С точки зрения современной науки (ни много ни мало два с половиной века спустя!), хотя Вольф и не осмелился предположить, какие именно силы отвечают за организацию материи, которая позволяет зиготе создавать организм, можно сказать, что отчасти его теория уже тогда признавала процессы перепрограммирования и контролируемой регуляции генетической экспрессии.
Однако термин «эпигенетика» сам по себе появился только в 1942 году, когда Конрад Уоддингтон, профессор Эдинбургского университета, предложил его для определения соотношения между генотипом и фенотипом. Уоддингтон родился в 1905 году и провел первые годы жизни в Индии, учился в Кембридже, где окончил отделение палеонтологии и геологии, но вскоре его привлекла генетика, причем до такой степени, что он стал блестящим эмбриологом, генетиком, биологом и даже философом. Благодаря своим исследованиям и достижениям он сформулировал многие концепции генетической канализированности (также используются термины «автономность», «авторегуляция»), генетической ассимиляции и эпигенетического ландшафта, с помощью которых сделал предположение о противопоставлении процессов, которыми занимается генетика, то есть наследования, и механизмов, которыми занимается эпигенетика, по которым генотип становится основой для фенотипа.
Хотя в тот момент Уоддингтон не мог предложить никакие модели механизмов и работы эпигенетических процессов, его определение и особенно принятие существования двух разных типов развития, задействованных в наследовании, сделали его прародителем эпигенетики и принесли ему признание и награды. Его вклад был настолько значителен, что позволил ему открыть первую эпигенетическую лабораторию в 1950 году.
Определение Уоддингтона оставалось нетронутым в течение десятков лет, пока в 1987 году его не переформулировал молекулярный биолог Робин Холлидей — один из первых ученых, который использовал молекулярную биологию в изучении процессов старения. Свое детство он провел, переезжая с места на место со своей семьей, затем поступил в Кембридж, а в 1953 году, когда будущий ученый учился на последнем курсе, была расшифрована структура двойной спирали ДНК. В 1954 году, за год до окончания университета, после участия в конференции, посвященной этому открытию, он решил, что хочет посвятить все свои силы генетическим исследованиям. Он добился выдающихся результатов, и его исследования и открытия дали толчок невероятному прогрессу в этой области. В 1964 году он, например, предложил модель рекомбинации, то есть обмена генетической информацией между молекулами ДНК, которая был назван в его честь — «структура Холлидея». Речь идет о чрезвычайно важной модели, поскольку она предлагает объяснение тому, как две гомологичные молекулы ДНК могут скрещиваться и обмениваться генетическим материалом.
Десять лет спустя, в 1975 году, Холлидей смог доказать, что метилирование ДНК влечет за собой сайленсинг генов у млекопитающих. До самой своей смерти в 2014 году он не переставал работать и заниматься исследованиями. Однако, по нашему мнению, самое выдающееся его достижение заключалось в том, что он дал ясное описание того, что такое эпигенетика и чем она отличается от генетики. Он сделал это самым точным образом, после его объяснения никакие слова больше не нужны:
Свойства генов высших организмов могут изучаться на двух уровнях: первый — механизм их наследственной передачи, который является основным компонентом генетики и хорошо изучен, и второй — механизм их деятельности в процессе развития организма, от оплодотворенного яйца до взрослой особи, который до сих пор не до конца понятен. Изменения в генной активности в процессе развития известны как эпигенетические. […].
Экспрессия генов
Когда мы говорим об экспрессии генов, то имеем в виду момент, в который гены «говорят».
Что говорят гены? Да, это нужно объяснить: в генах содержится информация для формирования белков, так что когда ген экспрессируется, он активируется и его информация считывается для формирования конкретного белка.