Кошки и гены

Случайное расхождение гомологичных хромосом при первом делении мейоза имеет глубокий биологический смысл.

Все половые клетки самок несут Х-хромосому, половина половых клеток самца — Х-, половина Y-хромосому, Объединение XX дает самку, XY — самца.

Рассмотрим, например, расхождение половых хромосом. Вы помните, что у самцов они разные, X и Y, а у самок одинаковые - обе X. Но и у самцов, и у самок половые хромосомы объединяются друг с другом в ходе подготовки к первому делению мейоза, а затем расходятся обязательно в разные дочерние клетки. В результате все половые клетки самки — яйцеклетки — несут по одной Х-хромосоме. У самцов половина сперматозоидов содержит Х-хромосому, а половина — К-хромосому. При оплодотворении происходит слияние половых клеток самца и самки. Оплодотворенная яйцеклетка называется зиготой. В результате в половине случаев X встречается с Л’, а в другой половине X встречается с К В первом случае зигота даст начало самке, во втором — самцу.

Однако, как и процесс копирования информации, процесс

расхождения хромосом иногда дает сбои. В одну из дочерних клеток в первом делении мейоза отходит не один из гомологов, а оба. В другую дочернюю клетку в таком случае не попадает ни одного. При встрече такой клетки, имеющей или избыточное, или недостаточное количество хромосом (и, следовательно, генов), с нормальной гаметой противоположного пола формируется зигота также с избыточным или недостаточным хромосомным набором.

Это довольно серьезное нарушение, которое, как правило, плохо сказывается на развитии. Известное врожденное заболевание у человека — синдром Дауна — обусловлено именно такого рода нарушением расхождения хромосом. Дети, страдающие этим заболеванием, имеют еще одну 21-ю хромосому.

К дефектам развития приводят и нарушения в расхождении половых хромосом. В норме все люди имеют 46 хромосом. Из них 2 хромосомы относятся к половым. Иногда из-за нарушения в расхождении хромосом в процессе созревания половых клеток рождаются мужчины с хромосомным набором не ХУ, a ХХУ. Такая хромосомная конституция приводит к группе нарушений, которая называется синдромом Кляйнфельтера. Мужчины, имеющие добавочную Х-хромосому, как правило, стерильны и имеют измененное поведение.

Аналогичное нарушение наблюдается изредка и у котов. Его можно установить по внешнему виду кота, если его мать или отец имели рыжую окраску шерсти. Дело в том, что ген рыжей окраски локализован в Х-хромосоме, Поскольку У-хромосома не имеет гомологичного гена, то мутация у котов проявляется полностью, и они оказываются рыжими. Если у самки в одной из Х-хромосом находится мутантный ген, а в другой — его нормальный вариант, то рыжая окраска проявляется не полностью, не на всей поверхности шкурки, а частично, пятнами. Такая окраска называется черепаховой. Более подробно мы будем разбирать наследование рыжей окраски в следующей главе. Сейчас же нас этот ген интересует только как маркер Х-хромосомы.

Итак, черепаховая окраска может быть только у особи с двумя Х-хромосомами. Если это кошка, то тут проблем нет. Если же это кот, то, следовательно, кроме штатных X- и У-хромосом он имеет еще лишнюю Х-хромосому, и его хромосомная конституция будет обозначена как ХХУ.

Один из таких котов по кличке Люцифер удостоился подробного жизнеописания. Он имел черепаховую окраску и, как показал цитогенетический анализ, дополнительную Х-хромосому. Был он стерилен, что неудивительно. Удивительно то, что он, как и ХХУ-мужчины, было до глубокой старости инфантилен в поведении. Эту его особенность заметил не только ученый, который за ним наблюдал. Ее заметили и коты. Они не били Люцифера, не орали на него страшными голосами, как это принято между взрослыми котами, а трогательно ухаживали за ним, вылизывая его как маленького котенка.

Но недавно были обнаружены черепаховые коты, имеющие, однако, не две, а одну Х-хромосому. Как нам следует это понимать? Ведь если X -хромосома одна и несет при этом ген рыжей окраски, то все пигментные клетки должны иметь ген и нарабатывать только желтый пигмент. Откуда тогда берутся нежелтые участки

шкурки у такого кота?

А не думаете ли вы, что сам мутантный аллель в части клеток мог измениться, превратиться в нормальный? Недавно было высказано предположение, что такие изменения действительно происходят, и повинны в них так называемые прыгающие гены.

Прыгающие, или мобильные, генетические элементы обладают способностью перемещаться по геному, менять места локализации. Они, внедряясь в район функционально активного гена, способны изменять его проявление, усиливая или подавляя его активность. Такие мобильные фрагменты ДНК были обнаружены у микроорганизмов, дрозофилы, мыши. Кстати, у мыши такой прыгающий фрагмент часто выбирает местом посадки район гена рыжей окраски, также приводя к 9 нестабильности последнего.