Кому мешает ДНК-генеалогия?

В маркере DYS390 в той же серии гаплотипов субклада R1b-L21 мутации тоже дают несимметричную картину. В одну сторону, на понижение аллели на одну единицу, произошло 228 мутаций, в другую, на повышение, произошло 815 мутаций, и в целом на понижение аллелей произошло 281 одношаговый мутаций и на повышение – 884 одношаговых мутаций. Причины несимметричности могут быть те же, что описаны выше. Надо отметить, что в этих двух примерах случайно получилось, что на повышение прошло больше мутаций, чем на понижение, но есть множество обратных примеров, например для того же маркера DYS393 в серии из 269 гаплотипов гаплогруппы N1c1 на понижение произошло больше мутаций (но по сути мутации были почти симметричными). Число аллелей в маркере DYS393:

13 – 12 (то есть аллель 13 встречается в 269 гаплотипах 12 раз)

14 – 248

15 – 8

16 – 1

Всего среди 269 маркеров DYS393 в данной серии суммарно произошло 22 одношаговых мутаций (12 «вниз» и 10 «вверх»), и зная, что константа скорости мутации в маркере DYS393 равна 0.00059 (это было определено по множеству серий гаплотипов разных гаплогрупп), мы можем примерно расчитать, когда жил общий предок рассмотренной серии гаплотипов группы N101 (строго говоря, серии маркеров DYS393):

22/269 = 139 условных поколений назад, то есть примерно 139х25 = 3475±740 лет назад (при стандартном расчете погрешности). Действительно, расчеты по гаплотипам разной протяженности дали время жизни общего предка данной выборки из 269 гаплотипов 3233±326 лет назад (111-маркерные гаплотипы), 3287±333 лет назад (67-маркерные гаплотипы), 346±353 лет назад (37-маркерные гаплотипы), 4127±424 лет назад (25-маркерные гаплотипы). Здесь мы расчеты умышленно не округляем, чтобы не вносить произвол при сопоставлении серии результатов. Мы видим, что расчеты даже по одному маркеру дали вполне приемлемую величину времени до общего предка данной серии гаплотипов. Возможно, это потому, что серия мутаций в данном маркере вполне симметричная.

Если мы посмотрим на DYS390 c его средней величиной числа мутаций на маркер в серии из 3466 гаплотипов субклада R1b-L21, равной 0.4031 (после введения поправки на возвратные мутации), то получим 0.4031/0.0022 = 183 условных поколений, или примерно 4580 лет со времени жизни общего предка субклада R1b-L21. Заметим, что по данным компании YFull (http://www.yfull.com/tree/R1b/) субклад L21 образовался 4500±300 лет назад. Правда, расчет по всем 111 маркерам для 3466 гаплотипов субклада L21 показал, что общий предок современных носителей этого субклада жил 3810±381 лет назад. Это приходится на границу диапазона погрешности расчетов, но в принципе результаты расчетов в их совокупности и в совокупности с данными других независимых расчетов показывают, что общий предок современных носителей субклада R1b-L21 жил действительно на несколько сотен лет позже времени образования самого субклада; потомство от более ранних предков не выжило.

Пример того, что во многих случаях несимметричность в распределении мутаций в маркерах выражается в том, что на повышение проходит меньше мутаций, чем на понижение (то есть обратно тому, что наблюдается в маркере DYS390 в серии гаплотипов субклада R1b-L21), является серия из 4769 гаплотипов гаплогруппы R1a. Там число аллелей в маркере DYS390 выглядит следующим образом:

22 – 5

23 – 66

24 – 755

25 – 3544

26 – 383

27 – 16

Считая, что все мутации одношаговые, находим, что в 4769 маркерах DYS390 прошло 1317 мутаций, получаем, что среднее число мутаций на маркер равно 0.276. Это число не является корректным, потому что мы знаем, что среди тех 4769 гаплотипов было множество, относящихся к разным субкладам, каждый из которых имеет разную историю и своих общих предков. Поэтому любые расчеты с этими числами будут являться «поверхностными», очень приблизительными. Задача ДНК-генеалогии – проводить «рассечения» серий гаплотипов на ветви, семейства, группы, и при соответствующей поставленной задаче проводить их отдельные и независимые рассмотрения.

Подобные расчеты по всем 111 маркерам (или тому числу маркеров, которое было выбрано для рассматриваемых гаплотипов) после усреднения дает «возраст» общего предка рассматриваемой выборки гаплотипов, при условии, что общий предок был один, согласно соответствующим критериям ДНК-генеалогии.