Интернет-журнал "Домашняя лаборатория", 2008 №4

У человека может встречаться 3 варианта сочетания резус-аллелей. Человек, у которого 2 аллеля с присутствующим геном, имеет группу крови резус положительную (рис. 4 вверху). Если у человека на одной из хромосом ген отсутствует, то белок все равно синтезируется с гена на другой хромосоме; и резус-группа также положительная (рис. в середине). Белок не синтезируется только в том случае, когда ген отсутствует на обоих хромосомах. Только в этом случае группа крови резус-отрицательная (рис. 4 внизу).

Вопрос, который был задан, описывал ситуацию, когда оба родителя имеют два разных аллеля. То есть оба они резус-положительны, но второй аллель у них не содержит последовательность, кодирующую резус-белок. И оба их ребенка получили от каждого из родителей как раз этот аллель с отсутствующим геном. Несложно рассчитать вероятность рождения в такой семье ребенка с отрицательным резус-фактором. Она равна 25 % (1/2*1/2=1/4); вероятность же рождения обоих детей с резус-отрицательной группой крови — 1/16.

Стоит упомянуть о резус-конфликте. Его суть заключается в следующем. Если мать резус-отрицательна, ее муж резус-положительный, и ребенок наследует от отца Rh+, то в крови матери могут начать вырабатываться антитела против резус-фактора плода. При первой беременности этого обычно не происходит, но при родах возможен контакт с белками крови ребенка, и у матери могут появиться в крови антитела к резус-фактору. Тогда при следующей беременности резус-положительным плодом материнские антитела разрушат эритроциты ребенка. Это заболевание называется гемолитическая желтуха (ребенок рождается весь желтый и обычно вскоре умирает). Описано это заболевание впервые в 1609 году французской акушеркой. Когда была разработана процедура переливания крови, то таких детей научились спасать. Им делали заменное переливание крови, т. е. полностью сливали всю их кровь, и вводили новую. Теперь, когда установлены причины резус-конфликта, поступают следующим образом. Если во время беременности, у женщины кровь резус-отрицательна, а у мужа резус-положительна, следят за уровнем антител к резус-фактору и проводят необходимое лечение, если титр этих антител начинает возрастать. Стоит отметить, что если мать резус-положительна, а сам ребенок резус-отрицателен, то конфликта не происходит.

Я бы хотела отметить один из полученных ответов на этот вопрос. Когда мы составляли вопросы для лекций, мы получили реальный вопрос из газеты «АиФ» с просьбой разъяснить, в чем дело. Мы решили включить этот вопрос в опросник, с целью проверить, насколько наши слушателе знакомы с генетикой. Собственно, вопрос предполагался как чисто учебный. И вот один из ответов был следующим: «Я бы не рискнул отвечать на этот вопрос, так как я не специалист, а от моего ответа зависит семейное счастье человека». Хочется выразить уважение человеку, который так ответил на вопрос, потому что он воспринял контекст, в котором стояла чисто учебная задача. Он продемонстрировал понимание этических аспектов, связанных с наукой. Я думаю, вы понимаете, что существует ответственность ученого, и замечательно, что в вашей аудитории есть люди, которые уже сейчас настолько ясно понимают связь науки с реальной жизнью.

Молекулярные машины

Обычно курс биологии строится от изучения простого, составных частей, к все более сложному. Сначала изучают химический состав клеток; потом ДНК, РНК, белок; затем строение клетки.

Но начать мы решили с чего-то более близкого к человеку с физическим образованием. Честно говоря, когда я изучала биологию, эта тема меня просто поразила, она мне показалось одной из наиболее интересных. Поэтому я решила вас не томить, не откладывать такую интересную тему на потом, а начать наш курс с рассмотрения работы молекулярных машин. Сегодня мы рассмотрим некоторые молекулярные машины. Первая из них называется АТФ-синтаза. Она занимается в митохондриях синтезом аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ). Напомню, что АТФ — это молекула, которая обеспечивает клетку энергией (рис. 5).

Для нас сейчас важно, зато молекула аденозинтрифосфорной кислоты содержит так называемую макроэргическую связь. Реакция синтеза представлена на схеме.

Из аденозиндифосфата и фосфата получается АТФ, при этом образуется так называемая макроэргическая связь, и на ее образование затрачивается 30,6 кДж/моль (7,3 ккал/моль). АТФ обеспечивает энергией большинство происходящих в клетке процессов, так как при гидролизе макроэргической связи запасенная в ней энергия освобождается.