История биологии с начала XX века до наших дней

Благодаря цитолого-генетическим экспериментам (А. Стертевант, К. Бриджес, Г. Дж. Мёллер, 1910) удалось установить участие некоторых хромосом в определении пола. У дрозофилы, например, наряду с тремя парами хромосом (аутосом), не имеющих отношения к определению пола, была обнаружена пара половых хромосом. Половые хромосомы, в свою очередь оказались двух типов — длинные палочковидные X-хромосомы и маленькие изогнутые Y-хромосомы. Их сочетаниями и определяется пол мухи. Дальнейшие эксперименты показали, что у дрозофилы, как и у большинства млекопитающих (в том числе человека), амфибий, рыб и большинства растений попадание в зиготу двух X-хромосом приводит к формированию женской особи, объединение же одной X-хромосомы и одной Y-хромосомы дает начало мужской особи[101]. Следовательно, все женские гаметы одинаковы — они несут по одной X-хромосоме; мужские особи дают гаметы двух типов: половина содержит X-хромосому, половина — Y-хромосому. Поэтому при оплодотворении половина зигот получает набор хромосом XX, а половина — XY, и отношение полов равняется 1:1.

Определив, что ген окраски глаз дрозофилы локализован в X-хромосоме, и проследив за поведением генов в потомстве определенных самцов и самок, Морган и его сотрудники получили убедительное подтверждение предположения о сцеплении генов.

Таким образом, в развитии генетики выделяются два важных этапа. Первый, базирующийся на гибридологических исследованиях, связан с открытием Менделя — доказательством наличия элементарных наследственных факторов, установлением характера взаимодействия этих факторов (правило доминантности — рецессивности) и выяснением количественных закономерностей в расщеплении признаков при скрещиваниях. Второй этап, связанный с успехами цитологических исследований, завершился доказательством того, что носителями наследственных факторов являются хромосомы. Морган сформулировал и экспериментально доказал положение о сцеплении генов в хромосомах. В частности, генетическими методами были обнаружены четыре группы сцепления у Drosophila melanogaster, что совпадало с данными цитологических исследований. На очереди стоял вопрос о порядке расположения генов в хромосомах.

Проблема внутрихромосомной локализации генов.

Тщательный анализ возникновения мутаций у дрозофилы позволил обнаружить большое число разнообразных наследственных изменений, причем выяснилось, что каждый ген может давать значительное число мутаций. Например, были обнаружены мутанты с красными, белыми, пурпурными, эозиновыми, гранатовыми, цвета слоновой кости, рыжими, молочными, киноварными глазами. Подобной изменчивостью характеризуются и другие гены.

По мере обнаружения все новых и новых мутаций увеличивался объем сведений о локализации отдельных генов в той или иной хромосоме. Ключом для решения вопроса о расположении генов по длине хромосомы послужило изучение Морганом явлений нарушения сцепления генов в результате обмена участками между хромосомами (длиной от одного до нескольких генов), названного им кроссинговером (по-английски, перекрест).

Существенным этапом в изучении кроссинговера явилось установление того факта, что определенные гены перемещаются из хромосомы в хромосому с определенной специфичной для них частотой. Морган высказал предположение, что чем дальше друг от друга по длине хромосомы расположены гены, тем легче может произойти кроссинговер между ними, ибо для разделения близко лежащих генов необходимо, чтобы разрыв прошел между ними. Вероятность такого разрыва, очевидно, мала. А если это так, то процент особей, у которых осуществился кроссинговер, от общего числа исследованных особей может служить мерой расстояния между генами в хромосоме. За выдающиеся работы в области генетики Морган был удостоен в 1933 г. Нобелевской премии.

В 1913 г. Стертевант составил первую карту половой X-хромосомы дрозофилы, построенную на основании численных данных по сцеплению и кроссинговеру, наблюдаемых у шести сцепленных с полом генов. К 1916 г. у дрозофилы уже была изучена локализация в хромосомах сотен генов, и они были картированы по всем четырем хромосомам. Метод составления генетических карт, разработанный на дрозофиле, был перенесен на растения (кукуруза, львиный зев) и животные (мыши).

Составление генетических карт — процедура весьма трудоемкая. Генные структуры хромосом поддаются легкой расшифровке у тех организмов, которые быстро размножаются. Последнее обстоятельство является основной причиной того, что самые подробные карты существуют для дрозофилы, ряда бактерий и бактериофагов, а наименее подробные для растений. Составление карт для долгоживущих организмов (животные, многолетние растения) — дело будущего.