История о нас. Как мы стали людьми? Путеводитель по эволюции человека

Я могу привести еще несколько примеров генов, которые, возможно, являются генетической основой уникальных человеческих характеристик, но достаточно скоро будет обнаружено еще больше таких генов. Особый интерес вызывают гены, связанные с развитием мозга, поскольку мозг у нас большой и сложный, и поэтому за рост и функционирование нервных тканей у нас отвечает гигантское количество генов. Некоторые способствуют росту новых нейронов, другие стимулируют связи между нейронами. Какие-то гены активны в специфических отделах мозга, особенно в новой коре, в значительной степени определяющей наши способности и личностные качества. Многие гены — кандидаты на эту роль, отвечают не только за эти, но и за другие способности, поскольку эволюция — луддит, а адаптировать и подгонять то, что уже существует, проще и эффективнее, чем изобретать заново.

Удивительных генов множество (хотя многие выполняют скорее скучную работу), и мы продолжаем искать ответы на вопросы, как работают они, а также все 20 000 человеческих генов, как они эволюционировали, как взаимодействуют с другими составляющими нашей биологии и что происходит, когда в них возникают ошибки. Мы также должны понять, как они взаимодействуют друг с другом в контексте функционирования организма.

Легко и без запинки

Есть один ген, о котором стоит рассказать подробнее. Он многое может сообщить об истории нашего вида, об эволюции, о том, как мы рассуждаем об эволюции, — по той причине, что этот ген чрезвычайно важен для нашей способности говорить. Эта история началась в 1990-х гг. в Лондоне, в больнице Грейт-Ормонд-стрит. Членов одной семьи (условно названной KE) обследовали в связи с редкой формой вербальной апраксии: многие представители семьи испытывали трудности в сложении звуков в слоги, слогов в слова, слов в предложения. Эти симптомы проявлялись у 15 человек в трех поколениях, ярче всего у детей, которые, например, произносили «bu» вместо «blue» или «boon» вместо «spoon». Углубленные исследования показали, что эти люди испытывали трудности не только при артикуляции, но и в целом при выполнении некоторых специфических движений лица и рта. Когда какое-то нарушение просматривается в нескольких поколениях, мы составляем семейное дерево и помечаем на нем носителей этого порока развития. Можно предположить, что случайное перемешивание генов при формировании сперматозоидов и яйцеклеток не приводит к вымыванию этого повреждения из генома и оно сохраняется у некоторых представителей семьи. Характер наследования в семье KE указывает на то, что причиной дефекта является один-единственный ген. Сейчас ситуация в генетических исследованиях усложнилась невероятным образом, но в тот период развития клинической генетики большинство идентифицированных заболеваний действительно были связаны с единственным генетическим дефектом. Это, в частности, касается таких заболеваний, как кистозный фиброз, болезнь Хантингтона или гемофилия. В те времена для охоты на дефектный ген исследователи использовали подобные семейные деревья, и в 1998 г. Саймон Фишер с коллегами выявили единственную причину речевых проблем у представителей семьи KE. Этот ген получил название FOXP2 и стал символом генетики и эволюции.

Ген FOXP2 кодирует транскрипционный фактор[64]. Транскрипционные факторы — это белки, функция которых заключается в связывании с очень специфическими последовательностями ДНК (например, как описанный выше энхансер HACNS1). Таким образом, один ген может контролировать активность второго гена, второй — третьего и т. д., и этот сложный каскад позволяет активировать специфические клетки и ткани в развивающемся эмбрионе. Все гены в геноме важны, но какие-то важнее остальных, и к этой группе как раз относятся транскрипционные факторы. За то время, пока эмбрион находится в матке, он из единственной клетки превращается в существо из триллионов клеток разного типа, организованных в виде специфических тканей со специфическими функциями. Транскрипционные факторы играют в этом процессе важнейшую роль. Они выполняют функцию контролеров или бригадиров, налаживающих важные строительные работы, например определяют, какая часть бесформенного сгустка клеток станет головой, а какая — хвостом. Когда ориентиры расставлены, к делу подключаются другие транскрипционные факторы, определяющие более тонкие детали: «мозг будет здесь», «в этой части мозга располагаются глаза», «в этой части глаза находится сетчатка», «в этой части сетчатки сгруппированы фоторецепторные клетки», «эти фоторецепторные клетки будут палочками». По мере развития эмбриона происходит все большая детализация и дифференцировка тканей, достигающих зрелого состояния. Ген FOXP2 относится к числу генов, которые функционируют в середине этой общей схемы развития эмбриона, и его функция заключается в стимуляции роста большого числа клеток. Его активность обнаруживается в отдельных участках по всему мозгу, он направляет рост различных нейронов, включая нейроны моторных цепей, базальных ганглиев, таламуса и мозжечка.