Любая подобная мутация может нарушить функцию белка: это так называемые мутации с потерей функции (loss of function mutations, LOF
). В статье, опубликованной в 2015 году, было показано, что в геномах исландцев таких мутаций больше, чем у других людей. Каждый двенадцатый человек унаследовал такую мутацию от родителей. Всего в образцах был обнаружен 1171 полностью нефункциональный ген. Мутации были найдены у живых людей, так что это, совершенно очевидно, никоим образом не угрожает жизни и не мешает внутриутробному развитию. Каждый человек имеет около двадцати тысяч генов, и, казалось бы, отсутствие одного или двух генов не должно ощущаться очень остро. Однако все зависит от того, о каких именно генах идет речь. Это исследование – лишь короткий абзац в изучении не только нефункциональных генов исландцев, но и заложенной в нашей биологии избыточности, за счет которой потеря функции некоторых генов не угрожает нашему существованию.Жизнь на маленьком островке
Учитывая особенности островной жизни и небольшой размер исходной популяции, кажется вполне естественным большое количество гомозиготных индивидов – людей, унаследовавших от обоих родителей одну и ту же версию гена и, следовательно, имеющих повышенную вероятность проявления того или иного рецессивного состояния. Это неизбежное следствие инбридинга в результате малого эффективного размера популяции. При ограниченном размере популяции постоянно существует угроза инцеста, последствия которого могут быть весьма неприятными (см. главу 3). Исландцы об этом знают и предпринимают всевозможные меры предосторожности. Вы, наверное, удивитесь и насторожитесь, если в каком-то маленьком провинциальном городке встретите человека с такой же фамилией, как у вас, однако исландская традиция фамилий не имеет никакого отношения к родству. Имя отца становится частью фамилии ребенка, завершающейся окончанием -dóttir
для дочерей и окончанием -son для сыновей. Например, самая известная исландская певица Бьорк[35] носит фамилию Гудмундсдоттир (Guðmundsdóttir), дочь Гудмундура Гуннарссона (Guðmundur Gunnarsson), сына Гуннара Гудмундссона (Gunnar Guðmundssón).В 2013 году программисты из компании Sad Engineers Studios
создали приложение Íslendinga-App. Это база данных, содержащая информацию о большинстве людей, когда-либо живших в Исландии. Информация взята из Национальной генеалогической библиотеки, в которой собраны данные более чем за тысячу лет. Два владельца смартфонов могут подсоединиться к программе и определить степень своего родства. При определенной степени близости включается сигнальная система Sijaspellsspillir, предназначенная для предупреждения инцеста.
Такая вот необычная земля и удивительные люди. Насколько я знаю, на нашей планете нет более изученной нации – как в историческом, так и в генетическом плане. По сравнению с другими народами, корни исландцев неглубоки, и в результате их генетическое разнообразие невелико. Однако их записи, безусловно, уникальны. Иногда даже недостаток разнообразия может приносить плоды, но только если вы обладаете предвидением и воображением, чтобы этому способствовать.
И все падают
Давайте на время прервем рассказ о геноме человека и поговорим о геноме существа, долго управлявшего судьбой человеческих империй и культур на всей территории Европы и за ее пределами. Свою историю мы можем узнать не только на основании анализа собственной ДНК. Существует, например, довольно обычная палочковидная бактерия Yersinia pestis
– одноклеточное существо длиной около 2 мкм (в 10 раз меньше толщины волоса типичного европейца), не имеющее жгутика или каких-то других приспособлений для передвижения. Эта ничем не примечательная бактерия была открыта в 1894 году швейцарско-французским бактериологом Александром Йерсеном, а в 1960-х годах была названа в его честь.А теперь представьте, что вы – восточная крысиная блоха Xenopsylla cheopsis
, сосущая кровь животных, таких как альпийский сурок (мармот). У вас есть две жевательные лопасти (лацинии), прокусывающие кожу животного, а между ними – полая игла под названием эпифаринкс. Вместе они образуют канал, по которому ваша слюна попадает в тело жертвы, а его кровь достается вам. Места укусов чешутся и раздражают сурков, но блоха иначе жить не может.