Кому мешает ДНК-генеалогия?

Научные статьи в области ДНК-генеалогии публиковались в журналах Human Genetics (2009), J. Gen. Genealogy (2009), Advances in Anthropology (2011–2014), Биохимия (2011), Eur. J. Human Genetics (2014), Frontiers in Genetics (2014), Исторический Формат (2015). Весной 2013 г. автор настоящей книги получил приглашение быть главным редактором журнала Advances in Anthropology («Успехи антропологии»), и сделал его профильным журналом по ДНК-генеалогии (наряду, конечно, с публикациями авторов по разным направлениям антропологии). Первой статьей в «Успехах антропологии» была статья по константам скоростей мутаций в гаплотипах Y-хромосомы и их калибровке, то есть количественной связи с хронологией[28]. Концептуально сделать это было несложно, поскольку кинетика химических и биологических мутаций – прямая специальность автора данной книги, он в свое время заканчивал кафедру академика Н.Н. Семенова, единственного лауреата Нобелевской премии среди советских химиков, и написал немало учебников для Высшей школы (в основном издательства Московского университета и издательства «Наука»), часть – со специалистом в области химической кинетики, деканом Химического факультета МГУ чл. – корр. АН СССР И.В. Березиным. За разработку кинетики химических и биологических реакций тот же автор стал лауреатом Государственной премии СССР по науке и технике (1984), а до того – лауреатом премии Ленинского комсомола (1978). Так что концептуально разработать количественную основу ДНК-генеалогии сделать было несложно, но надо было ее верифицировать на тысячах примеров, чтобы она была надежной. Это было сделано с использованием 3160 гаплотипов (2489 из них – в 67-маркерном формате, из 55 ДНК-генеалогических линий из 8 основных гаплогрупп). Эта работа и была опубликована в Advances in Anthropology в 2011 году[29], во втором выпуске журнала после его основания в том же году.

В последующем в том же журнале были опубликованы статьи с детальным описанием гаплогруппы R1a в мире, гаплогруппы R1a в Европе (с описанием 38 ветвей гаплогруппы R1a), гаплогруппы R1b, ДНК-генеалогии и лингвистики, ДНК-генеалогии и древней керамики от трипольской культуры до культур Юго-Восточной Азии и обеих Америк, а также четыре статьи об Африке и происхождении человека с точки зрения ДНК-генеалогии (две в 2012 г, и две – в 2014 г, одна из них редакторская). Одна статья из этих четырех[30] установила своеобразный рекорд популярности у читателей журнала – по состоянию на 25 октября 2015 года она была просмотрена более 90 тысяч раз, и «скачана» более 20 тысяч раз (http://www.scirp.org/journal/HottestPaper.aspx?Journalro=737).

Описанное выше – это крупный успех нового направления, отражение его признания. Стало ясно, что ДНК-генеалогия фактически является молекулярной историей (см. выше ответы на Вопросы 3 и 4).

Глава 2 Основные понятия и главные положения ДНК-генеалогии

Вопрос 16: Как в Y-хромосоме образуются мутации?

Время от времени при копировании Y-хромосомы в копии проскакивают ошибки. Фермент под названием ДНК-полимераза (на самом деле вместе с целым набором молекулярных инструментов копировальной машины) или просто ошибается и делает некоторые участки ДНК короче или длиннее, удлиняя или сокращая «тандемные повторы» нуклеотидов, или «ремонтирует» повреждённые участки и в ходе «ремонта» удаляет повреждение (эта операция называется «делеция»), или «вшивает» новый нуклеотид (называется «вставка», или «инсерт»). То, что удалось отремонтировать, в мутации не попадает, как будто мутации и не было. Что не удалось – передается сыну при рождении. Если родилась дочь, то Y-хромосома не передается. Если есть только дочери, или детей нет – Y-хромосома терминируется, вместе с мужской наследственной линией.

Мутации, которые интересуют ДНК-генеалогию, бывают двух типов – или изменение числа повторов, тандемов (STR), что описано выше, или «точечные», одно– или несколько-нуклеотидные (SNP), снипы.

Оказалось, что многие повторы нуклеотидов находятся у разных людей в одних и тех же участках Y-хромосомы. Эти участки уже специалистами пронумерованы, классифицированы, сведены в списки. Они получили название «маркеры». Набор маркеров, точнее, повторов в них, называется «гаплотип». Уже известных маркеров – больше тысячи. Они, как правило, одни и те же у всех людей на Земле и отличаются друг от друга только числом повторов, что вызвано теми самыми ошибками ферментов (и других элементов биологического копирования) при копировании из поколения в поколение.