Наследственная изменчивость возникает в том случае, когда под воздействием различных внешних или внутренних факторов изменяется наследственный материал в ядрах половых клеток (происходит мутация). Впоследствии эти половые клетки участвуют в оплодотворении, тем самым передавая измененные признаки потомкам. Такой вид наследственной изменчивости называется мутационной изменчивостью.
Существует еще один вид наследственной изменчивости — комбинативная, которая образуется в результате комбинаций хромосом (и генов) в зиготе при слиянии гамет, а также в процессе деления при образовании половых клеток.
Ненаследственная изменчивость вызывается воздействием факторов среды, которые не затрагивают половые клетки, а изменяют лишь наследственный аппарат соматических клеток, т. е. клеток тела. Таким образом, эти изменения касаются только данного организма и ограничиваются его онтогенезом без передачи этих изменений (или модификаций) потомкам. Такая ненаследственная изменчивость называется модификационной.
Касаясь материальных основ наследственности и изменчивости, следует отметить, что носителями наследственной информации являются особые самовоспроизводящиеся клеточные структуры — хромосомы, которые сосредоточены в ядре клетки. Хромосомы состоят из двойной спирально закрученной нити ДНК (дезок-сирибонуклеиновой кислоты) и специфических белков. Нить ДНК состоит в свою очередь из большого числа последовательно чередующихся нуклеотидов. Элементарной единицей наследственности является ген — участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре белка. Контролируя образование полипептидной цепи любого белка, ген управляет таким образом биохимическими реакциями организма и в совокупности определяет его признаки. Все гены расположены в хромосомах последовательно и на определенном расстоянии друг от друга. Место расположения гена в хромосоме называется локус.
Число хромосом, их форма и размеры в норме постоянны для каждого вида. В обычных клетках тела (соматических) хромосомы всегда существуют в парном состоянии. Такие одинаковые по форме и размерам парные хромосомы называются гомологичными. Парный, или диплоидный, набор хромосом в соматических клетках носит название кариотип и символически обозначается — 2п. К примеру, кариотип собаки составляет 78 хромосом (2п=78); кариотип человека — 46 хромосом (2п=46); домашней лошади — 64 (2п = 64).
Половые клетки, в отличие от соматических, содержат одинарный (гаплоидный) набор хромосом — п. Например, у собаки геном, или гаплоидный набор хромосом, сперматозоида и яйцеклетки содержит п — 39 хромосом. Такое количество хромосом в половых клетках (гаметах) имеет важнейшее значение, заключающееся в том, что при оплодотворении гаплоидные сперматозоид и яйцеклетка образуют диплоидную зиготу, из которой развивается эмбрион и затем щенок, имеющий в каждой клетке тела нормальный кариотип из 78 хромосом, или из 39 пар гомологичных хромосом. При этом в каждой гомологичной паре одна хромосома приходит от отца, а другая — от матери.
В кариотипе у двуполых организмов пары гомологичных хромосом делятся на аутосомы (т. е. неполовые хромосомы) и половые хромосомы. К половым хромосомам относится лишь одна пара, которая определяет половые различия особи. Половые хромосомы, в отличие от аутосом, по своим размерам и форме различаются друг от друга. Одна из них больше по размерам и обозначается символом «X», а другая, значительно меньшая, — символом «У». Женские особи у млекопитающих, в т. ч. и у собак, в кариотипе имеют пару одинаковых половых Х-хромосом. Женский пол, таким образом, называется гомогаметным, т. к. образует гаметы одного сорта по половым хромосомам. Мужской пол в своем кариотипе имеет одну X-хромосому, а вторую — У-хромосому и называется гетерогаметным, т. к. образует сперматозоиды двух разных сортов по половым хромосомам. При слиянии двух гамет часть зигот будет иметь в своем кариотипе пару XX-хромосом и из них образуются особи женского пола, а из части зигот с парой ХУ-хромосом в кариотипе образуются мужские особи.
Как уже было сказано, гены расположены в хромосоме линейно в определенных локусах. Находящиеся в одной хромосоме гены имеют особенность наследоваться совместно или сцеплено. Признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. У собак, например, в Х-хромосоме находится ген гемофилии (h).