как на функционирование, так и на развитие мозга, что может объяснить, почему мозг человека больше и наделен большим интеллектом.

Какие другие основные гены, которые совпадают у нас с шимпанзе, включены в нашем мозге и выключены у этих приматов?

Одно исследование доказало, что гены, которые не подвержены метилированию в человеческом мозге, связаны с большей восприимчивостью к неврологическим, психическим и даже онкологическим заболеваниям.

А что происходит с эпигеномом других человекообразных существ, уже вымерших?

Есть два хорошо изученных вымерших вида: неандерталец и денисовский человек. Ученые смогли изучить не только их геном, взяв ДНК из окаменелых костей, но и их эпигеном. Как ни странно, было доказано, что между этими древними людьми и современными людьми существуют различия в метилировании ДНК. Эти различия находятся в основном в генах, функция которых заключается в управлении развитием конечностей (гены HOXD), что объясняет анатомические различия между нами и нашими вымершими родственниками.

Глава 7 Настоящая разница между мужчинами и женщинами не в том, о чем вы подумали

Геном мужчин и женщин совпадает… Хорошо, это не совсем так: ДНК ядра обычной человеческой клетки делится на 23 пары хромосом, как у мужчин, так и женщин, но есть одна пара хромосом, только одна, которая не совпадает с другими: женщины обладают парой Х-хромосом, а мужчины — одной Х-хромосомой и одной Y-хромо-сомой. Не будем шутить про то, что находится в Y-xpo-мосоме… хотя надо признаться, сдерживаемся с трудом.

Что представляется точным, так это то, что Y-хромосо-ма является фрагментом Х-хромосомы и в сравнении с другими хромосомами, которые составляют геном, ее размер крайне мал: настолько, что у некоторых самцов других видов она совсем исчезла из-за естественного отбора, что заставило многих ученых заподозрить, что и с нашим видом может произойти то же самое в очень далеком будущем.

К каким последствиям может привести исчезновение Y-хромосомы?

Не очень понятно. Дело в том, что непонятно даже, находится ли эта предельно важная для мужской фертильности хромосома под угрозой исчезновения. Недавнее исследование Калифорнийского университета в Беркли раскрыло секрет того, что же все-таки произошло с маленькой Y-хромосомой, состоящей всего из 27 генов, в ходе уже упомянутого естественного отбора: мало-помалу она избавлялась от менее важных, ненужных или неиспользуемых генов, чтобы остаться с теми, которые имеют значение и играют важную роль в организме. Так, согласно этому исследованию, отбор направлен не на избавление от лишнего, а на сохранение того, что действительно важно.

Рис. 2. Изображение хромосомы X и Y человека. Мужчины обладают набором X/Y, а женщины — Х/Х, но в этой паре одна из Х-хромосом эпигенетически неактивна. Обратите внимание на малый размер Y-хромосомы по сравнению с Х-хромосомой: считается, что Y-хромосома эволюционно происходит от Х-хромосомы

В любом случае у нас уже новая теоретическая проблема: то ли у женщин лишняя Х-хромосома, то ли мужчинам еще одной не хватает.

И чтобы справиться с этой проблемой, мудрая, но жестокая природа уже давно решила эту задачу, достав джокер из рукава. Да, вы угадали: эпигенетика!

Оказывается, что в паре Х-хромосом у женщин одна из них совершенно неактивна, поэтому она и не нужна мужчинам.

Некодирующая РНК

Эта дезактивация одной из Х-хромосом у женщин происходит на раннем этапе развития из-за двойного эпигенетического механизма: женская Х-хромосома, которая будет выключена, производит молекулы под названием некодирующие РНК (молекулы РНК, которые не содержат информацию для формирования белков) — они как магнит притягивают метилирование ДНК к этой хромосоме, замотанной как клубок ниток.

Аллели — два варианта, в которых представлен ген диплоидного организма. Человек имеет на каждый ген два аллеля, которые могут быть одинаковыми или различными.

Диплоид — организм, клетка или ядро, которые содержат 2 набора хромосом. Мы, люди, обладаем 46 хромосомами, 23 передались нам от отца и 23 — от матери.