История о нас. Как мы стали людьми? Путеводитель по эволюции человека

Участок ДНК под названием HACNS1[63] не является геном в полном смысле слова. Этот фрагмент ДНК длиной 546 знаков называется энхансером, причем 16 из них у нас не такие, как у шимпанзе. Данная последовательность не является геном, поскольку она не кодирует белок, однако энхансеры (как и некоторые другие фрагменты некодирующей ДНК) регулируют работу генов. Во всех клетках, имеющих ядро, содержится полный набор генов, но не все клетки нуждаются во всех генах в любой момент времени. Энхансер обычно располагается перед последовательностью гена и содержит инструкции для его активации. Мы читаем предложения по порядку, от начала до конца, двигаясь слева направо (по крайней мере, в английском языке). Гены рассыпаны по всему геному и могут читаться в любом направлении, в любом порядке, с любой хромосомы, поскольку, в отличие от книги, их никто никогда не записывал в один присест по какому-либо плану. Ген на хромосоме 1 может активировать ген на хромосоме 22. Энхансеры и другие регуляторные последовательности ДНК контролируют этот кажущийся хаос.

Чтобы установить функцию энхансера, можно проверить, где и когда он активен, и экспериментальным путем проанализировать действие человеческой версии и версии шимпанзе в мышином эмбрионе. Человеческий энхансер HACNS1 активен во многих тканях мыши, включая головной мозг, но наибольшую активность он проявляет в развивающихся передних конечностях, особенно на концах отростков, которые постепенно превращаются в лапы. В таком же эксперименте с версией HACNS1 шимпанзе усиленной активности в этом участке обнаружено не было. Аналогичная ситуация наблюдается и в зачатках задних конечностей. Поскольку этот фрагмент ДНК является энхансером, а не геном, усиление активности в развивающихся кистях и стопах указывает на его функцию в качестве регулятора активности генов, которые в передних и задних конечностях, по-видимому, разные. Ловкость кистей рук чрезвычайно важна для изготовления орудий, и эта способность у нас развита намного сильнее, чем у других гоминид, в частности умение вращать большой палец (он у нас сравнительно длинный по отношению к другим пальцам). А недостаточно ловкие стопы с довольно короткими пальцами были важны для ходьбы на двух ногах. Вот такая удивительная теория о том, что быстрая эволюция этого короткого фрагмента ДНК сыграла важную роль в изменении морфологии наших кистей и стоп, отличающих нас от других существ.

Я могу привести еще несколько примеров генов, которые, возможно, являются генетической основой уникальных человеческих характеристик, но достаточно скоро будет обнаружено еще больше таких генов. Особый интерес вызывают гены, связанные с развитием мозга, поскольку мозг у нас большой и сложный, и поэтому за рост и функционирование нервных тканей у нас отвечает гигантское количество генов. Некоторые способствуют росту новых нейронов, другие стимулируют связи между нейронами. Какие-то гены активны в специфических отделах мозга, особенно в новой коре, в значительной степени определяющей наши способности и личностные качества. Многие гены — кандидаты на эту роль, отвечают не только за эти, но и за другие способности, поскольку эволюция — луддит, а адаптировать и подгонять то, что уже существует, проще и эффективнее, чем изобретать заново.

Удивительных генов множество (хотя многие выполняют скорее скучную работу), и мы продолжаем искать ответы на вопросы, как работают они, а также все 20 000 человеческих генов, как они эволюционировали, как взаимодействуют с другими составляющими нашей биологии и что происходит, когда в них возникают ошибки. Мы также должны понять, как они взаимодействуют друг с другом в контексте функционирования организма.

Легко и без запинки