Интернет: Заметки научного сотрудника

Гаплотип – это ваша индивидуальная генетическая характеристика. При рассмотрении митДНК – это ваш набор отклонений от кембриджской стандартной последовательности, например в виде двух строк, что приведены выше (для HVR1 и HVR2 соответственно). А гаплогруппа – это генетическая характеристика определенной общности людей, которые имели одну общую «пра» бабушку, более недавнюю, чем «митохондриальная Ева». Их древние предки часто передвигались в одной группе в ходе миграций. Гаплогруппа показывает, к какой генеалогической ветви человечества вы относитесь. Их обозначают буквами алфавита от А до Z, плюс многочисленные подгруппы.

Например, европейские гаплогруппы – H, J, K, T, U, V, X. Ближневосточные – N и M. Азиатские – A, B, C, D, F, G, M, Y, Z. Африканские – L1, L2, L3 и M1. Полинезийская – B. Американские индейцы – А, B, C, D и редко Х. В последнее время к европейским гаплогруппам добавили N1, U4, U5 и W. Но надо помнить, что митохондриальные, женские гаплогруппы не имеют ничего общего с хромосомными, мужскими гаплогруппами. Индексы у них тоже разные.

Совсем недавно провели анализ древнейших костей человека на Русской равнине, с датировкой 30–40 тысяч лет назад, и оказалось, что он имел гаплогруппу U2.

МитДНК и генеалогические бабушки

Итак, у меня, а на самом деле у моих мам и бабушек, гаплогруппа H. Их, подгрупп гаплогруппы Н, насчитывают 25 вариантов. На мой вариант сразу указывает «входная» мутация 16519С.

Естественно, я попытался найти, у кого такие же мутации в митДНК, как у моих бабушек по прямой материнской линии. Оказалось, что «входную» мутацию 16519С имели 5739 человек из базы данных, и их количество растет в базе день ото дня. Кстати, в первой версии этого рассказа, написанной два года назад, эту «входную» мутацию в той же базе данных имели 2194 человек, и с тех пор в среднем каждый день их количество нарастало на 5 человек. А сейчас, в третьей версии, в феврале 2010 года, их уже 8152 человека. Так что «день ото дня» – это вовсе не преувеличение. Стало понятно, почему эта петля – «низкого разрешения». Введение в поиск четырех других мутаций из HVR2 резко сбросило число родственников – до 22 человек. Это во второй версии. Два года назад их было семь. А в феврале 2010 – их уже 210 человек, полностью совпадающих со мной по мутациям в обеих «петлях».

По запросу генеалогических организаций люди, входящие в базу данных, предоставляют сведения о своих родственниках. Это если они хотят получить доступ к такой же информации от других. Многие предоставляют данные в виде целых генеалогических деревьев. Таким образом, можно взглянуть, а кто же те женщины, жившие сотни лет назад, у которых мит-ДНК полностью совпадает с моей, то есть с моими прямыми бабушками по материнской линии. А значит, с кем у меня есть прямая генеалогическая связь по материнской линии. С теми, у кого митДНК имеет мутации 16519С, 263G, 309.1C, 315. 1C, 477C. Вот имена тех из 22 человек, кто предоставил сведения о своих предках:

Margaret Stayse-Dewey, родилась в 1549 году в Wyndmonham, Norfolk, East Anglia, England;

Elizabeth Bailey, родилась в Англии в 1782 году;

Teresa Farkas, родилась в Венгрии в 1850 году;

Elizabeth Bailey (уже другая), родилась в Честере, Южная Каролина, в 1775 году, году основания США;

Fredrika Heinemann, родилась в Нью-Йорке, США, в 1846 году;

Lucinda Pope, родилась в 1852 году, страна рождения неизвестна;

Margaret Criswell, 1810 года рождения, Оксфорд, Ирландия;

Szymanska, 1810 года рождения, Польша;

Angelique Tirad, родилась в 1793 году в США, штат Миссури.

Когда у меня с ними была общая бабушка – оценить трудно. Мутации митДНК – редкие. При полном совпадении мутаций в митДНК общая бабушка могла жить от нескольких сот до нескольких тысяч лет назад.

А что значит – мутации редкие? По оценкам генетиков, мутации в мит-ДНК происходят со скоростью 1/100 000 на нуклеотид на поколение. Как я говорил выше, генеалогический анализ проводят на 569 нуклеотидах области HVR1 и 580 нуклеотидах HVR2, всего на 1149 нуклеотидах. То есть одна мутация происходит там в среднем на 100 поколений, или на 2500 лет. Но было доказано, что в этих областях мутации происходят более часто, чем в нуклеотидах митДНК в целом. Например, одна мутация – примерно на тысячу лет. Я был бы рад привести более точные цифры, но среди специалистов данные сильно расходятся.

Принято считать, что при полном совпадении зоны «низкого разрешения» HVR1 с такой же зоной в митДНК другого человека имеется 50 %-ная вероятность того, что их общая «бабушка» жила в течение последних 52 поколений, или 1300 лет. И то, если гаплогруппа одинаковая. Если же при этом гаплогруппы разные, то совпадение случайное, вызванное «конвергентной эволюцией», и общая «бабушка» может отстоять во времени на десятки тысяч лет. А при полном совпадении «высокого разрешения», на обеих зонах HVR1 и HVR2, есть 50 %-ная вероятность того, что общая «бабушка» жила на протяжении 28 поколений, или 700 лет. Об этом я уже упоминал.