Как уже было сказано, существует ряд принципиально важных для организма генов, обеспечивающих основные процессы жизнедеятельности - такие гены наиболее консервативны, то есть представлены наибольшим числом копий. Это многократное дублирование позволяет части генных копий накапливать мутационные изменения и передавать их по наследству. Наличие вредных мутаций в отдельных копиях генов никак не сказывается на здоровье всего организма. Если же в них возникнет новая, более благоприятная, чем прежняя, комбинация, эта изменения копия гена с течением поколений станет основной в геноме вида. Что же касается не столь значимых для жизнедеятельности организма генов, то мутационный процесс постоянно создает их новые вариации, нередко закрепляющиеся, тем более при искусственном отборе.
Вариации одного и того же гена носят название аллелей. Образуемые разными аллелями одного гена белки частично отличаются по своей структуре и функции, но определяют в конечном итоге проявление (или отсутствие) одного и того же признака. Итак, реально гены существуют как аллельные варианты.
Поскольку за счет парности хромосом каждый ген представлен в организме, так сказать, дважды, его аллельные варианты, занимающие идентичные локусы в этих хромосомах, могут или совпадать, или быть различными. В первом случае организм называется гомозиготным по данному гену, во втором - гетерозиготным. Двумя основополагающими принципами - перераспределения генетического материала в поколениях и аллельности генов - и объясняются знаменитые законы Менделя.
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЕЙ
Имея представление о том, что такое аллели, легко объяснить первые законы генетики — три закона Менделя.
Впрочем, самим Грегором Менделем они были выведены во второй половине прошлого века чисто эмпирически на основе результатов проведенных им скрещиваний растений.
Первый закон - так называемый закон единообразия первого поколения при скрещивании чистых форм.
Используем в качестве примера скрещивания таких партнеров: кота и кошку, различающихся по окрасу: кот черный, а кошка - сиамского, или гималайского окраса - сил-пойнт. Причем в обозримом прошлом все их предки имели тот же окрас, то есть оба партнера являются гомозиготными по аллелям интересующего нас гена. Все котята потомки от такого скрещивания будут одинаково черными. Почему?
Сделаем небольшое отступление. Генетическая информация, заложенная в организме, называется генотипом, а ее внешнее проявление - фенотипом. В конкретных случаях часто говорят о генотипе, имея в виду не весь геном, но какой-то отдельный ген или группу генов. Фенотип определяется генотипом прежде всего за счет взаимоотношения аллелей, входящих в состав первого. Каждый обнаруживаемый у животных или человека ген получает свое название, а для обозначения аллелей этого гена используют одну-две начальные буквы его английского наименования (например, White -доминантного белого окраса, чей аллель может быть обозначен как W). Сиамский, или гималайский окрас - это вариант неполного альбинизма (акромеланизма), вызванный мутацией в локусе гена Colour.
Один из аллелей этого гена обеспечивает равномерный полностью развитый окрас, и, как показывают результаты скрещивания, его проявление у потомства преобладает. Такой аллель называется доминантным, и его символ изображается прописной буквой С
. Другой аллель - сиамского окраса - является рецессивным (подавляемым) по отношению к С и обозначается строчной буквой "с" с надстрочным символом “s”Итак, родительские особи были гомозиготные по разным аллелям локуса Colour: кот - СС
, а кошка - сs сs(рис.5). Каждый из них может давать только один тип половых клеток (в отношении данного гена, разумеется): сперматозоиды, несущие С, и яйцеклетки, несущие сs.При объединении этих гамет в новый организм возможен только один вариант генетического набора Ссs
то есть все котята будут и гетерозиготные, и единообразны внешне.Взаимодействие аллелей по типу доминантность - рецессивность наиболее распространено. На уровне механизма действия генов это явление можно объяснить различной активностью образующихся белков (особенно регуляторных): более активные формы будут иметь внешнее выражение, а менее активные или неактивные вовсе не проявятся. Часто аллели, определяющие последние типы белков, называют гипоморфами или аморфами. Если же активность белков примерно равна, можно встретиться с явлением промежуточного наследования. В том же локусе Colour
существует еще один аллельный вариант – сb определяющий в гомозиготе другой акромеланистический окрас — бирманский, с незначительным осветлением корпуса и золотистыми глазами. В гетерозиготе с аллелям С (аллелей одного гена у одного организма только пара) сb ведет себя как рецессивный, а вот в сочетании c сs обуславливает промежуточный, тонкинский окрас — более светлый, чем бурма, но темнее сиамского, и специфический зелено-голубой цвет глаз. Тем не менее при скрещивании гомозигот cb cb и cs cs потомство будет опять-таки однородно по окрасу и генетически гетерозиготно - cb cs.