Индустрии будущего

Опасения Фогельштейна и Диаса недавно всколыхнулись благодаря геномному тестированию, проводимому компанией 23andMe. Основанная 32-летней Энн Воджиски в 2006 году компания предоставляет клиентам генетические отчеты на основе родословной и сырые, необработанные генетические данные. Вы плюете в пробирку, отправляете ее в лабораторию 23andMe, и за 99 долларов они посылают в ответ вашу генетическую информацию. Это не полное секвенирование генома, а снимок области вашей ДНК, о которой исследователи знают больше всего, например генов, которые указывают на риск развития болезни Паркинсона или на то, как человек отреагирует на определенные препараты для разжижения крови.

Так случилось, что Воджиски, генеральный директор компании 23andMe, также стала частью династии Кремниевой долины: она вышла замуж за одного из создателей Google Сергея Брина; ее отец возглавлял кафедру физики в Стэнфордском университете; а мать, которая преподает журналистику в школе Пало-Альто, сдавала в аренду семейный гараж студентам Брину и Ларри Пейджу, которые зачали Google. Именно тестирование в 23andMe рассказало Брину, что у него имеется генетическая мутация, из-за которой риск Паркинсона достигает где-то 30–75 % по сравнению с уровнем риска большинства населения, равным 1 %. С тех пор он пьет зеленый чай и много занимается спортом – две эти привычки способны уменьшить риск развития заболевания.

Пусть Брину повезло, но секвенирование методом 23andMe – это гораздо более простой вариант того анализа, которому подвергся Лукас Уортман. В его случае секвенирование проводилось и на материале раковых клеток, и на всем геноме. Эта разница очень важна. В то время как полное секвенирование опухоли является и интенсивным, и экстенсивным методом исследования (что уж тогда говорить о секвенировании полного генома), процедура 23andMe – это ни то ни другое. Это значительно более простой анализ некоторых генов, которые имеют отношение к самым базовым заболеваниям.

Принадлежащая Воджиски 23andMe – лишь одна из компаний, предлагающих проведение кустарных геномных тестов, но все они подвергаются критике, особенно из-за дикого разброса в результатах их генетических исследований. Один тест может обнаружить повышенный риск артрита и минимальный риск развития ишемической болезни сердца, а другой придет к абсолютно противоположным выводам. Разница заключается в точности: информация, получаемая с помощью теста за 99 баксов, и теста, который стоит несколько тысяч долларов и требует нескольких дней обработки на суперкомпьютерах, кардинально различается по качеству. Эта разница способна стать причиной как ложных тревог, так и ложных надежд.

Эта проблема не укрылась от взгляда Управления по контролю за продуктами и лекарствами. В конце 2013 года организация потребовала от 23andMe прекратить рекламировать свои услуги как «медицинские генетические тесты», потому что компания не имела разрешения регулирующих органов на подобные заявления. В открытом письме к 23andMe выражалась «обеспокоенность тем, как неточности в результатах могут сказаться на общественном здравоохранении».

Когда на них напустилась FDA, Воджиски и ее компания подчинились давлению. Теперь их тесты обещают только информацию о предках и файл с необработанными данными. Обновление у них на сайте гласит: «Мы намерены добавить определенный объем основанных на генетике отчетов о здоровье, как только у нас появится возможность предложить доработанный продукт. В настоящее время мы не знаем, какие отчеты о здоровье могут появиться или когда они могут появиться».

Хотя Диас отмахивается от 23andMe как от «утки» из-за ее ограниченности, компания скопила ценные активы в форме генетического материала 900 тысяч клиентов и развернула свою бизнес-модель таким образом, чтобы в конечном итоге обеспечить как коммерческую, так и научную победы. В партнерстве с Фондом Майкла Джей Фокса 23andMe создала «Сообщество изучения болезни Паркинсона», в базе которого – генетический материал более чем 12 тысяч пациентов, страдающих этим недугом. Такое количество данных очень ценно для фармацевтических компаний, занимающихся разработкой точечных препаратов. Это привело к 60-миллионной сделке между 23andMe и Genentech. Люди продолжают платить компании по 99 долларов за данные о предках, и из них будет строиться база данных, которую 23andMe может коммерциализировать для производителей лекарств.