Интернет-журнал "Домашняя лаборатория", 2008 №5

Есть еще один интересный ген, связанный со способностью пить молоко. Все млекопитающие кормят своих детенышей молоком, и чтобы расщеплять молочный сахар лактозу в кишечнике детеныша вырабатывается фермент лактаза. И у всех нормальных млекопитающих по окончании периода грудного вскармливания лактаза перестает синтезироваться, потому что в дикой природе им молоко больше никто не даст.

Так же было и у людей, пока у них не появилось молочное животноводство. С его появлением, стало выгодно пить молоко и взрослым, так как оно является ценным пищевым ресурсом. Но дело в том, что если взрослый человек, у которого лактаза не синтезируется, пьет молоко, ему становится очень плохо, у него вздувается живот и начинается понос. Это происходит, потому, что сахар, нерасщепленный лактазой в кишечнике, перерабатывается бактериями, которые на него бурно набрасываются и расщепляют его с выделением водорода. Человек становится похожим на шарик, наполненный водородом, что порождает массу неприятных симптомов. В норме синтез лактазы прекращается примерно в пять лет. Охотники-собиратели кормят своих детей грудью до трех-пяти лет. Но у европейцев распространилась мутация, которая препятствует отключению фермента в пятилетием возрасте. Эта мутация найдена, она находится в регуляторном участке гена лактазы. У 90 % взрослого населения датчан синтез лактазы продолжается. У китайцев только 2 % взрослого населения способны усваивать молоко, но они все равно его не пьют, в их культуре это не принято, они молоко за еду для взрослых не считают. Среди русских 30–40 % взрослых не могут пить молоко. Есть корреляция с широтой частоты этой мутации — на севере молоко важнее как источник кальция, так как там меньше интенсивность ультрафиолетового излучения.

Частота переносимости/непереносимости молочного сахара лактозы

_{Козлов А.И., Балановская Е.В., Нурбаев С.Д., Балановский О.П. Геногеография первичной гиполактатки в популяциях Старого Света. Генетика, 1998, 34 (4): 551–561 с разрешения А.И. Козлова}

Еще один интересный ген — аполипопротеин Е. О нем уже шла речь на одной из прошлых лекциях. Разные аллели этого гена связаны с разными уровнями холестерина. Самый высокий уровень — у носителей аллеля е4. Уровень холестерина разный у разных этнических групп. У европейцев частота этого аллеля 5-15 %, и он ассоциирован с рядом болезней, в том числе с болезнью Альцгеймера. У гомозигот по аллелю е4 вероятность заболеть старческим слабоумием выше в 10 раз, чем у тех людей, у которых этого аллеля нет. На севере уровень холестерина и частота е4 больше, чем на юге. На экваторе частота аллеля е4 около 3–5 %. У лапландцев (саамов) — 20–30 %. У бушменов он достигает 40 %, но никакой болезни Альцгеймера у них нет. И не потому, что они не доживают до такого возраста, просто у них этот ген ни с какими рисками не ассоциирован. Когда это было обнаружено, выдвинули предположение, что этот ген относится к так называемым «жадным» генам. Раньше была низкохолестериновая бессолевая диета, и сахар тоже охотникам-собирателям никто просто так не давал. И им приходилось эти ценные вещества эффективно усваивать из той пищи, которая была им доступна. Теперь сахар, соль и масло продаются в любом магазине, а организм человека «заточен» на то, что это ценные вещества, и людям кажется, что они вкусные. И те гены, которые раньше помогали человеку запастись необходимыми веществами, стали аллелями риска. Иногда их называют «жадными» генами. Те гены, которые обеспечивали эффективное поглощение холестерина, стали факторами риска атеросклероза; те, которые обеспечивали эффективное поглощение соли — факторами риска гипертонии, сахара — факторами риска диабета.

Когда исследовали питание бушменов — охотников-собирателей, живущих в Южной Африке, оказалось, что оно соответствующим рекомендациям ВОЗ по общему балансу белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов и калорий. Они ведут тот образ жизни, к которому человек приспособлен лучше всего. Биологически человек и его непосредственные предки на протяжении сотен тысяч лет адаптировались к образу жизни охотников-собирателей. Рекомендации врачей по поддержанию здоровья — физическая активность, прием витаминов и микроэлементов, ограничение соли и т. п. по сути, искусственно воссоздают условия, в которых человек жил большую часть времени своего существования как биологического вида.

Инфекции как фактор отбора