Для диагностики конкретных форм поражения плода, оценки тяжести болезни и прогноза состояния здоровья ребенка, а также решения вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания плода женщин направляют в региональные (межрегиональные) медико-генетические консультации (МГК). Кроме того, туда направляют беременных женщин, у которых в процессе ультразвукового скрининга выявлено увеличение (в сроке 10–14 недель) толщины воротникового пространства плода до 3 мм и более, наличие у плода какого-либо врожденного порока развития (ВПР), наличие эхо графических маркеров хромосомных и других наследственных болезней, выявлено аномальное количество околоплодных вод и другие случаи поражения плода, а также беременные женщины с отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови, угрожаемые по рождению детей с наследственной болезнью или ВПР, в возрасте от 35 лет и старше, имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью, с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации.
Беременная женщина должна поступать на второй уровень обследования с выпиской из медицинской карты и результатами проведенного ультразвукового и биохимического скринингов.
Комплексное обследование должно включать тщательное ультразвуковое исследование плода, при необходимости допплерографию и цветовое допплеровское картирование, кардиотокографию с анатомическим анализом результатов (по показаниям); инвазивную диагностику (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим доступным генетическим анализом клеток плода (по показаниям) и др.
«Обследование беременных женщин включает обязательное трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование: при сроке 10–14 недель беременности, когда оценивают главным образом толщину воротникового пространства плода; при сроке 20–24 недели ультразвуковое исследование выявляет пороки развития и наличие эхо графических маркеров хромосомных болезней; ультразвуковое исследование при сроке 32–34 недели беременности проводится в целях выявления пороков развития с поздним их проявлением, а также в целях функциональной оценки состояния плода» [1] .
Ультразвуковое исследование позволяет:
• в I триместре беременности – установить срок беременности, угрозу ее прерывания, наличие многоплодия, общее состояние и некоторые пороки развития плода, выявить сопутствующие гинекологические заболевания (миому матки, изменения яичников и др.);
• во II триместре беременности – диагностировать большинство врожденных пороков развития плода, выявить патологическое предлежание (тазовое, лицевое и другие, способные привести к проблемам в родах), преждевременную отслойку плаценты, мало– и многоводие;
• в III триместре беременности – обнаружить не выявляемые ранее пороки развития, а также гипотрофию плода, обвитие пуповины вокруг шеи.
Кроме того, ультразвуковое исследование позволяет определить предполагаемую массу плода, оценить его жизнедеятельность, нарушения в системе «мать-плацента-плод».
К сожалению, далеко не все женские консультации оснащены современными аппаратами для проведения УЗИ-исследования. Поэтому, если беременность протекает с какими-то нарушениями в вашем самочувствии, желательно провести исследование в учреждении, где такая аппаратура (современная, с хорошим разрешением) имеется. Для этого необходимо получить направление на исследование от вашего лечащего врача, не стесняйтесь просить об этом или делайте это за свой счет.
Данное исследование проводится при сроке 20–24 недели беременности с целью определения группы риска (по развитию гестоза, задержке развития плода и плацентарной недостаточности ) в III триместре.