Краткая история всех, кто когда-либо жил

Все эти варианты можно изобразить в виде решетки Паннета, придуманной в начале XX века генетиком Реджинальдом Паннетом. С ее помощью можно рассчитать вероятность появления морщинистого горошка или генов кистозного фиброза, а также определить цвет глаз детей, родившихся от родителей с разным цветом глаз. У двух кареглазых родителей может родиться голубоглазый ребенок, если оба являются носителями аллели голубых глаз, но вероятность этого события составляет лишь 25 %. Три против одного, что дети в этой семье будут кареглазыми.

Еще нам рассказывали, что способность сворачивать язык трубочкой тоже передается по наследству. В других школах в качестве примеров наследственных признаков обсуждали возможность выгибать большой палец («палец путешественника»), сросшуюся мочку уха или ямочку на подбородке. Соедините ладони и переплетите пальцы, так чтобы один большой палец оказался поверх другого. Вы делаете это каждый раз одним и тем же способом, и если попытаетесь сложить руки так, чтобы сверху оказался большой палец другой руки, сделать это будет очень неудобно. И это свойство долгие годы тоже считалось наследственным признаком, определяемым единственным геном.

В 1860-х годах в Брно Мендель установил эти законы в экспериментах по скрещиванию гороха. И его выводы оказались верны. Признаки закодированы в геноме в виде дискретных элементов и наследуются по отдельности. Сочетание двух разных аллелей одного гена, приводящих к разным фенотипическим проявлениям, не приводит к смешению этих признаков, а влияет на вероятность появления одного или другого фенотипа в соответствии с законами Менделя: сморщенный или гладкий горошек и цвет цветка, язык трубочкой, цвет глаз. Проблема в том, что мы устроены сложнее гороха. И те признаки, о которых нам рассказывали, не такие уж очевидные. Одни люди умеют складывать язык трубочкой, а другие нет. Но уже много лет, после исследований идентичных близнецов в 1950-х годах, мы знаем, что это не простой менделевский признак. Из 33 пар близнецов семь различались по способности сворачивать язык: один мог, а другой не мог исполнять этот потрясающий фокус. Один из выдающихся генетиков первой половины XX века Альфред Стертевант в 1940 году предположил, что способность сворачивать язык трубочкой является менделевским признаком: способность или неспособность зависит от одной-единственной аллели. Однако после изучения близнецов он, как и подобает настоящему ученому, признал, что ошибался. В 1965 году он заявил, что «был удивлен, обнаружив, что в некоторых современных работах этот признак все еще причисляется к менделевским признакам». Впрочем, в школах по-прежнему учат по старинке.

Исследование близнецов показало, что и руки они могут складывать по-разному. И мочки ушей у них бывают разными – сросшимися и нет, а у большинства наблюдается некое промежуточное состояние. А вот генетика цвета глаз оказалась простой. Карие действительно доминируют над голубыми. Голубые глаза – рецессивный признак, и у двух голубоглазых родителей не может быть кареглазого ребенка. Однако нашелся другой ген, определяющий орехово-зеленый цвет глаз. И это означает, что существует целая палитра цвета глаз от светло-голубого до темно-темно-коричневого, и хотя многие вариации цвета объясняются сравнительно простым механизмом наследования, этот признак тоже не является исключительно менделевским. На настоящий момент найдено 10 других аллелей, влияющих на цвет глаз человека. И поэтому лично я не стал бы держать пари по поводу цвета глаз будущего ребенка на основании цвета глаз родителей. Когда дело касается человека, простое, прямое и понятное решение с большой вероятностью оказывается ошибочным.

Наука в вас нуждается

В 2001 году некоторые журналисты восприняли первые результаты проекта «Геном человека» как провал генетики. О пари относительно числа генов в геноме поначалу знали только сами генетики. Но некоторые журналисты поняли так, что результаты проекта указывают на ошибочность всех наших ранних представлений о генетических механизмах и что в данной сфере науки произошла катастрофа. Кто-то стал утверждать, что этот проект – просто выброшенные деньги, поскольку мы получили совершенно непредвиденные результаты. То же самое произошло, когда из результатов GWAS стала вырисовываться неожиданно сложная картина. В статье, опубликованной в Guardian в 2011 году, говорилось следующее:

«Из всех обнаруженных генетических элементов лишь совсем немногие оказывают значительное влияние на развитие таких распространенных заболеваний, как болезни сердца, рак и психические расстройства. Аномальные гены редко вызывают болезнь или даже предрасположенность к болезни, и, таким образом, генетика человека как наука оказалась в глубоком кризисе».