Интернет-журнал "Домашняя лаборатория", 2007 №7

akaryote = enucleate cell (см.).

akinetic chromosome = acentric chromosome (см.).

akinetic inversion = paracentric inversion (см.).

alanine — аланин. Аминопропионовая кислота, аминокислота (L-A. - заменимая; D-A. - незаменимая); наиболее многочислен А. в фиброине шелка (до 40 %); кодоны ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА, ГЦГ.

Albers-Schoenberg disease = osteopetrosis (см.).

albinism — альбинизм. Врожденное отсутствие пигментации покровов и радужины глаз у животных и человека либо отсутствие зеленой окраски у растений; А. кодируется рецессивным аллелем, при экспрессии которого блокируется выработка пигментов (меланина , хлорофилла ); у человека известны мутации более чем в 10 локусах, нарушающие синтез меланина и вызывающие А.

albino — альбинос. Особь, характеризующаяся альбинизмом .

albomaculation — альбомакуляция. Бело-зеленая пятнистость растений, обусловленная генетически детерминированной дифференцировкой пластид (вероятны мутации генов хлоропластной ДНК).

Albright syndrome, pseudohypoparathyroidism — синдром Олбрайта, псевдогипопаратиреоз. НЗЧ, характеризующееся изменениями скелета и нарушением фосфорно-кальциевого обмена, что приводит к задержке роста, укорочению пальцев, образованию подкожных кальцификатов, отмечаются судороги, умственная отсталость и др.; передается по аутосомно-рецессивному типу; связывается с мутациями гена GNAS1, кодирующего гуанин-связывающий белок и локализованного на хромосоме 20.

albumins — альбумины. Простые глобулярные белки, хорошо растворимые в воде, солевых растворах, являются основными резервными белками и входят в состав сыворотки крови (сывороточные А.), яичного белка (овальбумин), молока (лактальбумин), а также составляют один из основных классов запасающих белков семян высших растений; А. могут образовывать комплексы с витаминами, гормонами, микроэлементами и выполнять транспортную функцию.

alcohol dehydrogenases — алкогольдегидрогеназы [КФ 1.1.1.1, 1.1.1.2]. Ферменты, катализирующие обратимую реакцию окисления первичных спиртов в альдегиды; А. - индуцибельные ферменты , малоспецифичные в отношении субстрата и действующие на многие линейные и разветвленные спирты, коферменты А. — НАД и НАДФ; А. часто используется в качестве популяционногенетического маркера (ADH), а в случае дрозофил является классическим маркером — представлена двумя изоформами (образуют широтную клину ) ADHS и ADHF, различающимися электрофоретической подвижностью и одной аминокислотной заменой (лизин у ADH^S и треонин у ADH^F в 192-м положении), каждый из изоферментов является димером с молекулярной массой 60 кД.

aldolases — альдолазы. Ферменты, обеспечивающие анаэробное расщепление углеводов; одна из наиболее изученных А. - фруктозодифосфатаза [КФ 4.1.2.13] (открыта Д.Мейергофом и К.Леманном в 1934), превращающая Б-фруктозо-1,6- дифосфат в D-глицеральдегид-З-фосфат и диоксиацетонфосфат, присутствующая у животных в большинстве тканей; дефицит А.-А у человека лежит в основе одной из форм гемолитической анемии ; в отдельный класс (II) выделяют А. прокариот и грибов, которые являются металлоферментами , содержащими ионы цинка.

aldose reductase — альдоредуктаза [КФ 1.1.1.21]. НАДФ-зависимый мономерный фермент, катализирующий переход альдегидов в спирты, и в частности глюкозы в сорбитол; А. вовлечена в процессы различных патологических изменений при сахарном диабете .

aldosterone — альдостерон. Стериодный гормон позвоночных, вырабатываемый корой надпочечников, регулирует минеральный обмен и ионный баланс в организме.

aleurone grains — алейроновые зерна. Белковые тела (зерна) в запасающих клетках сухих семян растений.

Alexander syndrome = SPCA deficiency (см.).